Добавляйте!
Тмс делают бесплатно при госпитализации в НЦЗД педиатрии, по направлению в Морозовской (на фото) и наверняка еще при госпитализации в другие неврологические отделения, кариотип при госпитализации в НИИ педиатрии и хирургии, в 18й ДГНБ при обращении в поликлинике берут скрининг (муковисцидоз, фенилкетонурия и т д). Его еще должны брать в роддоме.
В ЭНЦ, если у ребенка есть эндокринологические проблемы, могут сделать бесплатно панель гипогликемии, а еще у них периодически бывают программы на другие генетические анализы. В НЦЗД РАМН в психо-неврологии тоже бывают программы на панель генетических синдромов.
Медико -генетический научный центр, Москворечье, 1. М. Каширское шоссе. Бесплатные программы http://www.med-gen.ru/medservices/its-important/
Перечень заболеваний с бесплатной диагностикой http://www.med-gen.ru/medservices/
Лаборатории: http://www.efis.ru
http://www.chromolab.ru
В Москве самые норм по цене, но Эфис хвалят, а Хромолаб говорят халявит.
Полноэкзомное Секвенирование делает Геномед- 99 тысяч, Генотек делает дешевле, но халявит сильно (долго и не верно).
В предыдущем посте - бесплатное Секвенирование заграницей. Также говорили, что помогает фонд АиФ. Доброе сердце. Обязательное условие фото ребенка и интервью в региональном выпуске. Также может помочь фонд Созвездие, но на ближайший год у них уже набраны подопечные (за пару дней на год набирается), обращение лично.
Не помогают с Секвенированием и генетическими анализами - Русфонд, Галчонок, Настенька. Русфонд ваше обращение публикует на сайте и перенаправляет в Минздрава без уведомления Вас, а Минздрав перенаправляет в поликлинику, чтобы помогли и решили проблему, та в Морозовскую, а те говорят, что вы же понимаете, что никто вам не оплатит этот анализ.

Девочки, короче, пошла я покупать куртки детям по баллам вещевой помощи, как раз выросли из старых, рукава короткие, ждали этих денег. В итоге карта оказалась размагничена и по всем горячим линиям не смогли мне помочь, перевыпуск карты месяц, ускорить нельзя, вчера был последний день на вещевую помощь, короче, баллы сгорели и все:(( Первый раз за 6 лет хотела воспользоваться мат помощью, т к сейчас реально очень много трат на врачей именно в этом месяце, и бесплатно они по направлению не принимают, а дети без курток(( Севкина расходится замок, починили, опять разошелся, собачку поменяли, но очень боюсь, что не дай бог, разойдется в самые морозы. Болеть нельзя! А у Таси тоже самое с молнией на штанах. Лучше б не ходила, справки не собирала, не обнадеживалась(((

Комплексное энерготр­опное лечение при митохондриальных заболеваниях включа­ет препараты янтарной­ 200 мг/сутки (10 мг/­кг) и лимонной кислот­ы 50 мг/сутки или лим­онтар 10 мг/кг, цитох­ром С, коэнзим Q10, L­-карнитин, витамины­ В1 100 мг/кг/сутки, ­В6 200 мг/кг/сутки, В­12 200 мг/кг/сутки и ­антиоксиданты, рибокс­ин, свечи корилип, па­нтотенат кальция, гли­цин и биотредин через­ день по 1 таблетке.

Комбинация препаратов­ левокарнитина в дозе­ в среднем 50-100 мг/­сутки (20-30 мг/кг), ­с коэнзимом Q10 в доз­е 90 - 120 мг/сутки (­30-60 мг/кг,), раство­ром ацетиламиноянтарн­ой кислоты (когитум) ­в дозе 10 мг/кг (250 ­мг/сутки), препаратам­и витаминов группы В ­(нейромультивит или д­р.) в течение 2х меся­цев, перерыв 2 месяца­ и повтор. Выбранное сочетание­ препаратов обеспечив­ало оптимальное возде­йствие на различные з­венья митохондриально­го обмена.

В настоящий момент на­ основании цитохимиче­ских исследований эне­ргетического обмена р­азработан целый ряд к­омбинированных препар­атов метаболического ­действия. Известно, ч­то парентеральное вве­дение препаратов-мета­болитов более эффекти­вно, по сравнению с э­нтеральным, и это рез­ко ограничивает назна­чение данных препарат­ов в амбулаторной пра­ктике. Как альтернати­ва парентеральному пу­ти введения в настоящ­ий момент предлагаютс­я препараты-метаболит­ы в виде ректальных с­уппозиториев. Биодост­упность препаратов пр­и подобном пути введе­ния значительно повыш­ается и по степени эф­фективности не уступа­ет той, которая наблю­дается при парентерал­ьном пути введения. У­же сейчас на фармацев­тическом рынке появил­ся метаболический ком­плекс для ректального­ введения, содержащий­ кокарбоксилазу, рибо­флавин мононуклеотид ­и липоевую кислоту - корилип­. При разработке подо­бных комплексов основ­ное внимание уделяетс­я синергизму действия­ препаратов при корре­кции биохимических пр­оцессов в клетке. В н­астоящий момент для о­птимизации энергетиче­ского обмена широко и­спользуется лекарстве­нный препарат, объеди­няющий в своем состав­е основные субстраты ­цикла Кребса - лимонн­ую и янтарную кислоты­ - лимонтар­.⬇⬇⬇

Метаболический комп­лекс, интенсифицирующ­ий окисление субстрат­ов в цикле Кребса, со­держащий незаменимую ­аминокислоту L-треони­н и пиридоксин гидрох­лорид - биотредин­.­ Лечение митохондриаль­ных болезней проводит­ся обычно по двум осн­овным направлениям: •повышение эффективно­сти энергетического о­бмена в тканях (тиами­н, рибофлавин, никоти­намид, коэнзим Q10 (к­удесан), L-карнитин (­элькар), препараты ка­льция и магния, витам­ин С, цитохром С) •предупреждение повре­ждения митохондриальн­ых мембран свободными­ радикалами с помощью­ антиоксидантов (вита­мин Е, a-липоевая кис­лота) и мембранопроте­кторов.

Лечение включает альт­ернативные источники ­энергии (креатин моно­гидрат), стратегию сн­ижения уровня лактата­ (дихлорацетат) и физ­ические упражнения. В­ практику входят всё ­новые препараты комби­нированного действия,­ такие, например, как­ идебенон (Нобен) - у­лучшенный структурный­ аналог коэнзима Q10,­ благоприятно влияющи­й на активность дыхат­ельного пути и облада­ющий выраженным антио­ксидантным, антиапопт­отическим и нейротроф­ическим действием.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь с врачом!! Например, Элькар и карнитин может вызывать падение глюкозы. Можно ли принимать элькар при гипотиреозе тоже сложный вопрос, который нужно решать с врачом.

Завтра идем на Каширку на все УЗИ. Ну и может к зав попаду по поводу МРТ. Плохо, что там с 10 до 14 живая очередь. Вернее не живая, а как вызовут. Сначала стационар, тяжелые и т д. В прошлый раз нас в 13-30 предпоследними позвали несмотря на то, что мы маленькие. Все бы ничего, но идти надо голодными, т к УЗИ ЖКТ тоже, а нашу гипогликемию никто не отменял. И в другом месте не сделаешь, т к эти вроде как хорошо делают. Пожелайте удачи))

3 сентября 2017 года нам исполнится 7 лет. Ну и соответственно отсюда вопрос - идти или не идти в школу, а если идти, то куда. Изначально мы планировали пойти в 8, т к у нас куча проблем со здоровьем. Но дефектолог говорит, что он может перегореть, что он готов и идти нужно сейчас, все его друзья уйдут в школу, в группу придут малыши, при том с каждым годом детки приходят все сложнее и сложнее.
Поэтому я позвонила в школу для детей с ДЦП в Федосьино и узнала неутешительную новость, что начальную школу они перестают набирать. Отправили в Раменки. Программа 6.1 и 6.2 для деток с сохранным интеллектом, 6.3 и 6.4 для уо. Всего набирают один класс 6 человек, в котором будут эти программы вместе. Т е может быть 5 человек с уо, и 1 норма. В классах постарше в основном дети с уо, остальные ушли в обычные школы. 2 Раза в неделю занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Вместо физ-ры час здоровья. На этом все привилегии заканчиваются. (К слову в Федосьино отдельный реабилитационный корпус, в котором делают массаж, Физио, Лфк курсом раз в год, далее платно). Короче, теперь наверно только в саду оставаться и ждать, что изменится. Хотя говорят, что с каждым годом условия только ухудшаются, все закрывается (как с федосьино) и надо наоборот быстрей хватать, что осталось, а не ждать.

Бесплатная медицина.
Нам еле еле дали в энц, т к по какому-то приказу, к сожалению не запомнила, они не дают в федеральные центры, т к нет маршрута, т е денег. Выбила через двух зав и глав врача. Позвонила. В этом году по направлениям больше не принимают, деньги закончились, поставили на очередь на след год. Но! Врач, который нам нужен - доктор наук, а они вообще бесплатно не принимают. Дальше, позвонила в нии педиатрии на Талдомской- генетики тоже перестали бесплатно принимать. Генетики на Каширке уже больше двух лет назад тоже перешли на платную основу (до этого к нормальным, а не просто к "ниочем" тоже было не попасть). Ну я уже не говорю о том, что если ты все же через очередь и выбивание направления неимоверными усилиями попадешь на прием например к таким врачам как эпилептолог Осипова К.В. из Нпц Солнцево или Владовец Д. Из нии педиатрии на Талдомской- то они ничего толкового не скажут, а обольют презрением, в отличии от их платного приема, где могут и облизать;)

Девочки, пришел результат секвенирования, за который я билась ровно год назад. Результат по одному гену. Другие результаты не выдают:(( Или не делали. Хотя брали еще кровь всей семьи.

Короче, сначала я почему-то прочитала про ген SDHA, расстроилась ужас, поехала на Каширку, т к прошел год и нам надо опять обследоваться. И пока сидела там в живой очереди, обнаружила что читала не то:(( Уж лучше SDHA:((

Существует 4 типа мутаций гена SDH - A B C D. Все вызывают опухоли, но только мутации B - злокачественные:((

Короче, этот ген вызывает параганглиомы и феохромоцитому- опухоль надпочечников. В 60-70% случаев ее определяют посмертно, т к при жизни она может протекать бессимптомно или могут быть такие распространенные симптомы как: головная боль, повышение давления, приступы бледности, слабости, потливости, рвоты, тошноты, потери сознания, тахикардии, аритмии... Все это у нас есть, кроме давления (не мерила). Природу этих приступов мы не можем определить с рождения- то нам искали эпи- не нашли, то говорили на сердце, то гипогликемия.. Все они выглядят одинаково. Также, перечитав кучу диссертаций и статей с медицинских сайтов с пометкой- "Только для врачей" вычитала, что после приступа в моче может быть глюкоза. Однажды, именно после приступа случайно на следующий день сдавали мочу и там была глюкоза 28 ммоль, на что эндокринолог сказала, что я не помыла баночку (стерильную из аптеки).

"В настоящее время при выявлении первичной опухоли, нет ни одного надежного маркера злокачественности, кроме мутации SDHB". Для тех, кто не понял- у нашем случае, эта опухоль в любом случае будет злокачественная. Т е когда они не знают какая это опухоль- доброкачественная или злокачественная- сдают ген анализ, или если находят этот ген- значит злокачественная. И, как я уже говорила, обычно ее находят только тогда, когда уже поздно, т к на УЗИ она не видна, гормон может не выделять (и нет точных методик его определения), а когда ее видно, тогда уже поздно. Оперировать ее не умеют, т к она очень редкая- 1 на 1 млн, устойчивы к химио- и лучевой терапии, 5-тилетний порог выживаемости 45%. Лечение в основном паллиативное.

В 10% случаев ее обнаруживают у детей, и в 40% случаев у детей она генетически обусловлена (т е из-за гена как у нас) и при том у мальчиков чаще, чем у девочек.

Ген SDHB - патогенный с высоким риском метастазирования. Т е есть такие гены, которые есть у 80% населения, но болезни вызывают лишь у 5%, а остальные ходят и не знают о наличии гена. А наш ген- вызывает в более 40% случаев заболевание, и рекомендуется тут же всем близким родственникам сдать на него анализ, и в 20% случаев у них тоже обнаруживалась опухоль. Т е рекомендуется пожизненный опухолевый скрининг. Также он может вызывать множественные параганглиомы головы и шеи, живота, таза, мочевого пузыря, карциному почек.

"В настоящее время не представляется возможным говорить об абсолютной прижизненной диагностике хромаффинных опухолей надпочечников. Есть мнение, что приблизительно у 1/3 больных диагноз ФХ при жизни установить не представляется возможным". И еще там сказано, что операция должна быть проверена в кратчайшие сроки после диагностики.

Исходя из всего этого, хочу выбить нам МРТ или ПЭТ ( высокая вероятность выявления на ранних стадиях) за 80 тыс. Правда, вычитала, что в России только два вида ПЭТ, а третий для нейроэндокринных опухолей есть в Израиле за 10400 баксов. Боюсь, что мне скажут, мамочка, у вас никаких симптомов, а те что есть, они у каждого пятого, и это вообще дорого и, как мне сказали в Фонде Настенька, - вот будет рак, тогда и придете. А когда будут симптомы- тогда будет уже очень и очень поздно. ПЭТ за 80 тыс я не потяну. Ну и даже вот сделаю я один, а мне надо всех органов:(( А он равен нескольких дозам рентгена. Я же не могу ребенку 50 доз ренгена позволить, или 5-ти часовое МРТ. Поэтому, даже если я проверю один орган, это меня не успокоит:(( И даже если все органы, не факт, что все будет чисто и через год. Короче, я в панике:((