Здравствуйте, девочки! Очень нужна ваша помощь! Инет прошерстила, но все нуждаюсь в живом мнении. У меня на скрининге были высокие риски по синдромам Эдвардса и Патау, и средний по Дауна. Лучшие генетики города опровергли (но не 100%) Эдвардса и Патау, но нашли косвенные признаки Дауна (носик 2.2 мм и изогнутые мизинцы, хотя кривые пальцы - это моя, так сказать, фамильная особенность). Теперь настаивают на амнио, но его можно мне делать только после 18 недель, так как сейчас плод крупный, а воды для анализа слишком мало. На мой вопрос о НИПТ генетик хмыкнула, и порекомендовала снова инвазивку.
Тяжко мне столько ждать, дитё нервировать, да еще и прокол после отслойки и угрозы срыва... Доверились бы вы НИПТ?
Пы.сы. Девочки, дурной вопрос задам, но не задать не могу. На первом скрининге носовая кость была 3.2, на УЗИ у генетиков 15 недель - 2.2 мм. Куда делся 1 мм носа? Такое вообще бывает?)
Новое дополнение: не во всех случаях НИПТ панацея. Изредка скрининги глючат не из-за плохих значений ХГЧ и ПАПП, а из-за особенностей крови женщины. В таких случаях НИПТ обычно дает ложноположительные результаты. Один из лучших генетиков Харькова неоднократно сталкивалась с такими явлениями. Так что жду 18 недель и иду на амнио. Но от сердца отлегло, фух... )
