Хочу поделиться своей душераздирающей историей. Надеюсь, кого-то успокоить хоть на немного в ожидании повторных результатов.
Родила на 38 неделе (по внешним признакам) абсолютно здорового малыша. Шкала 8-9.
Кровь из пяточки взяли на вторые сутки после рождения. Выписались домой. Всё как у всех. Бессонные ночи. Новый человек в семье)
На седьмой день я, кажется, «пришла в себя». По ночам малыш давал возможность высыпаться. Ура! Я начала наслаждаться своим новым статусом! Это вторая долгожданная беременность. Старшей дочери 8 лет.
На восьмой день после выписки я решила выйти со старшей дочерью и малышом на прогулку. Мы наслаждались теплым летним днем на веранде. Раздался звонок:
- здравствуйте! Беспокоит Морозовская детская поликлиника. Вас вызывают к врачу.
- я наблюдаюсь в частной клинике. Спасибо, но я не приду (мне никто не объяснял куда и как отправляются анализы)
- вы не поняли. У вас проблемы с ребенком. Подозрение на редкое генетическое заболевание.
Дальше все как в тумане. Земля ушла из-под ног, тело стало ватным. Далее были долгие долгие телефонные разговоры с частной клиникой - как такое возможно и т.д. В клинике где я рожала результат получили один, а мне огласили другое. В итоге выяснили, что на сма делают два анализа, так как были случаи ложноположительного результата. Используют два реагента. Один показал отрицательный, второй - положительный. Мы переслали на следующий день венозную и капиллярную кровь. Через пять дней нам перезвонили и сообщили, что результат отрицательный, но они также взяли еще один (более обширный) на выявление редких мутаций, чтобы наверняка поставить точку в диагнозе. Сегодня днем получила результат - ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ!
Что мы пережили за эти десять дней - не передать словами! Я перерыла весь интернет. Не встретила ни одной истории с ложноположительным СМА! Боги, все что угодно, но СМА! Как можно ошибочно выдать результат страшнейшего генетического заболевания???
Не теряйте надежды! Ошибки встречаются везде. Даже в такой точной науке!
Ужас! Хорошо,что все обошлось. У сына в год брали кариотип,подозревали страшное заболевание(другое),анализ брали бесплатно,в больнице,поэтому результата я ждала 8 месяцев. И каждый месяц можно было звонить и узнавать в процессе,о всех клеточках,которые на данный момент исследовали. И это были 8 месяцев ада. Слава богу,ничего не нашли.