Риск СД 1:24 моя история

Делюсь своей историей — возможно, она кому-то поможет пережить трудные моменты в беременности.

Вторая беременность, мне 33 года.

На первом скрининге ТВП — 2.4 мм при КТР 53.2, других маркеров нет. Но по итогу риск СД — 1:29.

Сдала биохимию, через день пришёл результат — риск стал 1:24. МоМ:

АФП — 0.74ХГЧ — 1.75PAPP-A — 0.73

Генетик предложил забор ворсин хориона прямо сразу, я в ступоре: что это, как, какие риски? А мне уже говорят, что «на таком сроке прерывание не страшно», дают бумажку с направлением на амнио, мол, ты же не хочешь рожать больного ребёнка.

Но мазок был плохой, поэтому сказали сделать амнио назначили с 15 по 18 неделю.

Вышла убитая.

Начала сама искать варианты, остановилась на НИПТ (расширенный). Да, дорого. Но когда речь о здоровье ребёнка — какие могут быть сомнения?

📍НИПТ сдавала в Геномеде — результат через 10 дней:

низкий риск по всем синдромам.

И бонус — сразу узнали, что будет девочка 👧💗

На повторном УЗИ у доктора Шредера (прекрасный врач!) на 13.6 ТВП уже в норме.

Я обрадованная иду к генетикам с результатами. А они:

«НИПТ у нас не котируется. При таком риске — только амнио. А вдруг у ребёнка что-то другое? Умственная отсталость, редкие мутации…»

Попросила свои результаты крови - часть бланка вообще не пропечатана. Было чувство, что я прошу что-то чужое, а не своё.

Обошла ещё 3-х платных генетиков (в том числе в Москве - та удивилась, почему при таких данных риск посчитали настолько высоким).

На втором скрининге (16 недель, «Мать и дитя») сказали:

«Риски от амнио выше, чем риск родить больного ребёнка. УЗИ отличное».

В 18 недель — повторное УЗИ у Шредера и ЭхоКГ плода — всё отлично.

Но внутри меня всё равно тревога. Решила вернуться в Израиль, где мы живём, чтобы пройти обследование там (в Минске были на каникулах, застряли из-за всех этих проверок).

В Израиле сдали кровь, учли первое УЗИ — риск пришёл 1:300. Всем после 32 лет там предлагают амнио до 24–25 недель.

И вот — амниоцентез в Израиле: рутинная, спокойная процедура, без «страшных рассказов». Потрясающий медцентр, кабинет с видом на море, врач и медсестра — профи. Муж был рядом, поддерживал. Сам укол — как укус комара, дальше ничего не чувствовала. После пожелали удачи, отправили пить кофе с чем-то сладким.

Через 3 дня пришёл ФИШ-анализ по 21-й хромосоме — всё хорошо. Позже — результат генетического чипа — тоже норма. Ни болей, ни подтеканий, всё прошло спокойно. Хотя страхи всё равно иногда возвращались…

А потом — 12 апреля — родилась моя здоровая девочка, моя принцесса 💕

Жалею ли я о пути, который прошла? Нет. Это был мой путь.

Стоит ли верить НИПТ? Да, особенно в части синдрома Дауна. А такие тяжёлые синдромы, как Патау и Эдвардса, узист обычно видит ещё на первом скрининге.

Главное — верьте в своих малышей, не бойтесь проверок и ищите адекватных врачей. Вы — мама, и только вы решаете, что для вас и вашего ребёнка правильно.