Девочки, пожалуйста помогите разобраться в вопросе. На скрининге сказали что нос ребенка не подходит под нормы-маленький, отправили на консилиум, есть подозрение на синдром Дауна, отправили на прокол, но мне посоветовали сходить сдать НИПТ тест. Ждала две недели, очень переживала. После пришел на почту долгожданный ответ… волнительно читала этот документ, увидев, что вероятность синдрома Дауна очень мала, преждевременно обрадовалась, как ниже увидела, что есть высокая вероятность к синдрому Якобса или XYY, перечитав весь интернет про этот синдром, не нашла никакой информации, кроме общей. Пожалуйста, отзовитесь, может у кого-то была подобная история или у кого-то детки с таким синдромом родились, расскажите что это такое на практике. Повторюсь я уже прочитала весь интернет, мне не нужна общая информация. Ответьте те, кто сталкивался с этим…
Лучший ответ
Москва
Здравствуйте, как вам верно написали - тут вполне возможна и ошибка, на форуме есть несколько историй, где синдром не подтвердился при плохом НИПТ. Инвазивная диагностика вам очень актуальна. И это тот случай, когда вам пригодится знание английского. У нас как-то плохо с этой информацией, но в международных соцсетях есть группы родителей таких детей, и это иногда дети непростые по здоровью. Про него пишут, что в целом синдром благоприятный, но, к сожалению, некоторая доля случаев все же имеет особенности. К счастью, не очень большая доля. С другой стороны, знаете ли, и дети с нормальным кариотипом тоже очень и очень разные и этого не видно даже на узи.
У приятельницы нипт выявил ХХУ, она почитала про этот синдром, решила в любом случае оставлять, когда родился из пуповины взяли кровь, диагноз подтвердился. При этом синдроме риск сниженного IQ, поэтому она очень много с ним занимается, пока идёт вровень со сверстниками- ему два с лишним года. Единственно, очень активен, невролог сказала вообще исключить тв, телефон, мультики, вообще все гаджеты.
Нипт на этот синдром крайне неточный.