Плохой скрининг 1:4, синдром вольфа-хиршхорна, делеция 4 хромосомы, прерывание по мед показаниям

Хочу поделиться своей историей. Потому что, когда искала о своей проблеме, каждая такая история была какой-то зацепкой.

Беременность 2, первая прошла хорошо, поэтому о 2 даже не переживала, но на 1 скрининге сказали , у ребёнка киста заднечерепной ямки, твп 3,4. Ушла в слезах, через 3 дня была готова кровь, отправили к генетику. ( 17 РД Вересаева на ул 800 лет Москвы.отделение антеральной охраны плода) Москва в общем. Там сделали повторный скрининг, всё подтвердили, добавили что похоже на фронтоназальную дисплазию. И носовая косточка меньше. Ещё переговаривались по поводу с. Денди Уокера. Но в заключении не написали. Генетик там сидит Егорова.без эмоций чётко всё объяснила. Тк срок ещё позволял, я могла сделать прокол - биопсию хориона , что я и сделала. ( тк у меня была подмосковная прописка, то по ОМС они делают только кариотип, а расширенный анализ" хма " За денежки. Я заплатила 5 тыс, за сохранение пробирки с ДНК, чтобы если придёт хороший результат- перепроверить. А если плохой, то смысл переплачивать ещё 23 т? Москвичкам с пропиской этот анализ бесплатный, как и нипт.

В общем в день Х, прокол , набрали мне 2 пробирки. Немного больно, и сильно страшно. Неделю место прокола побаливало. Результат через 7-р.дней.

через неделю пригласили за результатом , а там говорят, извините, бесплатный анализ не получилось сделать, "не хватило материала", хотите платный оплатить или ждите 4 нед и повторный прокол амниоцентез. Соглашаюсь на платный, тк время уходит, итак вся на нервах. В процессе намекаю, что всё это похоже на какой-то развод. ( кстати анализ делает "геномед", и там ХМА на 5 т дешевле, но оплатить напрямую туда нельзя, тк якобы заключён договор с 17 РД вересаева.) короче, на что, заведующий Шамугия Валерьян,психует вырывает у меня квитанцию на оплату и говорит, ну и иди на 2 прокол, раз якобы такая умная. Я в ауе от такой акушерской агрессии, довёл беременную , итак в стрессе, до истерики. В насладился моими слезами и в итоге отдал таки бумаги . Я оплатила. Результат пришёл через 4 дня. Забирала его я опять у него же.

Тк их генетик был в отпуске, направили в ЦПСиР юдина. Там попала к Тюриной АБ генетику. Человечно, спокойно, всё объяснила, поддержала очень, я ей благодарна за это. Оказалась что у ребёнка большая делеция 4 хромосомы, это синдром Вольфа хиршхорна, очень редкий. Но ужасный, Много патологий, вобщем Писать не буду что там, если у девочек попадётся такая проблема, они загуглят. Сразу провели там консилиум , дали заключение на прерывание. С этой бумагой я поехала сразу в свою жк. Выписали кучу направлений кровь, ЭКГ, флг. Всё быстро получилось сделать, и меня госпитализировали в гкб 52 на ул пехотной, в отделение гинекологии.

Кстати , когда делала флг, врач меня стала отговаривать, и предлагать матрене молиться.бл Но Девочки, от этого не вырастет новая хромосома.

В 52 гкб приняли быстро, у меня на тот момент ровно 16 нед.

Потом кстати ко мне в палату подселили девочку на 21 нед, первородка, только с делецией 6 хромосомы. Решила, быть сильной ради неё.тк У неё прерварие было назначено на след день после меня.

1 день у меня добрали доп анализы, вечером дали таблетку , потом день отдыха, на 3 день утром ещё таблетки. После последних сразу начал тянуть живот, начались схватки, немного рвоты, жидкий стул. Ровно через 2 ч схватки закончились, я начала ходить по коридору, потуги не почувствовала, но почувствовала что начало кровить. Я позвала врача, мне выдали судно, которое я должна была поставить на унитаз и вытужить плод. Вскоре я почувствовала что выходит что-то большое и пошла с судном в туалет. Всё вышло,а меня накрыли слезы ,хотя я держалась как могла до последнего .

Далее меня отправили на вакуум аспирацию, чтобы собрать остатки сгустков. Мой врач была Красноперова КВ. Чёткая, всё по делу говорила. Сделали общий наркоз, я уснула, ничего не чувствовала , через час уже разбудили , на отходосе было даже приподнятое настроение, как будто ничего и не было.... Поставили окситоцин, и антибиотик. Физическое Состояние было хорошее, поэтому на след день УЗИ и домой.

Надо сказать, что все сотрудники и моя операционная бригада гинек отд 52 гкб доброжелательные и спокойно отвечали на все вопросы , хотя у них прям поток разных операций идёт, но время успевают уделить всем.

К сожалению моя история закончилась печально. Девочки, если столкнулись с подобным, обнимаю вас. Будьте сильными.