Наконец-то забрала анализы с Репродуктивного на КардиоГенетика Тромбофелия 8 показателей + Генетика метаболизма фолатов и на Комплексное исследование с расчетом прогностического индекса риска эпителиального рака яичника при наличии образ в малом тазу. Результаты расстроили((((( В инете уже начиталась. Теперь осталось дойти до врачей. После 25 августа запись к генетику и только после 7 сентября запись к гематологу ( это все бесплатно! пока бесплатно пойду, деньги всегда успеется отдать.
Ну и немного о самих анализах. Все как бы и расшифрованно, но как бы мандрат берет особенно от 100% мутации, которая влияет на Б 
расстроилаааасьь, с нетерпением буду ждать, что скажет врач.
Вообщим из 12 показателей нашли 7 мутаций и 5 норма. Плюс из этих 7 -5 норма/мутация и 2 мутация/мутация. Как я поняла, что это 100 % мутация и она естественно не лечиться ( хотя по ходу это все не лечится, так корректируется)
Итак: выявлены полиморфизмы:
Gpla- мутация/мутация- тромбоцитарный гликопротеин la ( интегрин-альфа-2) или тромбоцитарный рецептор к коллагену, обеспечивающий взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Данный полиморфизм приводит к увелечению скорости адгезии тромбоцитов.
FGB- норма/мутация- данный полиморфизм сопровождается повышенной производительностью гена, что приводит к повышению уровня фибриногена и увеличивает вероятность образования тромбов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам кардиоваскулярным заболеваниям ( Вот при Б у меня этот фибриноген скачет в верх)
FXIII- норма/мутация-антикоагуляционный фактор -G >A ( Arg 353 Gin), при данном полиморфизме наблдаются эффекты: уменьшение риска венозного тромбоза, снижение риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза ( как я для себя это расшифровала, что это хорошая мутация идет в противовес к предыдущей мутации, т.е организм сам справляется))))
PAI 1- мутация/мутация - данный полиморфизм ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно с риском фетоплацентарной недостаточности. ( вот это прям расстроило )
MTHFR- один показатель главное норма/норма и второй с таким же названием норма/мутация ( в чем отличие-название одно?)- ( метилентетрагидрофолат-редуктаза) полиморфизм 1298 А > С ( Е429А) , наличие данного полиморфизма может приводить к нарушению фолатного цикла, что ведет к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.
MTR- норма/мутация- наличие данного полиморфизма может приводить к нарушению фолатного цикла, что ведет к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.
MTRR- норма/мутация-наличие данного полиморфизма может приводить к нарушению фолатного цикла, что ведет к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием. ( короче 3 последние ведут к одному и тому же)
Рекомендовали контроль: 11 пунктов ( я так понимаю их надо досдать или просто наблюдать?) у врача уточню потом.
И еще сдала кровь на риск рака...ну как я опять же расшифровала ( надеюсь правильно) что риски низкие и все более менее нормальненько. ROMA ( индекс риска) 4,83 в пременопаузу показания >12,5% высокий риск и при < 12,5% низкий..У меня вроде как под низкий подходит.
Что скажете? жить будем? меня больше интересует конечно же вероятность вынашивания и нормального родоразрешения.
