Мутации гена PMM2. НИПТ расширенный.

Добрый день, дорогие девушки!

Поделитесь, пожалуйста, историями кто сдавал мутации генов.

Сдала расширенный НИПТ. Первая часть результатов пришла на 13 неделе, по синдромам, слава Богу, низкие риски.
Только я успокоилась, как на 15 неделе приходит оставшаяся часть на мутации генов.
отчаяние, непонимание, страх..я носитель мутации гена PMM2.

Стала разбираться, необходимо сдавать полное секвенирование этого гена мужу. Ждать 25 дней и это экспресс анализ. Если не экспресс, то все 60 дней.
Результат придет, когда я буду уже на 18-19 неделе.
а если и у мужа, что то не так, то необходимо делать прокол, который тоже ждать немало.

Поделитесь, пожалуйста, историями.