Добрый день! Девочки, хочу поделиться со всеми, с теми кто столкнулся с такой же проблемой. У меня всё началось после первого скрининга, точнее после анализа на хромосомные патологии плода. Оказался повышен хгч и понижен pppa, хотя по узи всё было хорошо. Поставили Т-21, была в ужасе. Врачи уже запугали всем чем можно. Дали направление к генетику, там врач посчитал все риски и предложил процедуру прокалывания, забор ворсин хариона. Через неделю я сделала эту процедуру, это было преред новым годом, и буквально через 1 день мне пришел результат 45,(х)-46,(хх) мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, никогда не слышала об этом, пошла к моему врачу, у которого стою на учете, там меня напугали и сказали что ребенок будет не жизнеспособный и придется делать прерывание. Сколько было пролито слез этого не передать словами. Я не остановилась на этом и вновь поехала к генетику. Там уже мне предложили сделать другую процедуру, кордоцентез-прокалывание живот и взятие крови через пуповину. Процедура достаточно неприятная морально, по состоянию не особо больно, но тогда я была готова на всё. Самое ужасное было ожидание результата. Он был готов через неделю. Итог, мне позвонили из клиники и сказали что всё хорошо, у меня здоровая девочка без патологий. Слезы радости, прыжки от счастья, всё было. Начала узнавать почему в первый раз показали нарушения в хромосомах у ребенка, на что мне ответили либо ошибка лаборатории, либо плацентарный мозаицизм- попали в анализ мои частички, мои клетки из за этого результат был неточен. Что я хочу сказать, девочки, никогда не останавливайтесь на одном враче если вы уверены что у вашего ребенка всё хорошо, лучше пройти десять врачей, переплатить деньги, но тогда вы будете уверены что с вашим ребеночком всё хорошо и потом вы будете спокойно ждать его появления.
Если есть вопросы, задавайте, постараюсь ответить.
Синдром Тернера
Может потология была ограничена плацентой, у меня так с трисомией 16 было. Ребёнок родился с нормальным кореотипом
Алена, вот я их спрашивала почему так могло произойти, сказали либо ошибка лаборатории либо что то с плацентой, но вчера я была на узи все показатели хорошие и по срокам
Надежда Сенаторова, у меня все было нормально недель до 30, а потом быстро пошло отставание в росте у ребёнка, кровотоки нарушились , дотянули до 34 недель и прокесарили. Я делала допплер и фитометрию каждые 2 недели, что бы не пропустить момент тк знала что так будет. У вас риски по задержки роста есть в скрининге?
Алена, нет, в этом плане всё хорошо, по росту и по весу всё отлично
Добрый день!
Господи Боже мой, как хорошо что вы не стали спешить и решили пройти еще исследования. Здоровья вашей крошке и легкой беременности ❤️❤️❤️❤️
От всей души рада за вас 🌺 и спасибо что поделились, сама жду результата Амнио по 18 хромосоме неделю назад кололи пузырь 🤦🏻♀️
Ольга, Спасибо большое) Удачки вам, уверена все будет хорошо)
Елена, про амниоцентез мне тоже говорили, но у меня уже про срокам он не подходил для сдачи, предложили кордоцентез
Хвала Небесам и Вашей вере!!🙏🏻 Это лучшее, что я здесь читала! От души поздравляю Вас ❤️🌷🌷🌷
Я в шоке от Вашей истории. Как же так могло случится... Слава Богу все хорошо!
Татьяна, на протяжении двух месяцев в подвешенном состоянии, просто ужас, тем более после всего того что мне наговорили врачи
Но хотя бы сейчас я уверена что с малышкой всё замечательно
Мозаичный синдром Тернера 45/46 абсолютно здоровые дети. Это только ранее истощение як и рост - иногда нужны уколы гормона роста. И то раз в неделю . К примеру диабетики колят часто, а они нет. Они идентичны обычным людям. Это не тот синдром, а половые хромосомы. Только в основном ухудшение работы яичников
Здравствуйте!А какие у Вас были показатели хгч и папп?и какие риски в итоге расчитали?