планирую беременность
Москва
2 ЗБ. Мутации Pai и thr165met.
Девочки, всем привет! Ребёнка мы начали планировать год назад и за этот год у меня случилось 2 замершие беременности на сроках 8-9 недель. После первой я не стала обследоваться, понадеялась на случайность. Но тут ситуация повторилась. После чистки через пару недель я уже помчалась в МОНИИАГ, там мне дали список анализов. Я сдала их и выяснилось что у меня есть гетерозиготные мутации Pai и thr 165 met. Остальное все вроде как в норме. Но я читала что при мутациях которые есть у меня проблем с вынашиванием быть не должно и это не является причиной моих замерших... Подскажите у кого эти мутации, Вам назначенные препараты при них помогли ли выносить ребёнка? Уже голова кругом идёт...
Нижний Новгород
.Вам нужно генетика грамотного найти и гемотолога.
У меня подруга с F7:_10976_G>A, F13:_G>T, FGB:_-455_G>A, ITGA2:_807_C>T, PAI-1:-675_5G>4G, MTR:_2756_A>G в гетерозиготном состоянии. Лечения никакого генетик не предложил. Срок 20 недель уже. У нее мутации еще в фолатном цикле. Пьет так же как и я метилфолат.
0
19.02.2019
Ответить
Нижний Новгород
Но вообще конечно правильно пишут выше и ниже нужно сдавать еще АФС, Красную волчанку (СКВ). Постоянный мониторинг Д-димера. Сажают на клексан.
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Это все сдала кроме д-димера. А вот стоит ли сажаться на клексан если кроме этих мутаций все в норме а мутации как везде пишут не опасны и от них не бывает зб?( боюсь, что причину другую не найду и этот кошмар опять повторится
0
19.02.2019
Ответить
Нижний Новгород
Так в том то и дело, что у вас тромбофилия по всей видимости. Можно тут прочитать девочки обсуждали.
https://www.baby.ru/blogs/post/859003938-465894021/
0
19.02.2019
Ответить
Мама двоих (18 лет, 6 лет)
Краснодар
У меня паи и я на клексане. Вы пишите все сдали, но д димер не сдавали
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Мутации срабатывают только в беременном состоянии. В обычно состоянии все показатели коагулограммы могут быть в норме, а во время беременности начать меняться
0
20.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
В том то и дело что коагулограмма была в норме при беременности, как раз в тот момент когда была большая отслойка
0
20.02.2019
Ответить
Мама двоих (11 лет, 6 лет)
Москва
Вы в монииаге у генетика были или у гематолога? Просто я была у обоих, генетик (молодая худая женщина, у которой я была) махнула на все рукой, типа фигня, не страшно. А гематолог (дедуля ооочень в годах) сразу записал в мутанты и предсказал беременность строго на гепаринах. Короче, доверия и ясности не внушили. Я поехала к гематологу в Кулакова, вот там мне все по полочкам объяснили и разложили, и анализы кстати абсолютно по другому прокомментировали..
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Пока только у гинеколога, ещё ни к кому не направляли, поэтому я тут в панике и неведении) расскажите пожалуйста, что Вам в итоге сказали в клинике?
0
19.02.2019
Ответить
Мама двоих (6 лет, 7 месяцев)
Москва
Вы сдавали 1)кариотип 2) HLA типирование 3) обследование на АФС. ?
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Мне врач из Мониага сказала не сдавать кариотип и hla, она была уверена что у меня тромбофилия по моим симптомам. Но результаты анализов говорят что получается нет... АФС сдавала
0
19.02.2019
Ответить
Мама двоих (6 лет, 7 месяцев)
Москва
Мне врач из мониага вообще ничего сдавать не сказала , ой все нормально приём 10 минут и следующий..... Но тем не менее как в итоге оказалось и АФС во время б. Вылазит и клексан нужен и иммунитет нужно подавлять метипредом. Пока не пройдете полное обследование не поймёте где страховаться нужно во время б.
0
19.02.2019
Ответить
Мама четырех (от 7 лет до 24 года)
Москва
У меня после первой дочери было 2 зб, тоже нашли паи, но ничего не назначали выносила сына, потом ещё одна зб и ещё раз родила второго сына, а потом ещё дочку. Считаю паи без изменений в д-димере не является показательным. Всю б сдавала д-димер и он ни разу не был повышен, так что это при паи мутации не факт. Так же сдавала все вплоть до hla и лично в моем случае мне даже в Кулаково не сказали в чем причина трёх замерших. Лично я для себя решила, что это из-за отслоения плодного яйца, и от этого эмбрионам не хватала питания, и.к генетических отклонений у них тоже не было.
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
В первую беременность я не делала узи, а во второй тоже оказалась отслойка и гематома, причём большая(
0
19.02.2019
Ответить
Мама девочки (7 лет), планирую беременность
Алексеевка
паи хрень. он бльше влияет на имплантацию. но если думается - ангиофлюкс или вессел дуэф
0
20.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Может при сочетании этих двух мутаций возникают такие проблемы...
0
20.02.2019
Ответить
Мама двоих (11 лет, 6 лет)
Москва
У меня кстати тоже PAI и что-то ещё, в дневнике есть, если интересно. Пока только курантил назначен.
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Курантил меня не спас в крайнюю беременность(
0
19.02.2019
Ответить
Мама двоих (18 лет, 6 лет)
Краснодар
К мутациям сдаётся ещё коагулограмма. И если при мутации паи, кооулограмма нарушена сажают на гепарины.
0
19.02.2019
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
У меня вот по ней все в норме как раз, поэтому думаю что причина не в этом может
0
19.02.2019
Ответить