Войти
Petite Biche
Планирую Париж

Мутация C677T (MTHFR) по гомозиготному типу

Kiki Tiki
Томск

Мб у вас еще есть какие-то мутации, раз вам назначают аспирин? Мутация данного типа относится к мутациям фолатной группы. Абсолютно нет ничего страшного, вам надо пить фолиевою в виде метил фолата, а не просто фолиевую кислота, она у вас скорее всего не усваивается. Можете уже начинать прямо сейчас. Не вижу в этом гене ничего критического. Вроде как для назначения аспирина, должны быть другие мутации на уровне гемостаза. Я думаю это не причина потери.

Гомоцистеин и АФС проверяли?

1
11.12.2020
Petite Biche
Планирую Париж

Гомоцистеин на верхней границе нормальности, но не повышен. Уровень фолиевой тоже в норме. Больше никаких мутаций не нашли (30 тюбиков крови брали!) Спасибо Вам за ответ, я надеюсь на лучшее 🙏

0
11.12.2020
Kiki Tiki
Томск

Petite Biche, а АФС не проверяли? Там тоже может собака быть зарыта. Но вероятность по фолату мала.

0
11.12.2020
Petite Biche
Планирую Париж

АФС посмотрю, спасибо!

0
11.12.2020
Alessia
Евагелина, 14 летПланирую Королев

Kiki Tiki, добрый вечер! А уровень гомоцистеина и MTHFR C677T как-то связаны? Уже запуталась. Месяц назад начала пить обычную фолиевую, а сегодня получила анализ , что у меня тоже гомозиготная. При этом гомоцистеин даже ниже нормы (3.6). Значит,усваивается?
Такое может быть?

0
25.01.2021
Kiki Tiki
Томск

Там еще в синтезе участвуют B6 и B12, но за расщепление так скажем отвечает фолиевая кислота. С большой долей вероятности, если у вас низкий гомоцистеин, она у вас усваивается))

Alessia,

0
25.01.2021
Alessia
Евагелина, 14 летПланирую Королев

Kiki Tiki, В12 у меня прям верхняя граница нормы.

Но если фолиевая усваивается, то и не должно быть этой мутиции ....

0
26.01.2021
Kiki Tiki
Томск

У вас мутация либо гомозигота от обоих родителей, либо гетеро от одного, либо ее вообще нет. Мутация есть и все, точка. А дальше она себя может проявлять, а может нет) Просто вы находитесь в зоне риска по теме фолиевой и все. Но не обязательно мутация будет проявлять себя.

Alessia,

0
27.01.2021

Для беременности и в целом рисков тромбоза реально значительными являются мутации в факторе 2 (протромбин) и факторе 5( Лейден). Остальное не так значимо.

Полиморфизм в вашем гене не является наследственной тромбофилией и присутствует почти у каждого человека (этот, как у вас, и еще перечень других).

Читайте Куваева. @dr.v.kuvaev

Ддоказательный гематолог, ищите в инсте)

1
11.12.2020
Kiki Tiki
Томск

Кудыкина Гора, Все таки к этом списку я бы еще отнесла FGB и PAI

0
11.12.2020

Нет, они не относятся. По старым советским к мутациям высокого риска относят мутации протромбина С и S, а перечисленные вами никак не относятся к тромбофилиям, наличие этих полиморфизмов не несет диагностической ценности для беременности и выявления рисков тромбозов.

1
11.12.2020

Не относятся: F7, F12, F13, PAI-I, ITGA2, ITGB3, FGB, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR, ACE, AGP, P2Y12, ЕТАб IL-6 и другие.

Некоторые из полиморфизмов могут быть полезны в крайних случаях наличия редких заболеваний типа болезнь Хагимана.

Насчет мутации Pai есть отличный пост у гематолога, которого я выше упоминала.

1
11.12.2020
Petite Biche
Планирую Париж

5 и 2 факторы без мутаций 🙏 спасибо, почитаю!

0
11.12.2020

У меня есть эта мутация гомозигота и ещё 7 шт.

Аспирин не пила.

Всё беременности слежу за показателями крови, в прошлую колола клексан, а в эту нет.

1
11.12.2020
Прогестерон Почему не получается забеременеть?

Похожие записи