Мой путь к ЭКО. Часть I: Замершая беременность и генетика

Почему-то я всегда знала, что у меня будет ЭКО. Я не рисовала себя картинок успешной естественной беременности, а была сразу уверена, что в моем случае будет иначе.

Как я сказала своей маме в детстве: "Знаешь, я вот вижу, что жизнь у меня будет хорошая, но трудная". Она посмеялась, сказав, что я себя программирую, но оказалось, что жизнь такая и случилась. Всегда счастливая, потому что я оптимист, но всегда трудная, потому что преодоление неизбежно даже для тех, кто лежит на печке, как Емеля. Надо же избежать пролежней :)

Поэтому для меня было большим сюрпризом то, что я забеременела сама. В первый день задержки захотелось сделать тест. Уверена, многие делали такие, хотя знали, что результата не будет. Этот ритуал хоть как-то позволял быть причастным к другим мамам. Очень быстро появилась вторая полоска, а затем началась недолгая, но тяжелая беременность с токсикозом, расстройствами желудка, кровотечениями и депрессивными мыслями.

Всю жизнь я любила и хотела детей, пересмотрела сотни видео о том, как ухаживать за младенцами, составляла списки покупок, а тут... все стало серым. Мир стал бесцветным, я думала лишь о потерянной свободе, о предстоящих коликах, зубках. Я помню, как плакала о том, что теперь не смогу купить Дайсон. В тот же момент я думала о том, что я же смогу, а еще о том, что он мне не нужен же. В общем, это были гормоны, но как только все закончилось, голова стала ясной, а мир снова цветным. Вот только без ребенка.

После операции я поехала домой приходить в себя, а мой ребенок, которого в результате анализа назвали материалом... поехал исследоваться. Это долгий анализ, его делают недели три, но по итогу я узнала, что это была здоровая девочка.

Гистология и генетика - все чисто!

Почему тогда это произошло? Я стала ждать первый цикл и визита к врачу.

Ждать было трудно. Сначала крови не было, а потом эндометрий, служивший такой уютной подушечкой для моей девочки, решил выйти. В ванной я сидела два часа, без возможности налить воды, встать. Стоило мне встать, так эндометрий вываливался, сопровождаемый схваткообразными болями. Врач сказала, что так может быть.

Такой двухчасовой фильм ужасов был разовой акцией, но кровь не заканчивалась. Назначили Нош-пу и Окситоцин, чтобы все вышло. Я женственно (да, женственно, потому что мужественно не подходят, сильный пол бы не выдержал) ходила на уколы, еле передвигаясь после них. Старалась запомнить, что с утра слева Нош-па, справа Окситоцин, значит вечером наооборот. Благодаря этому вышел сгусток.

Ровно через 28 дней снова пошла кровь, я решила, что это оно. Длилось тоже как обычная менструация, но крови было мало. На УЗИ увидели стигму желтого тела в левом яичнике - призрак моей беременности, но отправили домой. Должно рассосаться, это не киста.

Через 14 дней после начала цикла я приехала снова, глаза были полны ужаса. У меня шла кровь и болел живот так, будто это первый день менструации! Не может же цикл быть 14 дней! Оказалось, что то выходили остатки, а вот это менструация. Что же, проживем и это.

Впереди был визит к генетику: нам назначили кариотипы и самые распространенные мутации в России (SMN1, CFTR, PAH, GJB2 или спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия и тугоухость). Еще до беременности я хотела сдать кариотип. Как оказалось, не зря.

Результаты пришли через месяц: 46xx у меня, атрофия в гетерозиготной форме (я носитель, но здоровый ген взял на себя работу поломанного), 46xy у супруга, а еще и инверсия в четвертой хромосоме.

Мы еще не знали этого, но четвертая хромосома занимает примерно 6% в ДНК, что очень много. Инверсия значит то, что гену трудно обменяться информацией, а значит результат может быть запутанным = поломанным. В идеале, ДНК должен быть упорядочен, по типу A, B, C, D, E. В инверсии "буквы" меняются местами, получается A, D, C, E, D. Для носителя некритично, для будущего ребенка может быть фатальным.

Риск замершей беременности велик, риск рождения инвалида тоже. Рекомендовано ЭКО. Можно и без него, но это игра в русскую рулетку мной и ребенком, а такого я не хочу.

Надеюсь, мой пост будет полезен кому-то в такой же ситуации!