мутация по гетерозиготной форма
Анализы, скрининги
Девочки я себе место не нахожу . Что это вообще такое ?и сталкивался ли кто нибудь с этим ? Гематолог отправил , но ответит не раньше 2 дней . Просто само слова обнаружена гетерозиготная мутация просто вселяет страх
Лучший ответ
Mila
Если мне память не изменяет: среднепопуляционный результат. Как мне сказала генетик. Что здоровый ген берет на себя функцию дефектного
02.11.2023
Ответить
Mila
Кристина , это может быть чревато тромбозом, а может и ничем. Вопрос только в том зачем вам это назначили в беременность, а не на этапе планирования. Вы на терапии, поэтому я думаю что можно не переживать.
03.11.2023
Ответить
Марина
у меня есть 2 мутации гемостаза и 1 фолатного цикла. Все анализы в норме, но врачи ради подстраховки назначили клексан 0,4 1 раз в день (была зб в 15-16 недель), колола до 21 недели включительно. Сейчас перешла на вессел дуэ ф 250 мг в 2 раза в день. в 24 недели, в 26 проверят кровотоки, а если всё ок, то вообще всё отменю. Гематолог еще сказал сдать Д-димер, очень важный показатель.
В общем не переживайте, сейчас есть терапия, на малыше не отражается. Всё будет хорошо!))) Будут вопросы пишите)
02.11.2023
Ответить
Анастасия
Марина, скажите, пожалуйста, какие именно мутации? Я то я вся раздумьях, отменять клексан или нет
03.11.2023
Ответить
Марина 
Анастасия, у вас побольше… я со своими тремя трясусь ) только когда скажут, что кровотоки в норме, брошу. Не хочу рисковать
Анастасия, у вас побольше… я со своими тремя трясусь ) только когда скажут, что кровотоки в норме, брошу. Не хочу рисковать
03.11.2023
Ответить
Анастасия
Марина, у меня вот эти ( я не автор), афс нет, колола клексан 0.2. Консультировалась с ЦИР, Бузян, все твердят отменяй, просто пить тромбо ас. Я так боюсь😩
03.11.2023
Ответить
Марина
Анастасия, клексан 0,2 вообще ни о чем ) мне про 0,4 гематолог говорит, что это профилактическая доза. В вашем случае тромбо ас будет в поддержке. На втором скрининге кровоток посмотрят и малыша. Есть мнение что при нарушениях кровоток отставание в росте есть. Вы под наблюдением врача ) всё будет хорошо 🤗
04.11.2023
Ответить
Анна
Как мне объяснял генетик самое главное чтобы 2 первых фактора F2 и F5 были в норме, все остальное не так печально
02.11.2023
Ответить
Кристина
Анна, вот чуть успокоилась ((( это наша долгожданная беременность, в прошлом году потеряли как раз на 11 неделе . Сейчас мне 10 . Колю клексан. Так переживаю, а чем это плохо для ребенка ?(
02.11.2023
Ответить
Анна
Кристина , не переживайте, вы уже колите Клексан, дождитесь гематолога он вам все расскажет. Я тоже после 3 выкидышей сдавала этот анализ, и первые два фактора были в норме, так 3 разных гематолога у кого я была сказали что это нормально, у всех есть какие то наследственные мутации, и даже Клексан не понадобился. Просто контроль коагулограммы
02.11.2023
Ответить
Кристина
Анна, спасибо вам огромное 🙏🏻 я уже хотела разреветься ((( но сказала себе врун все не так страшно , и хуже сделаю нашему малышу )))) сейчас вообще успокоилась . А можно спросить у вас после была благополучная беременность? Ведь с этой мутацией есть вероятность выносить и родить здорового ребенка ?)))🙏🏻
02.11.2023
Ответить
Анна
Кристина , у меня сейчас беременность, 14 недель. Надеюсь на этот раз удачная 🙏
Пока обхожусь без кроворазжижающих препаратов. Только витаминки пью и несколько раз контролировала коагулограмму, пока вроде все в норме!
Желаю вам удачной беременности, пусть все получится 🙏
02.11.2023
Ответить
Анастасия
Это значит одна часть гена работает нормально, вторая дает сбой, что может привезти к тромбообразованию. У меня данная мутация.
02.11.2023
Ответить
Кристина
Анастасия , простите а почему оно появляется?( это наследственный фактор ? Я на 10 неделе беременности ( теперь мне так страшно (
02.11.2023
Ответить
Анастасия
Кристина , наследственный фактор, будете очень дружить с гематологом, выпишут антикоагулянт и будете колоть всю беременность, ну и плюс после родов месяц. Я бы ещё посоветовала найти перинатальный центр или роддом профилирующий на гематологии, дабы с последствиями разобраться если возникнут. Скорее всего вам ещё назначат сдать тест на риск преэклампсии, не факт что проявиться. И ближе к 30 недели был на чеку. Я бы ещё попросилась на дневной стационар ближе к сроку, мне в свое время он хорошо помогал)
03.11.2023
Ответить
