Москва
Всем добрый день! У меня сложилась такая ситуация, по результатам первого скрининга риск синдрома Дауна 1:48 (узи хорошее, а по крови высокий хгч и низкий Papp). До этого я делала НИПТ, который показал низкие риски по всем хромосомным аномалиям.
Генетик предлагает все равно делать прокол, т.к. считает результаты НИПТ не 100%.
Кто оказывался в данной ситуации - что посоветуете?
Калуга
Lina, многие говорят о риске выкидыша. Да, такой есть. Но нужно учитывать, что выкидыши зачастую случались после прокола у беременных именно больными детьми. Так устроен организм, что ХА беременный организм распознаёт и старается "избавиться", как бы страшно это не звучало.
Lina, это на ранней стадии беременности, но не на таком сроке. Тут же причина выкидыша - абсолютно конкретная - инструментальное вмешательство
Калуга
N/S/, нет, замереть или случиться выкидыш может и позже при ХА, в том числе до 20 недели. В основном да, на ранних сроках.
Москва
Lina, я читала что если мозаицизм - то амниоцентез тоже даст неправильный вывод. В таком случае только анализ пуповинной крови покажет
Калуга
Elena , нет, Вы путаете с биопсией ворсин хориона. Так как хорион - это не ребёнок. В таком случае при подтверждении плацентарного мозаицизма необходимо подтверждение через повторный прокол - амниоцентез. Именно по нему врач сможет поставить 100% диагноз. Поэтому предпочтительнее всё таки амнио делать.
Краснодар
Elena , нет, при мозаицизме результат будет достоверным, берут околоплодные воды, а не частичку плаценты.
Москва
Lina, Вы правы. В моем случае так и получилось. НИПТ показал высокий риск синдрома Эдвардса. Первый скрининг, впрочем, тоже. Я специально дожидалась амнио, чтобы проверить клетки малыша. И он оказался здоров.
Могилев
Оказывалась не в такой ситуации, но в похожей. Сделала прокол - не жалею. 2 раза в двух беременностях делала и ни разу не пожалела
Подольск
Kaba4ok, все бы ничего, только есть риск выкидыша после прокола.
Москва
Kaba4ok, неправда. Он совсем не минимален. Официальная статистика 1:250. Плюс это только после 24 часа после процедуры, никто не отслеживает долгосрочные исходы, от трёх и более дней. А там тоже риск потери сохраняется. Так что нельзя сказать, что это «минимальный риск»
Могилев
Мятная мышка, я не совсем понимаю, откуда у вас такие данные, но по всем современным исследованиям риск выкидыша после амнио около 0,5% и ниже. Это намного меньше, чем риск трисомии у автора. Автор попросила совета - я поделилась своим опытом (даже ничего не советуя).
Москва
Kaba4ok, это официальная статистика крупнейшего медицинского института Московской области, которые специализируются на ведении беременностей с патологиями. Если бы у автора не было результатов НИПТ, можно было бы ещё задумываться об инвазивной процедуре, но учитывая, что есть результаты неинвазивной, то рисковать ребёнком - это необдуманно. Советовать проводить инвазивную процедуру, нужно описывая риски. Одно дело сказать, я сделала, и не пожалела, но учтите, что процедура довольно опасная и есть риск потери, инфицирования и остальных неблагоприятных последствий, а совсем другое просто советовать, как что-то лёгкое и приятное.
Подольск
Kaba4ok, вам не страшно так категорично советовать опасные процедуры? А если автор ребенка потеряет не дай бог? Тем более, что нипт сделан, узи хорошее. Зачем делать прокол?
Москва
Я бы не делала. Мне как раз генетик очень экспертный, в монииаг, советовала не делать, учитывая, что у меня были результаты нипт, где риск был низким. Нипт гораздо точнее обычного биохимического скрининга. Вообще говорят, что если у вас есть нипт, вы можете вообще не делать биохимический скрининг, а сделать только узи и все.
Москва
Мятная мышка, да я вот тоже сделал НИПТ еще до скрининга, для своего спокойствия. Но генетик прямо накрутила вчера((
Москва
Elena , меня также накрутила одна дама из Кулакова, как итог - моя истерика. После этого я как раз сдала нипт и поехала на экспертное узи в монииаг, где мне генетик более высокого уровня мягко сказала, что поведение «коллеги» очень некорректно. И при наличии нипт и хороших результатов узи, прокол не нужен, так как у них также есть своя статистика. И прокол это не узи сделать, а процедура, сопряженная с риском потери плода. Вы готовы себе простить если не дай Бог потеряете совершенно здорового сына?!
Вообщем, конечно, решать вам, но на мой взгляд вы и так уже «подстелили соломку» везде где можно. Хгч может быть повышен из-за миллиона причин, у меня он был 4,78 МоМ. Также, к примеру, у меня по биохимическому скринингу очень НИЗКИЙ риск задержки роста плода. А как по итогу у меня как раз этот риск и проявился, малышка очень мелкая, в 35 недель была всего 2100. Так что именно биохимический риск - это как пальцем в небо. Не переживайте, все у вас хорошо.
Москва
Если соберетесь на прокол, то только амнио. БВХ не имеет смысла. Она тоже плаценту иссследует. Я делала прокол, но у меня и скрининг и НИПТ высокий риск показал. А по амнио малыш здоров.
Краснодар
Anna, первый раз слышу что нипт показал высокий риск а по амнио все было ок. По какому синдрому, скажите пожалуйста, если не секрет
Краснодар
Anna, увидела ваш ответ. Да про нипт и синдром эдвардса тоже встречала. Меня СД интересовал и по нему нипт 99,9% достоверности показывает. 0.1% якобы возможность мозаицизма.
Москва
Я сделала НИПТ на 10-й неделе и целенаправленно не пошла на первый скрининг именно по этой причине - не хотелось зря переживать. Слышала слишком много историй про плохой результат скрининга и нервы нервы нервы (потом по итогу здоровый ребёнок).
Соглашусь с теми, кто советует мнение второго генетика. А также считаю результат НИПТ достоверным.
После истории здесь о потере двойни после амниоцентеза (здоровых, кстати, по итогу детей) совсем другими глазами смотришь на эту процедуру. Определитесь для себя готовы ли вы идти на этот риск ради своего спокойствия или вы готовы закрыть глаза на риск 5% родить ребенка с синдромом. Однозначного ответа вам не посоветуют, ведь решение все равно принимать вам. Дай Бог, что малыш был здоров!
У меня был низкий показатель pa ap. Если память не изменяет,то 0,35 на 11-12 неделе.При том, риски на аномалии минимальные. Единственное был риск задержки роста плода 1:70 вроде. Тоже очень переживала и волновалась. Обшерстила все форумы,начиталась много плохого.В итоге всё хорошо, единственное подтвердилось сзрп,малышка родилась 2380 всего.Если хромосомные риски минимальные, то и не волнуйтесь. Тем более НИПТ делали. наслаждайтесь беременностью. Про проколы тоже читала очень много нехорошего. Желаю вам побольше сил, поменьше нервничайте (понимаю, что сложно, сама такая была) и конечно здоровья малышочку ☺
Ванкувер
НИПТ это очень точный тест! Скольким же женщинам вытрепали все нервы с этим тупейшим первым скринингом…
Бегите вы от такого генетика! Мой вам совет.
У меня был хороший нипт, по 1 скринингу высокий риск, в итоге амнио сделала - там все ок, по после постоянный тонус и боли. Сейчас бы делала только при плохом нипте
Нур-Султан (Астана)
Прокол точнее НИПТа, поэтому врач его вам предлагает. В принципе можете отказаться, на втором скрининге пусть более подробно смотрят показатели и маркёры хромосомных аномалий. Либо сделайте экспертное узи с 16 недель
Анна
У меня сестра рискнула,в итоге занесли инфекцию, ребенок оказался здоровым, только это уже не важно...
Генетик предлагает прокол, чтобы удостовериться на все 100%, что ребенок здоров (по генам). НИПТ это 95-99% точности. в 1% случаев встречается плацентарный мозаицизм, как раз по генам плаценты выдаётся результат НИПТ, это не напрямую гены ребёнка. В случае плацентарного мозаицизма, НИПТ может показать ложные результаты. При амниоцентезе берутся именно околоплодные воды, где содержится слущенная кожа ребенка, т.е. биоматериал анализа - непосредственно гены ребёнка. В таком случае можно говорить почти о 100% достоверности результата. Честно, я бы сделала прокол на вашем месте. Риск стоит большой всё таки.