Девочки всем доброго вечера. Были две ЗБ с переодичностью 3 года, успешных Б нет(. Последняя оказалась генетика 21 хромосома. Решила собирать анализы. Сдала на мутацию генов и пришло 4 нарушения из 12 или я что не понимаю?🤔 MTNFR:1298 A>C - метилентетрагидрофолат-редкутаза выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип A/С MTRR: 66 A>G - метионин -синтеза-редуктаза выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функц. Активности фермента G/G. ITGA2-a2 интегрин. Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип С/Т). PAI-1 Серпин - антагонист тканевого активатора плазминогена выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает повышения уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G). Кто понимает??? Кто сталкивался ??? К врачу только через 2 недели ? Е
Киров
У вас 2 мутации по ферментам фолатного цикла
Одна поломка гетерезеготная 1298 (т. е. Один из родителей передал этот ген ) 30% нехватка в фолатах
Вторая гомозиготная 66 (полностью поломка, оба родителя вам передали) - это 90% существенная повышенная потребность в фолатах (значит при беременности будет расти гомоцистеин- и нужно принимать дополнительно Фольку и витамины группы Б)
2 мутации по нарушению системы свертываемости крови
ITGA 2 ( гетерезеготная) - это мутация гиперагрегация тромбоцитов- это самая незначительная мутация- вам просто нужно смотреть анализ агрегация тромбоцитов (АДФ, коллаген, адреналин) если будет повышение могут назначить курантил
А вот на что нужно обратить внимание PAI-I мутация (пусть она у вас и гетерезеготная) но с беременность она может себя проявить , это тромбозы , тромбы в плаценте, могут назначить нмг)- уколы гепарина
(Гематологи смотрят особо на мутации фибриноген- протромбин, Лейден мутация и PAI-I)
Ого, вот это развёрнуто) спасибо 🙏 но эти мутации могут быть причиной бесплодия ?
Киров
нет, так как беременность с мутациями у женщин наступает как правило самостоятельно, а вот выносить мутации могут помешать ( как правило поломки в генах говорит только о предрасположенности к заболеванию тромбофелия) мутации могут проявить себя в беременность а может и нет
Самара
У меня почти тоже самое , кроме MTRR. Врач сказал не страшно, в планирование назначил курантил и ангиовит (я его не пью , заказываю с айхерб активный фолат), а с наступлением беременности сразу сдать анализы и по ним корректировать , если понадобиться.
А у Вас MTRR, это вроде витамин В12 или В6 плохо усваивается.