Генетик

Мы записывались на очный прием к харьковским генетикам. Ничего нового нам не сказали. Они уверены, что у нас либо цитруллинемия, либо недостаточность аргининсукцинатлиазы. Поругали, что мы еще не начали диету. Сказали, что лекарства нужны, но основное лечение это низкобелковая диета (30 гр белка в сутки и не более).

Я колебалась с диетой. У нас и так огромные проблемы накормить Макара. Но они настаивают. Объясняя тем, что белок отравляет его, что сейчас он как будто под наркотиками/препаратами.

Я немного поясню про это заболевание. Как я его понимаю. У Макара нарушен процесс расщепления белка. При его поступлении в организм, из белка образуется большое количество аммиака, который действует токсически, отравляет организм и нервную систему в частности.

Посмотрела низкобелковые и безбелковые продукты. Так все дорого... Все нужно взвешивать и высчитывать. Это очень осложнит нашу жизнь, с нашей любовью помотаться где-то, мы кушаем то там, то тут. Это таскать с собой весы и свои готовые продукты. Отказывать ему в каждой печеньке и конфетке, т.к. и там этот чертов белок. И главное, будет ли положительный результат? Врачи говорят, что на диете не будет хуже, нормализуется эмоциональный фон (в последний год он как-то ухудшился, все не так, постоянно на слезе), память, умственная деятельность. Про физическое наверное сложно сказать, как повезет, но вроде как не будет ухудшений (в виде того же артрита, например).

Посоветовали сдать анализ на молекулярную диагностику на эти заболевания, чтоб быть уверенным в точности диагноза на 100%. Надо позвонить в геномед (или где их еще сдают) узнать стоимость. Я полазила на сайте, нашла более общий анализ, включающий в себя эти заболевания, по цене 30 тыс.

Точный диагноз нам нужен обязательно. Ведь это тогда 100% нужда в диете. Тогда я смогу в школу предоставить справку и как-то наверное приносить свою еду на завтрак/обед.

Сегодня пришли лекарства с айхерба, начали пить. Сегодня закажу питание безбелковое и наверное поеду куплю весы кухонные. Чтоб в ближайшие дни начать диету. Через месяц диеты нужно пересдать анализы на аминокислоты и прочее.

Я в каком-то упадке. Это питание сожрет наш бюджет окончательно. И анализы. Макаркина копилка не бездонная.

Нужно придти в себя, встряхнуться и просто начать жить иначе. С этим дурацким питанием. Отладить все до автоматизма. Отработать и обсчитать все основные блюда.