В продолжение моих тревог и волнений, а также вчерашнего нытья https://www.babyblog.ru/community/living/post/3322685
Была у генетика. НИПТ показал высокий риск моносомии Х - синдром Шерешевского-Тёрнера. Я показала результаты ПГД и генетик сказала, что это меняет дело. Потому что по трисомиям 21, 18 и 13 у НИПТа считаются очень точными результаты, а вот по аномалиям половых хромосом с её слов НИПТ ошибается куда чаще. В то же время на самом листке с результатами утверждается, что доля ложноположительных результатов для анеуплоидий половых хромосом составляет всего 0,16%. Кто-то здесь лукавит. И всё же генетик заверила, что в моём случае ПГД доверяет больше, чем НИПТу. Это немного успокоило. Потому что я тоже очень-очень хочу доверять ПГД. И всё же вариант с мозаицизмом никто не отменял.
Я когда-то давно читала про синдром Шерешевского-Тёрнера (как и про все возможные другие синдромы, есть у меня какая-то странная тяга на всякие медицинские патологии и вообще на всё необычное и нетипичное, наверное мне надо было идти в медицину в своё время), но перед походом к генетику я специально не стала освежать в памяти информацию, чтобы не накручивать себя. По рассказу же генетика, девочки с этим синдромом зачастую вообще никак не отличаются от обычных девочек и их особенность выявляется только в период полового созревания, когда месячные не приходят и выясняется, что из-за наличия только одной Х-хромосомы половая система остаётся недоразвитой. И детей у таких женщин как правило быть не может. А в остальном это обычные женщины. Я помнила что-то несколько иное, но согласно кивала головой.
Амниоцентез генетик делать посчитала нецелесообразным ("Но решать, конечно, только Вам"). Во-первых, моя дочь с большой долей вероятности всё же здорова, а во-вторых, даже в случае подтверждения патологии мне будет непросто добиться разрешения от комиссии на прерывание беременности: прогноз для ребёнка благоприятный, это не такая уж страшная патология, как некоторые другие, с этим можно жить. "Вы всё равно этого ребёнка родите, так какой смысл делать анализ сейчас? Родите и узнаете" Я не могла сообразить, насколько странно или наоборот логично это звучит, поэтому просто согласно кивала головой. А ещё генетик сказала, что этот синдром по УЗИ, к сожалению, никак не определяется. Поэтому или ждать рождения дочери или делать амнио сейчас. Амнио делается до 19 недели, у меня сейчас ровно 16, есть время на подумать и принять решение. А пока она даёт мне подписать отказ от процедуры. Отказ я подписала.
Вышла из кабинета и села на банкеточку собраться с мыслями. Погуглила. Подумала. Погуглила снова. Как мне и запомнилось, никакие это не "точно такие же девочки, которые отличаются только тем, что не смогут потом иметь детей". Отличий там гораздо больше. И проблем со здоровьем, к сожалению, гораздо больше, чем просто необходимость гормональной терапии с детства.
А главное, я вдруг ясно поняла, что не смогу отходить оставшиеся пять месяцев, каждый день думая об этом. Червяк сомнений и неизвестности сожрёт меня изнутри и будет отравлять каждый мой день, а бесконечный стресс только навредит моему ребёнку. Через 40 минут я вернулась в кабинет и попросила записать меня на процедуру. Я хочу знать.
В любом случае, у меня есть ещё 9 дней. Можно успеть передумать и просто не прийти.
Результаты НИПТ и генетик.
Лучший ответ
Татьяна Данелян, понимаю Вас. Будем молиться, чтобы амнио опроверг все нехорошие подозрения.
Кая Светлая, я кстати вчера сделала прокол. Если интересно напишите потом, расскажу о результате
Поддержу вас! Непростое решение, но, если НИПТ пришел тревожный, то, конечно, стоит перепроверить. Я бы тоже не смогла в неведении ждать. У меня ситуация совсем лайт относительно вашей: по 1 скринингу рисовали 1:127 по синдрому дауна. Я понимала, что не готова и чуть не сдохла от ужаса пока ждала нипт. Генетик мне попалась вообще жесткая, пугала и отправляла на прокол ДО НИПТА типа не теряйте времени. НИПТ пришел хороший. Ноооо с учетом, как меня запугали, что инвазивный точнее и все такое, я все равно помню об этом разговоре КАЖДЫЙ ДЕНЬ, каждое узи. Вчера вот был второй скрининг, там носовая косточка по нижней границе нормы, я поднапряглась)) Не жалею, что не делала амнио, потому что объективно при хорошем нипте нет показаний, но эти нервы… Если бы по нипту были напряги, точно собрала бы яйца в кулак, всосала сопли и пошла бы на прокол. Пусть у вас все обойдется! Пусть будет здоровая девочка!
Грейси, спасибо! Уверена, у Вас здоровая малышка, всё на это указывает, ходите беременность спокойно 🌹
А врачи некоторые это, конечно, мда. Хлебом не корми, дай ужаса на пустом месте нагнать.
Самое главное в беременность это спокойствие. Процедура не так страшна, чем неведение. Проходила я ее, даже кормила грудью в этот же день старшего ребенка и на руках таскала (1,5 года ему было на тот момент, матка даже в тонус не приходила от этого)
желаю удачи🌺
Даа, ситуация конечно у вас запутанная. Амнио расставит все точки над И. Желаю вам, чтобы доча здоровой оказалась и вы выдохнув смогли спокойно доходить беременность❤️
Сил вам!
Да, сложно жить в неведении. Я тоже делала амнио со старшей, потому что понимала, что иначе спокойствия не будет (синдром был другой).
Странно, зачем тогда в НИПТ включен этот синдром, если консилиум ничего не решает относительно него, и жить он в целом не мешает. Но я тоже читала, что самая высокая точность у НИПТ именно относительно синдрома Дауна. По всем остальным ниже, по каждому синдрому своя точность.
Как Вы правильно написали-это такие же девочки!
Я даже нагла целый сайт с мамами девочек и женщинами с этим синдромом.
делайте амнио
просто будете знать заранее!
а вообще, надеюсь, такая же ошибка и малышка будет без синдромов🙏🤞🏻🙏
Вы сильная и очень мудрая. Пусть процедура пройдёт максимально легко, а результатом будет здоровый ребёнок. Обнимаю.
Мне в 12 недель на УЗИ с угрозой прерывания нашли патологии у плода по всем трём маркерам, генетик отправил на прокол. По результатам нашли такую же патологию с отсутствием одной Х хромосомы. Прешлось прервать на 17 неделях. Мне даже из врачей никто не предлагал варианта сохранить беременность. Очень сейчас об этом жалею. Боль в душе не даёт покоя. Часто думаю о том, что врачи могли ошибаться и могла родиться здоровая дочка, думаю какой она была бы и сколько бы ей сейчас было лет. И даже если бы и подтвердился синдром при рождении, действительно, он не такой и страшный, чтобы не давать из-за этого своей дочке право на жизнь. А сейчас только муки совести, что ничего нельзя вернуть и исправить.
Сил Вам, Вы интуитивно приняли самое верное решение для себя! Пусть у Вас и у Вашей малышки все будет хорошо! Как же это порой непросто-выносить и родить долгожданного малыша!
Конечно лучше сделать, чтоб наверняка знать здоровый ли ребенок!
Генетик конечно ужасный врач.
Я делала кордоцентез на 35 неделе. У меня нашли некоторые аномалии на узи, и было подозрение на синдром. И тоже делала потому что не могла доходить оставшийся один месяц. Если вам нужно знать - делайте амнио. Я не жалею ни минуты что сделала. Ждала потом спокойно рождения сыночка.
Думаю, вы приняли правильное решение. Лучше узнать заранее, чем жить в неведении.
Я сейчас в похожей ситуации, у меня нипт показал высокий риск. Завтра будет амниоцентез.
за эти дни изучила конечно все что можно, я тоже люблю читать подобное 🤦🏽♀️
но я решила что рожать не буду. У меня есть двое здоровых детей, думаю в первую очередь о них.