Риск синдрома Дауна 1:4, плацентоцентез, амниоцентез и печальный итог...

Моя первая, запланированная, желанная беременность.

Все было хорошо до первого скрининга в 13 недель, до этого были УЗИ в платной клинике, где мне оптимистично говорили, что всё в порядке, наслаждайтесь беременностью.

День скрининга.

УЗИ:

Зашла в кабинет с лёгким волнением, что сейчас мне покажут малыша и совершенно не думала о чем то плохом...Врач смотрела долго, молча, так как плод лежал не удобно, меня просили лечь на бок, трясли датчиком по животу, чтобы он повернулся. Всё это мне казалось неприятным и очень странным, в итоге я не выдержала и спросила всё ли хорошо? Мне ответили, что сейчас закончат осмотр и всё скажут. И вот я встаю одеваюсь и мне говорят: у плода большая ТВП и гипоплазия носовой кости, что свидетельствует о высоких рисках синдрома Дауна сейчас идите сдайте кровь и нужно будет сходить к генетикам на консультацию. В последующие минуты не понимала ничего и в голове были только слова "синдром Дауна", как в тумане вышла из кабинета, села на кушетку и полились слезы...В кабинет для сдачи крови зашла с трясущимися руками, видя в каком я состоянии мне предложили нашатырь, я отказалась, думаю что он бы мне не помог в тот момент...

Генетик:

После сдачи крови, с результатом УЗИ, я на автопилоте понеслась к генетику, в голове уже отрицание, наверное это какая то ошибка, со мной не может такого быть, откуда этот синдром Дауна, ведь мы с мужем оба здоровы, мы планировали, мы готовились.

На приёме у генетика мне снова повторили про риски синдрома Дауна и сразу же предложили платный анализ крови, который в случае синдрома Дауна, выявит его с вероятностью 99% процентов, он дорогостояший и ждать его пришлось бы около 2х недель, как я позже поняла мне предлагали Нипт, а также предложили прокол (плацентоцентез), результат которого будет готов через 4 дня, но точность примерно такая же. Не знаю почему, но соглашаюсь на прокол.

Плацентоцентез:

Через 5 дней меня направляют в стационар на прокол. Мне отдают на руки результаты исследований крови и я, вижу там индивидуальный риск СД 1:4, у меня начинается паника, и снова отрицание происходящего. И опять надежда на то, что плацентоцентез ничего не подтвердит.

На второй день утром иду на прокол. Со мной в очереди ещё 4 таких же напуганных женщины. Ждём. Заходит первая и буквально через минуты 4 уже выходит обратно. Все в недоумении, как? уже всё? так быстро? И действительно, всё происходит очень быстро. Под контролем УЗИ делают прокол, сам прокол не чувствуется, неприятно только когда тянут жидкость из плаценты, но всё терпимо. Правда мне после этого понадобился нашатырь, стало плохо, я немного полежала на кушетке в коридоре, потом отпустило.

На четвёртый день был день выписки и должны сказать результаты. Я всё ещё надеюсь на лучшее. Меня вызывает врач и показывает результаты... Кариотип плаценты содержит часть клеток с нормальными хромосомами 46ХХ и часть с лишними хромосомами 47ХХ. Выписывают из стационара и отправляют снова к генетикам. Там объясняют, что такие показатели говорят о мозаицизме, то есть синдром Дауна, но более лёгкой степени, но в редких случаях бывает, что это больна только плацента а плод может быть здоров. У меня снова появляется хоть какая то надежда. Через несколько дней я должна приехать на консилиум, где у меня спросят моё решение, что делать с беременностью. Есть два варианта - прерывать сейчас или дообследоваться путем амниоцентеза(тот же прокол) только берут на исследование околоплодные воды. Этот анализ у них делается платно и отправляется на исследование в Москву в Центр молекулярной генетики. Я без раздумий решила дообследоваться, так как точность амниоцентеза даёт 100% точный результат.

Амниоцентез:

Тот же самый принцип, тот же самый прокол. С разницей в 2 недели. Результат через 5 рабочих дней приходит на электронную почту к генетикам. Получилось, что я ждала 7 дней, так как выпали выходные. И вот день икс, мне звонят генетики, пришёл результат амниоцентеза. У плода подтвердился синдром Дауна, и не мозаичная форма а полная Трисомия 21... Я поняла, что всё, моя надежда умерла в тот момент.

Мне снова говорят про консилиум и намекают, что если готовы прерывать приезжайте сразу с готовыми анализами и вещами для стационара.

Решение о прерывании беременности:

Об этом мы с мужем начали говорить ещё в первый день скрининга, что будем делать если подтвердится худшее? И мы оба понимаем, что не "вывезем" такого ребёнка, поэтому сразу готовились к тому, что придётся прерывать.

И вот сегодня был консилиум, сегодня я поступила в стационар для медикаментозного прерывания беременности на сроке 17 недель.

Лежу сейчас в палате жду первую таблетку и необратимых последствий моего решения, но верю, что это решение правильное.