Москва
Всем привет!
Получила результаты кордоцентеза, к сожалению мозаичная форма синдрома подтвердили 30% клеток содержат 21 хромосому.
Завтра еду к генетикую за заключением, решение ещё не принято
Есть ли у кого знакомые или сталкивались с мозаичной формой синдрома, как это проявляется на малыша?
Москва
Москва
Сочувствую вам очень. Но вы должны понимать, что независимо от формы, это все равно ребенок с синдромом. Ответьте себе честно готовы вы положить свою жизнь ради бесконечных реабилитаций, врачей? Никто, даже врач не сможет вам гарантировать, что при мозаицизме будет нормальная внешность или интеллект. Есть у меня в окружении 3 ребенка и 1 взрослый с таким синдромом, один ребенок "мозаик"-разница только в том, что есть относительно понятная речь. Умственная отсталость, проблемы со зрением, внешние признаки, отставание в психическом развитии есть у всех. И только в одном случае родители не развелись. Вот такая невеселая реальность. Прошу прощения, не хотела вас расстраивать, но к сожалению реальность такова, что вам, а не людям с форума растить ребенка, значит и решение должно быть трезвым и взвешенным
Москва
Как мне рассказывал коллега- биолог : при мозаичности в 21 хромосоме ,фенотип(внешность) как при синдроме Дауна ,но интеллект вроде как не затронут(может даже учиться в обычной школе).
Москва
Омск
Сочувстую вам . Главное для принятия решения не используйте непроверенную информацию типа комментария ниже.
Санкт-Петербург
ох, сложный выбор. при таком проценте пограничном никакие прогнозы не сделаешь. может будет почти обычный малыш, а может и тяжёлым быть...
Владивосток
Никто вам не ответит. И врачи никаких прогнозов и гаранттй не дадут. Увы. Сложный выбор. Но это ваш выбор и ваша жизнь. В любом случае ваш выбор будет правильным.
Я уже два эмбриона получила с мозаичной трисомией 21. Естественно таких не переносят так как есть огромный риск сд со всеми его прелестями. Ре сказала что была у нее пациентка с таким кариотипом но абсолютно здорова внешне и в развитии. По этому неизвестно к большому сожалению какой малыш родиться. Но шанс что человек будет жить свою счастливую и полноценную жизнь конечно есть.