Трисомия 6 ???
Замершая беременностьЗабрала сегодня генетический анализ эмбриона (у меня была ЗБ на 8 неделе). В заключении написано:
47,ХХ, + 6
Кариотип женский с трисомией 6
Был ли у кого-нибудь такой диагноз? что это? нужна ли консультация генетика?
47,ХХ, + 6
Кариотип женский с трисомией 6
Был ли у кого-нибудь такой диагноз? что это? нужна ли консультация генетика?
Гуськова Ольга (Фотограф)
Вам с мужем нужно сдать кариотипирование..Если у Вас 46 ху и 46хх, то все замечательно Вы попали в эти злосчастные 3% ... но если вдруг у Вас с мужем что-то не так , то тут нужно консультироваться... В гос. клинике кариотипрование стоит 6-8 тыщ... Мы были в Институте генетики РАМН у Галкиной... супер врач... в платнв (типа на Опарина) ходить не нужно наговорят такого что мало не покажеться.... если что спрашивайте :) Мне скоро дессертацию можно писать...
05.04.2011
Ответить
Ann
Спасибо БОЛЬШОЕ, Оличка..Скажи, пожалуйста, а можно ли мне сейчас сдать кровь на генетику (т.е. спустя 3 недели после чистки)?
05.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
конечно а при чем тут это... идите сдавайте не тяните ... консультация у них бесплатная... врач вообще отличная... а у вас 3 б -замирали???
05.04.2011
Ответить
Ann
Оль, 2 выкидыша на сроке 5-6 недель и вот ЗБ на 8 неделе...Я к ним хоть завтра, чтобы не мучится в догадках...Вот только посмотрела, что консультации с 10 до 15, в сб и вс они не работают... Я могу, а вот мужа с работы могут не отпустить... Муж уже 3 раза отпрашивался, чтобы свозить меня в больницу, начальница сказала своё фии..Оль, а можно у них кровь сдать рано утром,а за результатом и на консультацию подъехать только мне?
05.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
ЛАБРАТОРИЯ у них тоже с 10 , там прям берете на утро на 10 забисываетесь, и наверное ближайшая забись будет через неделю а то и 2... она Вас проконсультирует и скажет что сдать, может еще какой-то анадиз... у них цены демократичные... можете съездить сам ана консультацию а потом, она даст талончик на кровь Вы платите... ну как-то так...но сначала на консультацию обязательно, может Вам еще что сдать нужно...
05.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
уда ... Вам всего хорошего ... чтоб все были здоровы.. кстати у нее был слкча девочка 3Б 1 Даун поэтому змерал, второй Эвардс -поэтому замерла, сделали с мужем кариотип все хорошо, 3 Б еще кака-то генетика... тоже замерла... родила дочку с 4 раза , просто 3 раза попадала в эти злосчастные 5 % ...
05.04.2011
Ответить
Ann
йоо! Оль,у меня нет слов... Вот это злые шутки природы!!! такое впечатление, что мы в Чернобыле живем! Столько сейчас В и ЗБ!!! Спасибо тебе за всё!!! И вам с мужем крепкого здоровья!
05.04.2011
Ответить
Дарья
Ольга, подскажите, а там только после нескольких В или ЗБ можно консультироваться? У меня месяц назад был В, сказали, что это была ЗБ (результат гистологии).
06.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
нет может и после одного ... у нас первая пороки были у малышки , прерывали на 24 неделях, а вторая ЗБ... и то нам врач сказала что кариотип и не нужно делать просто две разные случайности.у первого малыша была нормальная генетика.. .. Вообще если была одна, то смысла нет...скорей всего это случайность.. просто нужно проверить инфекции гормоны и в добры путь:)) все у вас получиться...
06.04.2011
Ответить
Дарья
Спасибо, вообще, когда я на прошлой неделе послала мужа туда сдавать СГ, я ему поручила)) проверить все, так вот они сами сказали, что сдавать кариотип сейчас не нужно, говорят - приходите после 3 ЗБ...незнаю даже какой смайлик поставить грустный или нет по этому поводу!
06.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
все у вас будет хорошо.... не перживайте... знаю вообще девочку у которой было подряд 3 ЗБ она даже не стала проверяться, просто забеременела на фарматексе в 4 раз и родила здорову дочу...
06.04.2011
Ответить
Ann
Оличка, спасибо тебе огромное за совет. Были сегодня у Галкиной Варвары Александровны. Больше бы таких врачей, умеющих сопереживать и честно подходящих к своему делу.
12.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
ты знаешь у меня была очень тяжелая ситуация я стучалась в закрыьые двери.... я плакала , пороки ... а врачи говорили рожай... мы тебе не дадим документы на прерывание... И когда Галкина увидела узи она была в шоке... Почему меня так мучают и истязают она объяснила что это за пороки и что будет дальше... Она подписала документ на прерывание. Но сделала- это так что у меня есть надежда...на будущее. Это Врач с большой Буквы... Кстати что Вам сказали???
12.04.2011
Ответить
Ann
Да, Оличка, видно, что она переживает за каждого. Она даже чуть не начала плакать.Нам сказала, что это скорее всего случайность, что на 100 бер-тей сейчас 70 выкидышей по ген. нарушению при зачатии. Мы сдали кариотип, через 2 недели будет результат.
Я так рада, что послушалась тебя. Хорошо, что на ЦПиР не поехали.А у вас как дела?
12.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
ну кариотип наромально все, она меня тоже успокила сильно.... кстати Вы официально сделали кариотип или через нее? Сейчас поехала ЦСПИр к Карбанович-это заведующая отд. поанирования... Еще нужно сдать анализы и к ней.... у меня еще и киста выросла 6 см... надеюсь рассосеться :))) Ну вообще если все хорошо в мае в Беллоруссию и бум приступать :))) Главное кариотип нормальны а остальное лечиться:))) Хотя и генетика сейчас лечиться... :))
12.04.2011
Ответить
Ann
а из-за чего у тебя киста выросла?
отдых - верное решение, т.к. генетик, который выдавал мне анализ эмбриона (Галкина ее знает), сказал, что ген. нарушения сейчас частое явление из-за сильного загрязнения окр. среды и питания. мы серьезно пересмотрели свое питание...
12.04.2011
Ответить
Гуськова Ольга (Фотограф)
киста , фиг ее знает то ли функциональная толи ЖТ... надеюсь рассосеться... :))) я согласна с генетиками ..но вот проблема в точ то перед моими глазами ходит баба которая ждет 4-го ребенка с сигаретой в зубах и жрет вообще не понятно чего...и живем мы в одном доме и всеее детки здоровы...
12.04.2011
Ответить
Ann
Оль, и это точно...сама задаюсь такими же вопросами (в прош. выхи еще посмотрела про наркоманку, которая рожает одного за другим)... Пока ответ в моей голове один - может мы сильно серьезно подходим к делу? может надо расслабиться и жить на полную катушку? ( но только как это сделать?!)
12.04.2011
Ответить
Кристина
То есть у Вас замершая беременность была по причине хромосомных отклонений, сработал своего рода механизм самоуничтожения и зародыш "остановил" развитие. Вообще такие вещи "лечат" наблюдением. То есть ожидается наступление следующей(-щих) беременности(-тей), если происходит замирание - ищут причину в ваших с мужем генах. Ну, можно это сразу сделать - но только деньги потратите огромные и то - можете и не найти ничего.
05.04.2011
Ответить
Ann
Спасибо, Кристина, вы все доступно написали... Лаборант, который выдавал результат, так же объяснил мне...Это моя 3-я Б, до этого было 2В. Во время третей Б у меня была обнаружена аномалия -17он прогестерон до Б в норме, с наступлением Б. начинает очень быстро расти...
05.04.2011
Ответить
Кристина
Очень быстро расти это как? Остается в показателях нормы для первого триместра или превышает?
Надпочечники Вам смотрели вообще? кортизол как?
05.04.2011
Ответить
Ann
первый анализ сдала в том цикле, в котором и забер-ла - на 3 дц был 3 единицы, а вот на 6 неделе Б этого же цикла - 19.77 (это норма для конца второго триместра)Делала узи надпочечников прошлым летом, все в норме
05.04.2011
Ответить
Кристина
Узи ни о чем не говорит. Надо сдавать анализы. Стреоидный профиль мочи как минимум.
05.04.2011
Ответить
Ann
сдавала,3 мес. тому назад... Все ок, немного был повышен андостерон 15.8 (верх.граница нормы 15.1)... Орлов, который делал этот анализ, сказал, что ничего страшного в этом нет, небольшое отклонение...Мой Г. назначил по 1\4 дексаметазона... Потом сдавала на 6 неделе Б, уже было все в норме...
05.04.2011
Ответить
Ann
и при повышенных муж. гормонах, как мне объяснил врач. Из-за андростерона и стала пить
05.04.2011
Ответить
Кристина
я про то и говорю, то есть: если мужские гормоны повышены по причине отклонений в надпочечниках - то есть при гиперандрогении надпочечникового генеза. Тестостерон еще может быть яичникового генеза, а также выделяется переферийными тканями - то есть жировыми отложениями.
06.04.2011
Ответить
Кристина
Значит у Вас с надпочечниками все в порядке и вам пить дексаметазон не надо. Надо искать причины глубже.
07.04.2011
Ответить
Кристина
НУ, знать должен Ваш врач. Хотя у нас многие просто имеют три схемы и все под них подводят.
07.04.2011
Ответить
Ann
Сейчас изучаю, как почистить организм от всех таблеток, которые выпила... Потом попробую боровую матку...Страшно пить все эти горм. препараты... Одно лечишь, другое ... Моя знакомая после ЗБ попила противозачаточные, а сейчас у нее нашли кисту в щитовидке, хотя 10 мес. тому назад все было в норме.
07.04.2011
Ответить
Кристина
Потому что не надо было противозачаточные пить. Это одна из схем - когда уже начнут головы откручивать за этот беспредел во врачебной схеме. Организм от таблеток сам отчиститься, не советую ничего пить. Живите в свое удовольствие - в отпуск сходите, ну или как-то отвлекитесь на пару месяцев. И в это врем последите за собой. Прям возьмите блокнот или блог заведите - уж не знаю, и записывайте все, начиная от менструаций, выделений, зуда, до боли в груди, половых контактов и прочее. Посмотрите на цикл. Так хоть бедет понятна жизнь вашего организма.
07.04.2011
Ответить
Мария
ответит только генетик
консультация нужна перед след.планированием беременности
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%B8%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BF
05.04.2011
Ответить