Дорогие девочки, ранее писала, что на первом скрининге расширено твп 2,48, пиелоэктазия справа. Нипт пришел с низкими рисками. Гинеколог из женской консультации говорит, что основания для амнио нет. Я проконсультировалась с Гнетецкой она говорит, что твп считается нормой в МСк до 2,5. А пиелоэктазия ее смущает. Договорились, что пройду скрининг в 19 недель и что если будет хотя бы один маркер делать амнио. Сегодня ровно 17 недель 1 день и у моего мальчика уже двухсторонняя пиелоэктазия…. Читала что это как раз один из маркеров. Где платно можно сделать такой анализ? Я посмотрела в Тюмени и Екб не нашла.. неужели только Москва и Питер? Я уже не сплю толком который день… так долго пытались забеременеть, охото просто наслаждаться беременностью а не вот это все…
С 1 стороны было у девочки , что бывает реже чем у мальчиков. Всю беременность была , то больше ,то меньше. В 1 месяц УЗИ норма. У вас НИПТ хороший , это уже 99% отсутствия СД. Ребенок с СД при здоровой плаценте это огромнейшая редкость.
Вам надо к генетику попасть , к которому направляют всех с подозрениями из жк . Я пошла платно к генетику , а она уже выписала мне направления и на проколы и на консилиумы
Тоже на 1 скрининге был ТВП расширен до 3мм, все остальные показатели и кровь в норме. Пришла туда уже с НИПТ на руках, риски низкие и эмбрион с ПГД. На втором скрининге опять смотрели шейную складку, она тоже была толще, 6,2мм и также обнаружили пиелоктазию двухстороннюю, а к концу узи она пропала, врач сказал возможно малыш пописал и всё норм, но в диагнозе оставлю чтобы переделать узи на 26 неделе. Направили к генетику. Генетик, изучив всё, сказала что на амнио отправляем, если присутствуют 3 маркера хромосомных отклонений, у вас только ТВП по первому скринингу и пиелоктазия по второму, и то возможно это не признак, раз она прошла к концу узи. И к тому же, хоть это и косвенный признак СД, но у мальчиков она бывает часто, и часто проходит сама. Поэтому сейчас, единственное что генетик сочла нужным, это, если позволяют финансы, сделать НИПТ Veragene, он определяет наследственные заболевания матери и отца, и если есть носительство одной и той же болезни у обоих родителей, то ребенка проверяют на это заболевание. У нас было эко, генетик сказала, по хорошему, нужно было этот анализ перед эко сдавать обоим родителям, но нам и не предлагал никто…Анализ этот отправляют на Кипр, стоит он 55 тыс. Мы с мужем сдали. Результат ждём пока, тоже вся извелась уже в ожидании.
Здравствуйте,как ваши дела? Делали по итогу амнио? Второй скрининг прошли?
Томск посмотрите , НИИ медицинской генетики, меня туда отправляли на БВХ

