Хромосомная аномалия

Так генетика не лечится. С какими генами живете, с теми и будете жить. Или вы при не очень хороших показателях откажитесь от планирования вообще?
28.12.2015
Вы про что...? Это результат кариотипирования эмбриона. Если бы у кого-то из нас было моносомия, мы были бы бесплодны. Нам диагноз никто не ставил, мы только будем делать анализ на определение генетического паспорта. Если вы про ЭКО, о котором говорила Танечка, то есть метод при котором могут "исправлять" некоторые генетические поломки и подсаживать уже здоровые эмбрионы. Но это в случае, если у меня или у мужа найдут отклонения.
28.12.2015
Нет, я про ваш генетический паспорт. Допустим (хотя скорее всего у вас все в порядке) что у кого-то есть нарушения в днк. Это как-то повлияет на ваше решение о планировании? При эко делают по показаниям пгд, но это процедура недешевая, к тому ж в некоторых случаях приводит к гибели эмбрионов.
28.12.2015
Хотя для собственного спокойствия можете и сдать кариотипы. Я не сдавала, но сдавала много других анализов после анэмбрионии тоже для своего спокойствия, все показатели в норме были.
28.12.2015
Сделать генетические анализы на себя и мужа - как по мне - обязательно. Вам могут предложить сделать как минимум два варианта. Самый простой - анализ на кариотип. Самый дешевый вариант - ОХМАТДЕТ. Прийти к заведующей генетическим центром, рассказать о ситуации, сдать анализы. Мы в 2012 году заплатили на двоих с мужем 800 грн. Чем хорошо - тем, что у них большая генетическая база, своя собственная - могут все объяснить, рассказать подробнее об этой спонтанной хромосомной аномалии. Вариант подороже - пойти и сдать в ИСИДЕ. Там тоже можно получить после консультацию генетика и зав.генетическим отделом лаборатории у них довольно опытная тетка. Что покажет анализ на кариотип? Грубые нарушения в хромосомах, когда есть аномалии и они не сбаллансированы. Вариант второй предложат Вам только в дорогих клиниках типа ИСИДЫ - это развернутый анализ, который может показать в том числе микромозаицизм в отдельных парах хромосом (например, в некоторых хромосомах некоторые пары поменялись местами) - такие патологии называют сбаллансированными. Как правило на самом человеке это вообще не проявляется. А вот когда он пытается продолжить свой род - вылазят всякие бяки. Еще есть третий вариант, делают анализ спермы на генетические патологии. Бывает так, что проблема кроется в головастиках... Но... На самом деле, надо смотреть по ситуации. Многие беременности заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках именно из-за того, что что-то в построении генетического кода пошло не так. И на это влияет множество факторов - экология, принимаемые лекарства, вредные вещества, которые поступают с пищей, да мало ли... Если беременность сорвалась только наступив, то женщина вообще может не знать. А многие ведь и не разбираются в причинах выкидыша... К чему я, к тому, что не обязательно причина в вас. И делать развернутые генетические анализы есть смысл, если были серьезные проблемы с зачатием (не наступает больше 2-х лет), если это - не первая потерянная беременность и т.п. А так... Можно сделать для самоуспокоения кариотип и ждать чуда дальше. Мы с мужем воспитываем дочку со спонтанной хромосомной аномалией. Как оказалось, у нас с ним все в порядке с генетикой (ТТТ). Еще до анализов нам генетики сказали, что при спонтанных поломках невелика вероятность повторных нарушений у детей... Вот теперь хожу на УЗИ к врачу-генетику ))) И надеюсь на лучшее. В эту беременность не принимала никаких сохраняющих препаратов - положилась на судьбу, так сказать. Жду. Надеюсь. Верю )))
28.12.2015
Спасибо за развёрнутый ответ. Начиталась тут уже... "Единственное, что точно известно, это генетическая природа таких отклонений. Это значит, что патология возникает еще задолго до зачатия ребенка, который должен будет родится с тяжелыми отклонениями. В большинстве случаев виной тому является повреждение генетического набора половых клеток отца в виде мутаций и непосредственной структурной перестройки Х-хромосомы." Страшно...:(( Мы наблюдаемся в Исиде, так что кариотип тоже там будем здавать
28.12.2015
Бояться - последнее дело. Это ничегошеньки не дает. Спросите у генетика, может вам предложат фиш-спермы сдать.
28.12.2015
Спасибо, думаю так и сделаем. Вспомнила, что спермограмма была не очень, кол-во мертвых и с мутациями было больше нормы :((( Мы внимания не обратили, так как получили результаты уже после того как узнали, что беременны
28.12.2015
Все может быть. Если что-то с головастиками все же не так могут предложить ЭКО...
28.12.2015
Вероник, вам нужно обязательно сделать кариотипирование для себя и мужа. Это не очень дорого, я в киевской областной больнице заплатила 1500грн за обоих. Зато вы будете наверняка знать, что это больше не повторится.
28.12.2015
Да мы о деньгах сейчас вообще не думаем, кариотип точно сделаем. Спасибо :) А у вас тоже была подобная ситуация?
28.12.2015
Нет, подобной ситации у меня не было. Мы сдавали кариотипы как доп обследование перед ЭКО
28.12.2015
Планирование после ЗБ. Добрый день!