Генетика для новичков. Стоит ли искать диагноз

Добрый день. Название может не совсем корректное, но мой пост для тех, кто только столкнулся с тем, что у ребенка какие-то проблемы с генетикой. Мы уже 5 лет не можем поставить диагноз нашему ребенку. И таких в принципе людей много, генетика сейчас еще только развивается. Ну вот за наши 5 лет я уже накопила много знаний по генетике. И основное, что я хочу сказать, о том- когда стоит до последнего искать диагноз (а анализы все дорогостоящие и бесплатно не проводятся), а когда нет. Конкретно, я пишу для тех, кто думает сдавать ему секвенирование экзома за 100 тысяч, или микроматричный анализ (некоторые виды стоят до 30 тыс), при том, что эти анализы не всегда могут помочь поставить диагноз, а деньги практически будут выкинуты на ветер.

Наиболее простым языком, бывают два основных типа генетических заболеваний: синдромальные и метаболические (нарушения обмена веществ). К первым относится то, что мы в основном понимаем под генетикой- различные синдромы, к примеру, наиболее известный Дауна.

Ко вторым относятся митохондриальные нарушения обмена веществ, перксисомные и др.

Можете меня поправить, если что-то неправильно.

Моя основная мысль не в научной точности, а в их различиях и значении для мамы.

Если у ребенка синдромальная патология, но синдром редкий и его невозможно найти, то сдав анализы на наиболее подходящие известные синдромы, можно на этом успокоиться. И не сдавать дорогостоящие анализы, в частности, секвенирование экзома. Такие детки, в основном не ухудшаются, а постепенно идет прогресс в развитии, пусть даже с задержкой. Естественно, постанова диагноза и знание прогноза развития может помочь предугадать и возможно предотвратить, облегчить некоторые патологии. Т е к примеру, если синдром предполагает задержку развития речи, то можно с самого раннего возраста делать ребенку глубокий логопедический массаж. Или если предполагается риск нарушение ритма сердца, то ребенку периодически ставить холтер и вовремя начать принимать антиаритмическую терапию, без экстренного попадания в реанимацию.

Другой вопрос, если у ребенка подозревают болезни нарушения обмена веществ. Его могут подозревать при падении глюкозы и т п. Бывает два вида течения болезни- тяжелые- детки могут умереть в возрасте одного года. И те варианты, когда болезнь проходит не очень тяжело. Эта болезнь довольно успешно может маскироваться под другую- Ребенок может испытывать некоторые проблемы при ходьбе, письме и речи. Часть детей даже наблюдается у неврологов с диагнозом ДЦП. Но интеллект страдает редко. Но, если болезнь не лечить, то дело может доходить до угнетенного сознания и может закончиться даже комой. Периоды обострения сменяются периодами постепенного восстановления неврологических функций. Вот только при недостаточном лечении смертельный исход будет неизбежен. По статистике 30 процентов больных погибают в течении первых десяти лет.

Если же диагноз был правильно поставлен, то в 25 процентах может происходить постепенное восстановление всех приобретенных навыков, так как задержка психомоторного развития постепенно отступает.

Поэтому, именно в этих случаях необходимо найти диагноз и как можно быстрее, дабы предотвратить необратимые изменения в организме, а в частности в мозгу.

Если по научному, то классификация выглядит вот так.

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

• Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

• Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
• Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.

• Хромосомные болезни

• Связанные с изменением структуры хромосом^{[* 2]}.
• Связанные с изменением числа хромосом^{[* 3]}:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

• Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
• Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.