Для себя. Копия отсюда http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.4755

Нам делали секвенирование семейного трио бесплатно в этой немецкой лаборатории http://www.centogene.com/
Как я о них узнала? Полтора года назад я писала в разные клиники заграницу, чтобы пройти обследование. Брала адреса из темы "Лечение ДЦП в Германии". Кто-то выкладывал контакты этой лабы. Они мне ответили, что предлагают сделать секвенирование за такую-то сумму. Тогда мы решили ехать на обследование в Израиль. Сдали там микроматричный, он оказался нормальным, нам предложили сделать у них секвенирование за 6500 долларов. Я запросила у них информацию по параметрам секвенирования, которое они предлагают. Они мне прислали информацию и я поняла, что где-то я уже ее видела. Оказалось они пересылают кровь в Германию в эту лабораторию Centogene. И естественно, если делать напрямую, то дешевле получается (3985 EUR). Потом я увидела, что у них есть благотворительная программаhttp://www.centogene.com/ordering/charity-program.html Без особой надежды я написала им и нам согласились сделать бесплатно. Конечно, сыграло роль, что мы из зоны военных действий. Но вы тоже пробуйте. Кровь отправляли по почте (отпечатки на фильтр бумаге).
Сначала я написала им на английском на адрес office@centogene.com Кратко описала проблемы ребенка, что врачи направляют на секвенирование, а семья находится в затруднительном финансовом положении и спросила, как я могу подать заявку на благотворительную программу. Мне ответила специалист, с которой мы дальше вели переписку. Нужно было отправить им по эмейлу aplication formhttp://www.centogene.com/fileadmin/media/pdf/Centogene_CCTP_form_V2_September2014.pdf , детальную клиническую информацию (все симптомы, выписки, анализы), историю семьи и родословную, фотографию ребенка.
1. Application form должен подписать врач (нам подписывала CВ из Харькова, но можно и невролог, может и педиатр). Дальше с образцами крови нужно будет высылать сопроводительные документы, которые тоже должен подписать и заполнить врач (нам подписывала невролог), там указывается эмейл врача и результаты анализа они высылают врачу, по результатам общаются уже с врачом. Т.е. врач должен знать английский, я думаю это может быть любой врач, наша невролог, например, в генетике вообще не сильна. Когда им дошла наша кровь, они написали врачу с просьбой подтвердить информацию о пациенте, потом выслали на ее эмеил результаты. Это все.
2. Некоторые выписки и анализы у меня были переведены на немецкий, и было достаточно подробное заключение генетика из Израиля, я его сама дополнила новыми данными.
3. История семьи такая (mother: 29 y.o., healthy, of Ukrainian origin, father:..., siblings:none, pregnance losses: none).
4. Родословная - это схема с квадратиками и кружечками до бабушки/дедушки. Обычно генетики составляют такую схему при первичном обращении. Я вспомнила, что нам в Харькове рисовали, попросила CВ прислать мне скан. Сама перевела, переводить там особо нечего, только диагнозы предков. Но на этом этапе родословной у меня не было, я ее отправляла уже с кровью.
Это им выслала и пришел ответ, что они согласны сделать анализ бесплатно. Предложение действует 2 месяца. Кстати, они говорят также высылать кровь родственников с похожими патологиями, если такие имеются. У меня у двоюродной бабушки шизофрения, сказали высылать, мы выслали, но в результате они приняли решение не секвенировать ее кровь.
Затем они отправляют на ваш адрес фильтр карты. Они приходят в течение 2-3 недель. Берете кровь из вены и капаете на фильтр карты. И отправляете с документами:
1. request form на каждого члена семьи http://www.centogene.com/fileadmin/media/request_forms/July2015/Request_Form_CentoXome_V9_en_Web_July2015.pdf Это лучше заполнить с врачом, там список симптомов, нужно отметить ваши симптомы.
2. Клиническая информация о ребенке
3. Клиническая информация о родителях. Я сама писала: такой то, сколько лет, как родился, с каким весом, ростом, развивался в соответствии с возрастом, посещал общеобразовательную школу, болел такими-то заболеваниями.
4. История семьи и родословная
5. Фильтр карты с образцами крови.
Через 2 месяца нам пришел ответ.
Отправляли через EMS, в описании указывали "бумаги" или "документы". Каждую фильтр-карту еще в конвертик положили, чтобы не видно было, что это кровь.

По поводу обращения в Министерство Здравоохранения (напомню- мы обратились в Фонд по поводу анализа, фонд отказал и без нашего ведома перенаправил наше письмо в Министерство), оно спустило в Департамент, Департамент в итоге дал указание в нашу поликлинику дать нам направление в Морозовскую. Пришли мы туда (в самый холодны день), а оказалась там принимает практикантка из нашей же поликлиники. Ну в смысле, когда мы лежали в НПЦ, там нас смотрела генетик, а у нее была стажерка-аспирантка. Ну она нас увидела, узнала, говорит, чего вы хотите, вы же понимаете вам никто этот анализ не сделает, и вообще никто не знает, что с вами делать. Вот так. Зря съездили.

Мы ложимся в НИИ Педиатрии 19-го. Посмотрим, что там нам скажут. Муж остается с дочкой, т е ему как-то надо будет ездить к нам, к сестре, и еще дочку из сада забирать-отводить. Не знаю, как уж он все успеет, да к тому же на работе попа. Он в течении трех месяцев пока они тут "отлучался" в время работы, чтобы отвезти им продукты (хотя их кормили) и не укладывался в час, а отсутствовал практически 3 часа. Ему распечатали все его входы-выходы и сказали писать объяснительную. Ситуация на работе такая. что он все время один, когда кризис немного прошел, взяли второго молодого парня после армии, чтобы можно было спокойно мужа в отпуск пускать. Прошло 3 года, он освоился, выучился, а кризис видимо вынуждает их оставить одного человека из двух. Ну и молодой, наверно им лучше подходит, т к нет 4 оплачиваемых отгулов (а мы их берем), нет постоянных отпрашиваний, и постоянных больных родственников.. К слову сказать, прогулы, это конечно повод, но все равно, племяннику 12 лет, уже хорошо себя чувствует, ходит и т п, а она его ни на минуту не оставляет, сама как другие, у кого нет родственников в Москве, не ходит в магазин в 5-ти минутах, или по очереди с соседкой, как делают остальные, сначала одна присмотрит, потом другая. Просто, если мужа уволят, ей тоже лучше не будет, если ее не волнует, что остаемся без средств к существованию. Ну понятно, что она об этом не думает, это не мой ребенок болен, можно сказать, что ей не до этого и тп. Но у нас тоже опухоли, мы тоже ездили на Каширку, мой ребенок провел месяц в реанимации, когда ему был год, мы постоянно по больницам, но меня не обвинишь, что я не понимаю ее состояние, и не была в такой ситуации. А муж ей про работу наверняка не сказал, чтоб не волновалась. Короче, не знаю, как он будет к ним ездить, вечером надо Тасю из сада забирать, наверно будет сбегать и его уволят на хер(( Ну вроде сестра обещала сама по возможности ходить в магазин. Посмотрим. Будем надеяться на лучшее.

Да, еще дочка тут приболела. А скорее всего, просто устает, когда ее в 7 отводят в после 18-30 забирают, мелкая еще столько часов вне дома находиться. А т к мы будем в больнице, у нас в саду удачно ввели ужины, и мы на них согласились, попробовали с понедельника, и вот в четверг она утром уже встать отказалась, отвели, мне нужно анализы и справки готовить к госпитализации огромный список как всегда, в итоге через час из сада позвонили. говорят бледная, спит, жалуется на живот, забирайте.

Так что, все путем, вертимся как всегда))

Давно тут не была. Племянника взяли в итоге через 4 дня в институт радиологии, отдельная большая палата с туалетом, ванной, кухней и посудой, но не кормят. Проводят Лфк и т п. Завершили уже второй курс облучения, еще два будут делать. Ходит, встает, разговаривает. Все нормально в общем. Об итогах будет понятно после МРТ.

Когда вырезали, сказали похоже на доброкачественную. Пришла гистология. Рак 3-й степени. За год. Конечно, слава богу, что не четвертая, но это и не вторая. И еще его хотят выписывать, хотя он только садится с поддержкой. И надо его переводить н а облучение, но нии радиологии не берет, мест нет. А надо сейчас, т к до нового года опять может вырасти до прежних размеров. Еще платно МРТ делали, т к в квоту не входит. И когда приехали, при постпулении заставили анализы у них платно пересдать. Вроде бы такая практика сейчас везде, но не учитывают. что люди приехали из глубокой деревни с зарплатой 5 тыс р, и сдавать анализ за 3,5 тыс не рассчитывали. А если не сдашь, то разворачивают. Т е фактически, без этих денег ребенок я опухолью мозга не может лечь на операцию. Ну вот у нашего племянника есть мы в Москве, а у кого-то же нет никого! На улице чтоль стоять просить, дайте на анализ. а то нас не кладут. А Путин вчера сказал- С 2016 года медицина должна полностью перейти на страховой принцип. Это с одной стороны вызов, но с другой финиш программы к которой страна шла многие годы. Видимо, мы радоваться должны. Да еще поддержка инвалидов будет "адресная". Я думаю, за этим кроется сокращение пособий как всегда))

Девочки. боюсь сглазить, но кажется нам сделают секвенирование. Боюсь, т к они изначально отказали, т к работают только с организациями и больницами, и еще мы по диагнозу не подходим (Но у нас его и нет, мы для этого и сдаем анализ). Короче, не буду загадывать, держу пальчики, чтоб все прошло удачно!

А второй анализ, который нам нужен, они не делают. Но там хоть более реальная сумма 33 тысячи. Попробуем накопить)

Кстати, племянника спустили с реанимации в послеоперационную. Понемногу лучше