Мутация C677T (MTHFR) по гомозиготному типу
АнализыДевочки, нужны ваши положительные истории.
У меня вот такая вот мутация в генах. Мой опытный и уважаемый гематолог говорит, что при наступлении беременности меня посадят на аспирин в малых дозах. Больше ничего не сделаешь.
Я, как любой обыватель, сразу полезла в интернет, и у меня зашевелились волосы на голове. Мало того, что гомозиготный тип намного опаснее гетерозиготного, так там ещё целый список потенциальных сопутствующих болезней, что у меня, что в случае беременности, у ребёнка. Ну как обычно, может быть, а может и не быть.
Вообще у нас у всех есть генные мутации, но многие могут за всю жизнь об этом не узнать.
Мне и так страшно после потери сына, а тут такое...
Может, у кого было? Спасибо!
Людмила
Я офигела. Как это при этой мутации назначают аспирин! При чем тут аспирин? Это мутация фолатного цикла,а не гемостаза. Что у вас там за врач. У меня весь фолатный поломан и ничего страшного,пью метилфолат и все. Это не причина зб у вас
11.12.2020
Ответить
Мурмяу
У меня есть эта мутация гомозигота и ещё 7 шт.
Аспирин не пила.
Всё беременности слежу за показателями крови, в прошлую колола клексан, а в эту нет.
11.12.2020
Ответить
Лара Брагина
Для беременности и в целом рисков тромбоза реально значительными являются мутации в факторе 2 (протромбин) и факторе 5( Лейден). Остальное не так значимо.
Полиморфизм в вашем гене не является наследственной тромбофилией и присутствует почти у каждого человека (этот, как у вас, и еще перечень других).
Читайте Куваева. @dr.v.kuvaev
Ддоказательный гематолог, ищите в инсте)
11.12.2020
Ответить
Лара Брагина
Нет, они не относятся. По старым советским к мутациям высокого риска относят мутации протромбина С и S, а перечисленные вами никак не относятся к тромбофилиям, наличие этих полиморфизмов не несет диагностической ценности для беременности и выявления рисков тромбозов.
11.12.2020
Ответить
Лара Брагина
Не относятся: F7, F12, F13, PAI-I, ITGA2, ITGB3, FGB, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR, ACE, AGP, P2Y12, ЕТАб IL-6 и другие.
Некоторые из полиморфизмов могут быть полезны в крайних случаях наличия редких заболеваний типа болезнь Хагимана.
Насчет мутации Pai есть отличный пост у гематолога, которого я выше упоминала.
11.12.2020
Ответить
Kiki Tiki
Мб у вас еще есть какие-то мутации, раз вам назначают аспирин? Мутация данного типа относится к мутациям фолатной группы. Абсолютно нет ничего страшного, вам надо пить фолиевою в виде метил фолата, а не просто фолиевую кислота, она у вас скорее всего не усваивается. Можете уже начинать прямо сейчас. Не вижу в этом гене ничего критического. Вроде как для назначения аспирина, должны быть другие мутации на уровне гемостаза. Я думаю это не причина потери.
Гомоцистеин и АФС проверяли?
11.12.2020
Ответить
Petite Biche
Гомоцистеин на верхней границе нормальности, но не повышен. Уровень фолиевой тоже в норме. Больше никаких мутаций не нашли (30 тюбиков крови брали!) Спасибо Вам за ответ, я надеюсь на лучшее 🙏
11.12.2020
Ответить
Kiki Tiki
Petite Biche, а АФС не проверяли? Там тоже может собака быть зарыта. Но вероятность по фолату мала.
11.12.2020
Ответить
Alessia
Kiki Tiki, добрый вечер! А уровень гомоцистеина и MTHFR C677T как-то связаны? Уже запуталась. Месяц назад начала пить обычную фолиевую, а сегодня получила анализ , что у меня тоже гомозиготная. При этом гомоцистеин даже ниже нормы (3.6). Значит,усваивается?
Такое может быть?
25.01.2021
Ответить
Kiki Tiki
Там еще в синтезе участвуют B6 и B12, но за расщепление так скажем отвечает фолиевая кислота. С большой долей вероятности, если у вас низкий гомоцистеин, она у вас усваивается))
Alessia,
25.01.2021
Ответить
Alessia
Kiki Tiki, В12 у меня прям верхняя граница нормы.
Но если фолиевая усваивается, то и не должно быть этой мутиции ....
26.01.2021
Ответить
Kiki Tiki
У вас мутация либо гомозигота от обоих родителей, либо гетеро от одного, либо ее вообще нет. Мутация есть и все, точка. А дальше она себя может проявлять, а может нет) Просто вы находитесь в зоне риска по теме фолиевой и все. Но не обязательно мутация будет проявлять себя.
Alessia,
27.01.2021
Ответить