Лицевой дисморфизм

Все приключения начались, как и у многих, с первого скрининга.

В 12 недель на узи не увидели носовую кость (аплазия). Вечером повторила узи у другого доктора на другом аппарате - результат тот же, правда, она сказала, что не может поймать правильного положения.

Через неделю пришла кровь, ХГЧ - 0.837, ПАПП - 0.755.

Вызвали к генетику. Риск 1:33 по возрасту (35 лет) и по носовой кости. Кровь её устроила, написала норма. Беседа была ни о чём, мои вопросы прекратились на её фразе: "Я не верю в НИПТ, я человек старой выучки" и отправила меня в областной роддом на консилиум.

Здесь я второй раз сделала узи, носовую кость увидели в виде точечной гиперэхогенной структуры, плюс - лицевой дисморфизм.

На консилиуме (4 часа ожидания) не оказалось главного генетика, человек в отпуске, все мои вопросы они задавали ему по телефону, меня при этом просили выйти - 3 раза я выходила, пока они задавали мои вопросы ему. Потом я просто догадалась, больше не задавать их 😄. Дурдом, в общем.

Самым интересным результатом консилиума стало предложение ехать в Казань за свой счёт на инвазивную диагностику, ибо в Ульяновске сейчас нет человека, который проводит эту диагностику или нет оборудования - не поняла, но не суть... Вроде как предложили подождать ещё неделю - должны позвонить с моей ЖК и вынести окончательное решение: здесь или в Казане.

На моё предложение сделать НИПТ сказали, что результатам верить не будут, т.к. у меня высокий ИМТ и могут быть ложные результаты. Но это я сама читала и поэтому не стала делать в 10 недель, ждала скрининга. И кстати, предлагают мне биопсию ворсин хориона, а не ждать амниоцентеза до 16 недель. Я знаю, что при БВХ есть риск по ложным результатам из-за мозаицизма.

У кого есть схожий опыт по моим проблемам или знания, поделитесь, пожалуйста. 🙏