Войти

Мутации гена PMM2. НИПТ расширенный.

Татьяна С
Богдан, 14 лет 1 месяцАлександра, 1 год 10 месяцев Москва

Подскажите пожалуйста, а эта мутация несет как е то риски порока у ребёнка?

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Татьяна С, Да, нарушение гликолизирования.
По сути своей нарушение углеводного обмена.

Страдают все системы организма.

Лечения как такого нет, только симптоматическое:(

выживаемость низкая..

0
05.02.2024

Санечка, тогда может сразу сделать прокол?

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Никто не бородавочник, может быть Вы и правы!
нужно изучить тему, насколько это может быть опасно для малыша.

0
05.02.2024
Al
Сынок , 5 лет 10 месяцевСынок , 1 год 11 месяцевПланирую Махачкала

Санечка, каждый здоровый человек является носителем примерно 5-10 мутаций , каждый. Каждому проколы что ли делать и рисковать детьми? Если даже вы найдете носительство у мужа что уже само по себе маловероятно, то это будет означать что у ребенка риски около 25% на тяжелое течение, и даже ниже как я поняла бегло погуглив, потому что компаунд пишут тоже не так уж тяжело течет в большинстве случаев, стоит ли это прокола и риска на 75% здоровым ребенком?
На мой взгляд надо оставить этого малыша в покое. Мужа проверяйте уже для своего успокоения, но наверное уже после родов и только для того чтоб делать выводы о будущих беременностях, нужны ли вам пгт-м и тд

0
05.02.2024
Екатерина
Краснодар

Al, а чем опасен прокол?

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Екатерина, могут быть разные осложнения. Много информации на эту тему.

0
05.02.2024
Татьяна С
Богдан, 14 лет 1 месяцАлександра, 1 год 10 месяцев Москва

Санечка, о боже 🥺, а по скринингу все хорошо? Получается, что даже пгт-а эмбриона от этого не спасает, только видимо пгт-м перед переносом 😞

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Татьяна С, я так понимаю пгт вообще не проверяет мутации генов, их огромное количество. У здорового человека в норме до 8-10 мутаций.

0
05.02.2024
Julia Tim
Полиночка, 4 года 6 месяцев Киев

Мутаций этого гена есть несколько, и не все они настолько опасны.

Подскажите, а с какой целью делали НИПТ? Были плохие результаты первого скрининга?

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Julia Tim, результаты хорошие были.
зачем сложно сказать, наверно настолько долгожданная беременность , что хотелось убедиться, что все хорошо по всем фронтам.
а нажила только переживаний

0
05.02.2024
Julia Tim
Полиночка, 4 года 6 месяцев Киев

Санечка, вот именно... У меня тоже долгожданная беременность, в 36 лет родила дочку. Но НИПТ не делала, и всё хорошо. Скриниги в норме были. Верьте в лучшее, не нужно так глубоко копаться в этом. Тем более, что у Вас же со здоровьем всё в норме, несмотря на то, что Вы носитель этой мутации.

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Julia Tim, да..верю в лучшее и надеюсь, что у мужа с этим геном все в порядке, тогда малыш будет носителем.

0
05.02.2024
Al
Сынок , 5 лет 10 месяцевСынок , 1 год 11 месяцевПланирую Махачкала

Санечка, только что почитала еще, 800 чел в мире живут с этим.Мне кажется если вы с мужем не родственники то вероятность что он не носитель максимально высока

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Al, да я тоже об этом читала, но сами понимаете, насколько мягко говоря волнительно ожидать результат((

иногда, конечно, лучше жить в неведении.

0
05.02.2024
Эльвира
Планирую Казань

Добрый день , не хочу ни в коем случае пугать … но у нас с супругом получилось так что мы оба носители мутации в гене РММ2… двоих деток мы потеряли , это очень сложная и тяжелая мутация , и два ребенка у нас попали в эти 25%((( поэтому лучше проверятся заранее…

нам в свое время такой выбор не был предоставлен

0
20.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Эльвира, ужасно! Очень Вам сочувствую ((

не представляю, как вы это перенесли..и за что такие испытания.

очень надеюсь, что у вас все обязательно получится и в Вашей жизни появится малыш! Думаю, что врачи должны знать, что с этим делать..

я если честно сейчас в прострации, с ужасом жду результаты анализов

0
20.02.2024
Эльвира
Планирую Казань

Санечка, все у вас будет хорошо 🙏🏾 я уверенна 🙏🏾

0
20.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Эльвира, большое спасибо! Искренне желаю, чтобы и у Вас все сложилось!!

0
20.02.2024
Ника
Арсений, 2 года 2 месяцаЖду мальчика, 34 неделя Ярославль

Тоже сдавала НИПТ расширенный, нашли у меня мутацию в гене. Сходила к генетику, та сказала, что вероятность носительства мужа очень мала. Сдавать анализы мужа - это оправдано делать до беременности. Мы не стали проверять мужа.

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Ника , а как Вам удалось не нервничать ?
у меня мысль навязчивая из головы не уходит :(

понимаю, что вероятность одной и той же поломки мала, но так страшно

0
05.02.2024
Ника
Арсений, 2 года 2 месяцаЖду мальчика, 34 неделя Ярославль

Санечка, как мне сказал генетик, что даже после проверки мужа, если он окажется тоже носитель, после амнио, если окажется, что и ребенок с мутацией, что потом? Прерывание делать никто не будет. А вероятность этого совпадения ничтожно мала. Поэтому лучше верить в лучшее. Другие люди живут с этими поломками и не знают ничего о них. В роду у нас проблем таких ни у кого не было, поэтому я успокоилась.

0
05.02.2024
Nata
Стешенька Мой Ангел, 3 годаВовочка, 1 год 11 месяцевЖду девочку, 21 неделя Великий Новгород

Смотрите, если и вы и муж являетесь носителями одинаковой мутации, то она передается ребенку с вероятностью 25%.

Вероятность того, что мутации совпадут у вас, честно, не очень большая.

0
05.02.2024
Санечка
Агата, 1 год 11 месяцев Санкт-Петербург

Nata, согласна. И умом понимаю..

но страшно очень.

0
05.02.2024
Амг 3.8 при ИКСИ Пайпель-биопсия и длинный протокол ЭКО.

Похожие записи