Войти

Ошибка НИПТ отрицательного было у кого то?

Лучший ответ

Мама двоих (5 лет, 1 год) Белиз-Сити

Ложноотрицательный НИПТ бывает при мозаицизме. И тем более при мозаицизм ме плаценты - иногда бывает, что плацента без трисоми, а плод ее имеет. И наоборот бывает (тогда приходит ложноположительный результат). И это не зависит от пола. Я такие истории вживую знаю. Но все же это очень редкая история, где то 0,01%.
после хорошего НИПТа чуть выдохнуть по любому можно. Но 100% гарантию дает только омнио.

0
01.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

Belizian, я одну историю знаю с ложноотрицательным ниптом, но считаю эту историю сомнительной. Женщина от прокола отказалась, нипт в России делать отказалась, не доверилась. Нашла какую то контору в США, сдала кровь и каким то образом им туда отправили на исследование. Риски пришли низкие, а закончилось всё плохо. Но что то я сомневаюсь, что там вообще исследовали материал. Лучше уж в России сдавать.

0
01.03.2024
Мама двоих (5 лет, 1 год) Белиз-Сити

Mama Sveta, если это про Панораму - то это самый достоверный и качественный из всех Ниптов, самая высокая база, делают при двойне., проверяют на триплодии и тд. Я собственно во второй раз его и делала. Кровь отправляли в Америку, да.

0
02.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

Mama Sveta, я честно говоря не знаю про какую лабораторию идет речь, но ребенок у той девушки родился с синдромом(

0
02.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Belizian, а я знаю историю с ложноотрицательным амниоцентезом с какого-то сайта, где врачи консультируют, тоже при мозаицизме. Так что и при амнио есть риск, что в анализ случайным образом не попадут трисомийные клетки, а попадут только нормальные. Но, правда, есть еще вероятность, что просто перепутают результаты. Такой случай, например, описан на бебиплане. Причем там НИПТ показал все правильно, результат был СД, но при плохом НИПТе в любом случае делают инвазивное, а оно показало синдром, но Эдвардса. Пациентка предположила, что ей достался результат соседки, вместе с которой она делала амнио в одно примерно время. У той соседки по УЗИ все было гораздо хуже, поэтому и подозрение такое возникло. В итоге после прерывания кариотипирование плода подтвердило СД. Так что если уж сомневаться, то во всем.

0
01.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

Надежда, ужас(((

0
01.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Mama Sveta, извините, я ошиблась: той пациентке, которой перепутали результат, делали биопсию ворсин хориона, а не амнио, но один фиг, результат явно перепутали.

0
02.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

Надежда, да ничего страшного, не извиняйтесь, я не автор. Но думаю, хрен редьки не слаще и вероятность ошибки никогда не равна 0, к сожалению 🙄

0
02.03.2024
Мама двоих (5 лет, 1 год) Белиз-Сити

Надежда, биопсия ворсин хориона - это тот же Нипт. Омнио достовернее.

0
02.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Belizian, я согласна, бвх тот же НИПТ по точности, амнио достоверной, но первый пример именно про амнио, значит и там либо ошибка, либо перепутали результат. Кариотипирование после рождения показало мозаицизм по 9 хромосоме. Но всего бояться, как говорится, в лес не ходить. Сама спокойно проходила беременность с одним только НИПТом при риске по скринингу 1 к 4 по СД, и спокойствие мое оправдались. Сейчас тоже с НИПТом, хотя риски в этот раз к счастью гораздо ниже

0
02.03.2024
Мама двоих (5 лет, 1 год) Белиз-Сити

Надежда, все же, при омнио этот риск еще ниже. Если его выполнить правильно, то забираются именно клетки ребенка, а не плаценты, и если клетки с трисомией не попали, значит мозаицтзм очень низкоуровневый и на развитие практически не окажет влияния.

я не за то, чтоб во всем сомневаться, я про вероятности. Даже Нипт ооочень редко ошибается.

0
02.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Belizian, да, мозаицизм там был низкоуровневый (трисомия 9), но к сожалению на развитие повлиял, хотя и выяснили это только к 2 годам, до этого долгое время казалось, что ребенок здоров и какие-либо проблемы не критичны. А так согласна, я тоже ориентируюсь на вероятности. И если они низкие, то проще закрыть на них глаза и жить спокойно.

0
02.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

Надежда, а как выяснили по итогу мозаицизм? Кариотип или хромосомно-микроматричный анализ?

0
02.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Mama Sveta, кариотип проверили, когда у ребенка начались неврологические проблемы

0
02.03.2024
Мама мальчика (2 года) Москва

Из того что я нашла Геномед дает ложноотрицательную статистику в районе 3-х тестов на 30 000 обследований. Все это результаты либо с низкой фракцией ДНК (граница 4%) либо с плодами женского пола когда путают материнскую и детскую ДНК. Но это очень редкие случаи. Сколько я не искала живые примеры здесь на бб таких историй я не смогла найти.

0
01.03.2024

Яна, ну у меня женский пол, но ДНК 15 % выделили

0
01.03.2024
Мама мальчика (2 года) Москва

Маленький малыш, я думаю что НИПТ не ошибся. Но в любом случае, Вы уже идете на амнио, там точно все скажут.

0
01.03.2024

Яна, я его 16 февраля сдала амнио

0
01.03.2024
Мама мальчика (2 года) Москва

Маленький малыш, ну отлично, тогда только результатов дождаться нужно. Или у Вас уже есть результат?

0
01.03.2024

Яна, нету еще жду

0
01.03.2024
Мама двоих (5 лет, 1 год) Белиз-Сити

Яна, и в случае мозаицизма тоже. Я живые примеры знаю. Нипт все еще плохо ловит мозаические формы трисомий, об этом они даже в дисклеймеры, который подписываешь, пишут.

0
01.03.2024
Мама девочки (4 года) Омск

Слушала генетика и она сказала, что Нипт заточен на синдром дауна плюс на возраст 35+. У аминоценткза самая высокая точность, у нипта на расширенную панель думаю 80% где-то. Я делала биопсию хориона и там точность Ито 93% только мне сказали в моем случае. То, что пишут на сайтах ,что точность нипта 99% - это не правда,такую точность даёт лишь аминоцентез. Так что если вы проверяли на синдром дауна, то нипту можно доверять, другие симптомы точность поменьше , но все равно при хорошем нипте скорей всего у вас все хорошо. Удачи!

0
02.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Маргарита, амниоцентез, я думаю, дает куда большую точность, чем 99%, а 99% - это честно говоря маловато в подобном деле. А НИПТ в принципе не исключает любые хромосомные аномалии, как это делают инвазивные тесты, а исключает лишь конкретные синдромы, которые в него входят. Т.е. вы можете получить хороший НИПТ по ряду трисомий, а в итоге родить ребенка с, например, кольцевой хромосомой и всеми вытекающими тяжелыми последствиями. Амниоцентез такое бы не пропустил. Но точность НИПТ уж точно не 80%, а гораздо выше, иначе бы каждый 5-й результат был бы ложным, на деле ложные результаты НИПТ - большая редкость.

0
02.03.2024
Мама девочки (4 года) Омск

Надежда, а какая у нипта точность? Как мне генетик говорила, что на основании нипта не делают прерывание потому что результат может быть не точный , только кардиоцентез, биопсия, аминоцентез дают результат 90% и выше, аминоцентез 99-100 %, самый точный из всех. Я на 12 нед рассматривала вариант нипта или биопсии хориона, но т.к. мне сказали что на основании нипта все равно в случае подтверждения диагноза не сделать прерывание на синдром дауна, я пошла на прокол

0
03.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Маргарита, у НИПТа точность свыше 99%, это в самом результате указавыется, когда речь идет о низком риске, то есть при хорошем НИПТе, когда риск выявлен высокий, то точность ниже, насколько ниже, тоже нужно смотреть в результате. Он может звучать, например, как 1 к 20. Это высокий риск, но есть 19 из 20 шансов, что ребенок здоров. Ложноположительные результаты НИПТ действительно не так редко встречаются. Но дело в том, что не всегда плодные оболочки и плод имеют одинаковый кариотип. Бывает, что плод с нормальным кариотипом, а плодные оболочки с мозаичной трисомией. А в анализ могут попасть фрагменты ДНК и плода и плодных оболочек. Это тот случай, когда при здоровом ребенке будет плохой НИПТ. Но такая же история будет тогда и с биопсией ворсин хориона, то есть по точности они близки. А вот при амнио исследуются именно клетки плода, поэтому результат получается более чистый. И по большому счёту после НИПТа лучше делать амнио, так как бвх скорее всего подтвердит ошибку, если она есть. И хороший результат НИПТ врачи обычно приравнивают по надежности к бвх. Во всяком случае меня при бешеном риске 1 к 4 по скринингу отговорили от бвх и рекомендовали дождаться результатов НИПТа и если они хорошие, то жить спокойно дальше, что я и сделала

0
04.03.2024
Мама девочки (4 года) Омск

Надежда, у меня тоже бешеный риск 1:9, я хотела сделать Нипт , но мне генетик говорит, что надо биопсию делать , она точнее и при таком риске лучше большая точность. А вообще да, вы правы куча аномалий и не хромосомных, всего и не узнать

0
04.03.2024
Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Маргарита, у меня был риск именно по СД, были по УЗИ маркеры конкретно СД, а биохимия в норме, поэтому мне сказали, что НИПТ именно на СД будет достаточно. А вот когда, например, папп низкий по биохимии, то лучше делать биопсию, так как низкий папп бывает далеко не только при СД. В общем, в каждой конкретной ситуации смотрят

0
04.03.2024
Мама двоих (3 года, 1 год) Абакан

А с чего вы взяли что ошибка?

0
01.03.2024

Amore Amore, просто ищу истории может ли ошибиться нипт

0
01.03.2024
Мама двоих (3 года, 1 год) Абакан

Маленький малыш, мне кажетсч точность 99.9%)

0
01.03.2024

Amore Amore, дай бог чтоб так и было

0
01.03.2024
Мама двоих (3 года, 1 год) Абакан

Маленький малыш, а чего так решили сдать? Плохой скрининг? Просто тоже что-то разное говорят на узи, по скринингу крови риск чуть выше

0
01.03.2024

Amore Amore, твп 6,0 был в 12 недель

0
01.03.2024
Мама двоих (3 года, 1 год) Абакан

Маленький малыш, желаю вам что бы все было хорошо и малыш был совершенно здоров 🙏🏼

0
01.03.2024
планирую беременность Кишинев
Маленький малыш, как вы? Чем закончилось?
0
09.08.2025
Мама двоих (6 лет, 1 год) Москва

я встречала только инфу о том, что если плод - девочка, то лаба может перепутать клетки ребенка и Ваши и в итоге исследовать Ваши. Поэтому будет низкий риск. Но у Вас хорошая фетальная фракция в тесте, почти 16%. Я думаю, все должно быть нормально. Все таки вероятность ошибки ну очень маленькая, не первый год они этим занимаются

0
01.03.2024

Кузя, 15% днк

0
01.03.2024
Мама двоих (6 лет, 1 год) Москва

Маленький малыш, ну 15,58, это нормально
тут везде протоколы с 6-8% гуляют и в итоге тест верный
в общем, думаю, что пока нет смысла заморачиваться, спокойно ждите результаты амнио

0
01.03.2024

Кузя, да как тут спокойно ждать взяли 16 февраля , звонят через неделю извиняются лаборатория что то сделала с моей пробиркой , анализ не получился

отправили новую пробирку в понедельник , уже сил нет ждать

0
01.03.2024
Мама двоих (6 лет, 1 год) Москва

Маленький малыш, понимаю Вас
пусть поскорее придет хороший результат

0
01.03.2024
Грозный

Здравствуйте,мне ставили по скринингу риск синдрома дауна 1/92 ,высокий хгч в 4 раза ,рарр понижен ,эффект ножницы ✂️,делала нипт Кипр фракция была 3,2 процента риски низкие ,( прокол не делала так как у нас его не делают нужно было ехать в другой город 14 часов и платно делать ,плюс мне в нем отказали была отслойка )родила сына 16 числа ,синдрома нет ,не переживайте у вас все хорошо и хорошая высокая фракция

0
02.03.2024

Дарина, здравствуйте у меня твп был 6,0 в 12 недель при норме до 2,5

0
02.03.2024
Грозный

Маленький малыш, Вы же сделали амнио ,дождитесь результата ,одна мне ставила 1,6 твп ,другая через два дня 2,3 ))) плюс пиелоэктазия почек , гидроцеле,родился ничего этого нет

0
02.03.2024
Мама мальчика (4 года) Москва

Мне лично известны только случаи ложноположительных результатов НИПТ, в том числе моя история. Про ложноотрицательные не слышала

0
01.03.2024
Мама двоих (7 лет, 3 года) Хабаровск

https://www.babyblog.ru/user/amizinova/3221 вот тут история с хорошим концом.

0
01.03.2024
Мама девочки (1 год) Казань

Удачи вам пребольшой!! 🙏🏼 Отпишитесь пожалуйста по результатам амнио. Пусть все будет хорошо 🤲🏼

0
01.03.2024
Нижний Новгород

Амниоцитоз больно делать?

0
01.03.2024

Женя, мне было больно , но потерпеть можно

кому то вообще не больно и нормально

0
01.03.2024
Нижний Новгород

Маленький малыш, понятно. Удачи вам! Всё будет хорошо!

0
01.03.2024
17 роддом Москва (Вересаева) Желточный мешок есть, и больше ничего не обнаружили

Похожие записи