1 скрининг, ТВП 4,5

В начале небольшая ремарка. Когда я только столкнулась со своей бедой, я прошерстила кучу форумов в поиске историй, похожих на мою. Искала соломинку, чтобы не терять веры. И дала себе обещание, что обязательно потом напишу свою, чтобы поддержать будущих мам, которые оказались в такой же ситуации…

Сентябрь 2024. Мне 32 года. Я жду второго малыша. В анамнезе 1 замершая беременность, 2 биохимических и первые роды ЭКС (сыну 5 лет). Спектр моих переживаний можно представить. Наблюдаюсь в частном порядке у своего доктора. Так как были отпуска, с 1 скринингом я запрыгиваю в последний вагон на сроке 13 недель. Сначала все идет хорошо,малыш развивается по сроку,видимых ВПР не обнаружено. Носик на месте. Потом врач доходит до измерения воротниковой зоны. И тут я понимаю, что что-то не так. Сама вижу на экране, что ТВП большая. Врач УЗД перемеряла не менее 5 раз. Цифры звучали как приговор 4,5мм. Дальше был разговор,что на это стоит обратить внимание,но нужно дождаться результатов скрининга крови. И если есть возможность,можно проконсультироваться у генетика и сдать НИПТ. Хвала небесам,что никто не давил на меня и не раскидывался диагнозами. Сами знаете,как это бывает в ЖК. Мой гинеколог сказал, что вероятность родить здорового малыша (только на основании ТВП) 90%. Но это не отменяет того, что всю дорогу до дома я плакала.

Через несколько дней (была пт) пришли результаты скрининга. ХГЧ 0,322 МоМ, РАРР-А 0,322 МоМ (норма от 0,5) А риски такие, что у меня началась истерика:

трисомия 21 1 из 100

трисомия 18 >1 из 4

трисомия 13 1 из 8

Мой врач срочно отправляет меня к генетикам в областной центр,я записываюсь на пн. Все выходные я плакала почти без остановки,читала об этих трисомиях и,как писала выше, шерстила мамские форумы. НИПТ было делать уже бесполезно,так как мне нужен был 100% результат. Срок был 14 недель. У генетиков переделали узи. Все было хорошо и только ТВП 3,2. Но на этом сроке он уже не информативен, так как начинает уменьшаться. Доктор сказала,что шанс на хороший исход есть всегда. Меня ждал месяц жизни в неизвестности и амниоцентез. И вероятность выбора, который врагу не пожелаешь. Я читала о прерывании по мед показаниям на больших сроках, о том,как проходит эта процедура,о малом кесареве и рыдала. Генетик предложила сделать платный ХМА-анализ. В отличие от стандартного кареотипирования на 5-7 синдромов, он выявляет около 250 и мозаичные формы. Мы согласились. Анализ обошелся примерно в 20 тыс. Все это время я жила,как в тумане. Спасалась работой и заботой о старшем ребенке.

Прокол сделали на сроке 17 недель. Самой процедуры бояться не нужно. Это совершенно не больно, может неприятно немного. После сделали узи-контроль. Врач, который делал узи, спросил с чем меня отправили на прокол. Я рассказала, он удивился и снова поставил датчик мне на живот. Посмотрел малыша и сказал, что вероятнее всего мне придет хороший результат. На дауненка малыш не похож, а при Эдвардсе и Патау на таком сроке уже вылезают такие паталогии,что не спутаешь. Он подарил мне надежду.

Через неделю пришел результат- генетически ЗДОРОВЫЙ мальчик! Это было ощущение чуда! Потом был идеальный второй скрининг и я наконец-то успокоилась. 18.03.25 громким криком на всю операционную в нашу жизнь ворвался еще один сынок. Сегодня ему уже 4 месяца❤️

Я безумно благодарна врачам, которые меня окружали в тот момент. Только поддержка. Никакого давления, запугивания или упреков. И,конечно, своей семье. Мы прошли этот непростой путь вместе.

Девочки,не теряйте надежды! Не рубите сгоряча, обязательно подтвердите или опровергните диагноз. Скрининг-есть вероятность,а не приговор. Как говорила моя генетик: «Шанс есть всегда!»