Мутации гена PMM2. НИПТ расширенный.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый день, дорогие девушки!
Поделитесь, пожалуйста, историями кто сдавал мутации генов.
Сдала расширенный НИПТ. Первая часть результатов пришла на 13 неделе, по синдромам, слава Богу, низкие риски.
Только я успокоилась, как на 15 неделе приходит оставшаяся часть на мутации генов.
отчаяние, непонимание, страх..я носитель мутации гена PMM2.
Стала разбираться, необходимо сдавать полное секвенирование этого гена мужу. Ждать 25 дней и это экспресс анализ. Если не экспресс, то все 60 дней.
Результат придет, когда я буду уже на 18-19 неделе.
а если и у мужа, что то не так, то необходимо делать прокол, который тоже ждать немало.
Поделитесь, пожалуйста, историями.
Эльвира
Добрый день , не хочу ни в коем случае пугать … но у нас с супругом получилось так что мы оба носители мутации в гене РММ2… двоих деток мы потеряли , это очень сложная и тяжелая мутация , и два ребенка у нас попали в эти 25%((( поэтому лучше проверятся заранее…
нам в свое время такой выбор не был предоставлен
20.02.2024
Ответить
Санечка
Эльвира, ужасно! Очень Вам сочувствую ((
не представляю, как вы это перенесли..и за что такие испытания.
очень надеюсь, что у вас все обязательно получится и в Вашей жизни появится малыш! Думаю, что врачи должны знать, что с этим делать..
я если честно сейчас в прострации, с ужасом жду результаты анализов
20.02.2024
Ответить
Ника
Тоже сдавала НИПТ расширенный, нашли у меня мутацию в гене. Сходила к генетику, та сказала, что вероятность носительства мужа очень мала. Сдавать анализы мужа - это оправдано делать до беременности. Мы не стали проверять мужа.
05.02.2024
Ответить
Санечка
Ника , а как Вам удалось не нервничать ?
у меня мысль навязчивая из головы не уходит :(
понимаю, что вероятность одной и той же поломки мала, но так страшно
05.02.2024
Ответить
Ника
Санечка, как мне сказал генетик, что даже после проверки мужа, если он окажется тоже носитель, после амнио, если окажется, что и ребенок с мутацией, что потом? Прерывание делать никто не будет. А вероятность этого совпадения ничтожно мала. Поэтому лучше верить в лучшее. Другие люди живут с этими поломками и не знают ничего о них. В роду у нас проблем таких ни у кого не было, поэтому я успокоилась.
05.02.2024
Ответить
Nata
Смотрите, если и вы и муж являетесь носителями одинаковой мутации, то она передается ребенку с вероятностью 25%.
Вероятность того, что мутации совпадут у вас, честно, не очень большая.
05.02.2024
Ответить
Julia Tim
Мутаций этого гена есть несколько, и не все они настолько опасны.
Подскажите, а с какой целью делали НИПТ? Были плохие результаты первого скрининга?
05.02.2024
Ответить
Санечка
Julia Tim, результаты хорошие были.
зачем сложно сказать, наверно настолько долгожданная беременность , что хотелось убедиться, что все хорошо по всем фронтам.
а нажила только переживаний
05.02.2024
Ответить
Julia Tim
Санечка, вот именно... У меня тоже долгожданная беременность, в 36 лет родила дочку. Но НИПТ не делала, и всё хорошо. Скриниги в норме были. Верьте в лучшее, не нужно так глубоко копаться в этом. Тем более, что у Вас же со здоровьем всё в норме, несмотря на то, что Вы носитель этой мутации.
05.02.2024
Ответить
Санечка
Julia Tim, да..верю в лучшее и надеюсь, что у мужа с этим геном все в порядке, тогда малыш будет носителем.
05.02.2024
Ответить
Al
Санечка, только что почитала еще, 800 чел в мире живут с этим.Мне кажется если вы с мужем не родственники то вероятность что он не носитель максимально высока
05.02.2024
Ответить
Санечка
Al, да я тоже об этом читала, но сами понимаете, насколько мягко говоря волнительно ожидать результат((
иногда, конечно, лучше жить в неведении.
05.02.2024
Ответить
Татьяна С
Подскажите пожалуйста, а эта мутация несет как е то риски порока у ребёнка?
05.02.2024
Ответить
Санечка
Татьяна С, Да, нарушение гликолизирования.
По сути своей нарушение углеводного обмена.
Страдают все системы организма.
Лечения как такого нет, только симптоматическое:(
выживаемость низкая..
05.02.2024
Ответить
Санечка
Никто не бородавочник, может быть Вы и правы!
нужно изучить тему, насколько это может быть опасно для малыша.
05.02.2024
Ответить
Al
Санечка, каждый здоровый человек является носителем примерно 5-10 мутаций , каждый. Каждому проколы что ли делать и рисковать детьми? Если даже вы найдете носительство у мужа что уже само по себе маловероятно, то это будет означать что у ребенка риски около 25% на тяжелое течение, и даже ниже как я поняла бегло погуглив, потому что компаунд пишут тоже не так уж тяжело течет в большинстве случаев, стоит ли это прокола и риска на 75% здоровым ребенком?
На мой взгляд надо оставить этого малыша в покое. Мужа проверяйте уже для своего успокоения, но наверное уже после родов и только для того чтоб делать выводы о будущих беременностях, нужны ли вам пгт-м и тд
05.02.2024
Ответить
Татьяна С
Санечка, о боже 🥺, а по скринингу все хорошо? Получается, что даже пгт-а эмбриона от этого не спасает, только видимо пгт-м перед переносом 😞
05.02.2024
Ответить
Санечка
Татьяна С, я так понимаю пгт вообще не проверяет мутации генов, их огромное количество. У здорового человека в норме до 8-10 мутаций.
05.02.2024
Ответить