Всем привет!
8 июня была чистка ЗБ, материал отдали на генетическое исследование. Сегодня получила результат: трисомия 22 хромосомы, избыток материнского генетического материала. Кто сталкивался с подобным? Кто после этого удачно зачал и выносил? Поделитесь своими историями, если, не дай Бог, было то же самое..
Звенигород
тут как вариант сдать вам с мужем анализ на кариотип, если там все ок, то скорей всего это просто случайность, спонтанная мутация, если есть в каритоипе транслокации, спутники и тд, тут уже разговаривать с генетиком.
недавно как раз звонила генетик, сказала примерно то же самое, что и Вы)
Звенигород
ну вот, потому что у нас у обоих транслокации в кариотипах и от этого мои зб
Да-да, я помню, Вы писали..В любом случае даже если и есть транслокации, их не вылечить ..
Москва
Здравствуйте.Извините, что влезаю.Подскажите пожалуйста, чтобы понять есть ли транслокации анализ на кариотип нужно сдавать с абберациями или без? В анамнезе 3 зб, проверяли все кроме генетики...
Звенигород
мы сдавали без абераций, транслокации показал. 3зб надо конечно искать причину
Делали ЭКО несколько протоколов, все заканчивалось не удачно, либо выкидышь либо без имплантации . Проверили кариотив, все в норме. Пошли на стимуляцию ещё раз и сделали пгд. У двух эмбрионов из 3 была трисомия по 22 хромосоме . Один оказался хорошим . Врач утверждает что это случайность. я думаю что у вас случайность и произошла . Следующий должен быть здоровеньким 🙏🏼
Свердловск
Расскажите пожалуйста подробней, на каком сроке и какие были у вас жалобы
У меня не было жалоб вообще никаких..Ничего не болело, выделений не было. Просто из-за плохого сна решила сходить на узи и успокоить нервы..А оказалось, что сердечко не бьется, до этого ровно неделю назад была на УЗИ, все было хорошо. Срок по размерам - 7н3д. Единственное, что эмбрион увидели у меня поздно, и потом он по размерам отставал на неделю-две. Хотя это тоже не показатель: многие пишут про отставание и в итоге рождение здоровых детишек..Вы, судя по картинке, беременны. не забивайте себе голову) Все будет хорошо!)
Вена
Здравствуйте, хотела поинтересоваться, получилось ли у вас? У меня сбалансированная транслокация 11/22. Узнали только когда родился малыш с синдромом. До этого сдавали нипт и кариотип, сказали редкая проблема, и ее никто не проверяет без надобности. В анамнезе зб на ранних сроках. Планируем ещё малыша, только теперь страшно
