Девочки поделитесь опытом.
Ситуация следующая (мне 40) на первом скрининге рассчитан высокий возрастной и биохимический риск трисомии 21 хр.(1:50). По бх маркерам увеличен уровень СХГЧ-3, 30 МОМ и РАРРР 0.74 МОМ Сдала на 11 неделе НИМПТ (он показал риск низкий). По УЗИ все отлично. Пошла к генетику в Кулакова она сказала, что у меня все норм и нет смысла не доверять НИМПТ. А почему бх маркеры повышены- ну это может быть особенности организма либо это что-то еще что можно будет на экспертном УЗи увидеть на втором скрининге. Сказала на 19 неделе сделать экспертное УЗИ и ЭХОКГ и потом решать если сильно волнуюсь делать прокол или нет. Не знаю что делать прокол боюсь, и сроки поджимают для принятия какого-то решения. У кого-то было подобное? Я доверяю НИМПТ но беспокоят повышенные маркеры бх и риски в связи с этим.
У меня ХГЧ был почти 5 МоМ, РАРР - 0,38. Абсолютно все УЗИ при беременности идеальные. Риск по крови 1:102. Мне 24 года на тот момент было. Затаскали по генетикам, НИПТ показал нижайший риск 1:10000. Гинеколог всё равно отправляла на прокол, я доверилась НИПТу и не пошла, в итоге родила здоровую девочку, никакого Дауна в помине нет. И с плацентой, с гормонами, всё было отлично, не принимала терапию, сдавала по срокам - до сих не пор не известно, почему были такие показатели. Но факт остаётся фактом. Сдала НИПТ на 21 трисомию только, так как по остальным риск был 1:20000. Замотали сильно, все нервы беременной девушке убили, металась по десятка частных клиник, с курсами девушек ю, сдавшим НИПТ общалась, и могу сказать, что не увидела ни одной, у кого бы ошибся НИПТ, а вот простой биохимический скрининг крови ошибается постоянно, на каждом втором анализе. Пустой анализ, лично для меня оказался. После родов ребёнка проверили от и до, никаких генетических патологий. Скрининг крови реагирует на: поели или нет, вес, наличие диабета, срок беременности, время суток, возраст, ОРВИ в недавнее время и так далее... А НИПТ можно сдать хоть посреди ночи, неважно как и где, там смотрят из вашей крови ДНК малыша, и изучают на предмет лишней хромосомы. В по поводу того, что НИПТ не видит мозаиков - у знакомой из Саратова был случай такой, НИПТ показал ложно положительный результат, отправили на прокол - отказалась, бесплатно предложили пересдать НИПТ - якобы не получился анализ, фракция плохая, опять результат замыленный, пошла в итоге на прокол - мозаик ребёнок. Так что криво-косо, но иногда НИПТ, судя по всему, видит мозаиков. Так что решать только вам. Обычно у нормального генетика цепочка такая: биохимический скрининг -> если плохой -> НИПТ -> если плохой -> ПРОКОЛ, если хороший НИПТ, то на нём обычно до обследование заканчивается.