Саратов
Синдром дауна мозаик
Здравствуйте! У кого родились дети с синдромом дауна мозаик (мозаицизм, это когда часть клеток в организме с лишней хромосомой, а др часть здоровые), может у ваших знакомых есть такие дети? Как они растут и развиваются, особенно в подростковом возрасте!
как и все .Различий нет.Даун синдром не отличается одно от другого. Разница лишь в генах.
0
18.11.2018
Ответить
Здравствуйте , разница все таки есть, моей дочке 6 лет, у неё задержка речи. Занимались с логопедом с трёх лет. Внешне как все дети. Прошла очень много специалистов ,поставили диагноз дизартрия 2-3 ступень. Причина возможно при родах. искала дальше причину, дошла и до генетика , осмотрела ребёнка отправила сдать на аминокислоты, не подтвердилось , и на всякий случай отправила сдать на кариотип.прийдя забрать результаты , я была так ошарашена , когда мне сказали ,что у моего ребёнка синдром дауна, мозаичная форма 10%(((.проплакала 2 дня , но приняла , и живем дальше. сейчас ребёнок гораздо лучше разговаривает , предложениями, уже пересказывает сказки, учим стихи , половину букв знает, читает по слогам. Внешне как все, единственное что у неё есть это немного высокий лоб и не большие глаза, но когда смотрели фото папы, то какие либо подозрения отпадали.проверила сердце , все хорошо. Не знаю как будет дальше, информации очень мало, но надеюсь у неё все будет хорошо. Про инвалидность даже не хочу думать. Оказывается , что люди могут жить с мозаицизмом и даже не подозревать что они больны.
0
01.04.2019
Ответить
Мама двоих (8 лет, 5 лет)
Москва
Вы всё-таки забрали ребенка? Дай бог вам терпения и сил его воспитать. Знакомых у кого похожая проблема нет, но недавно читала про девушку с таким синдромом, так она успешная модель, а другая преподаватель танцев.... Все видимо будет зависеть от вас и от усилий в развитии ребенка.
0
18.11.2018
Ответить
Мама двоих (23 года, 8 лет)
Гаспра
Так вы малыша забрали? Я вот даже залезла погуглила, у вас редкий случай, как правило, все гены с деффектом. Почитайте вот тут, может что-то полезное будет. http://wap.downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000262-000-0-0-1354251429
0
18.11.2018
Ответить