Девочки, что это такое ? Кто сталкивался? Направила Г с диагнозом гипоплазия матки, аменорея. Обследование на кариотип. Этого еще со мной не было. Подскажите кто знает. Страсти в поисковике уже напугали до смерти
Кариотип это твой набор хромосом. У каждого нормального человека без всяких синдромов количество хромосом равно 46 штук.
У женского пола ещё 2 половые хромосомы Х (девочка) и Х (девочка) Итого нормальный женский кариотип это 46 ХХ.
У мужского пола Х(девочка) и У (мальчик) Итого нормальный мужской кариотип 46 ХУ.
Когда происходит зачатие то вот при таком наборе они начинают делится и получается либо мальчик, либо девочка. если случается генетическая поломка то кариотип может быть 46 ХХ и что то ещё. Синдромы там всякие. Это называется генетическая ошибка. Происходит выкидыши и ЗБ на генетическом уровне, либо рождается ребёночек с синдромом каким нить, что к сожалению не лечится.
Кариотип это твоё ДНК. Сдаётся один раз в жизни, стоит дорого. Не меняется и исправить увы его нельзя. ДНК не исправить.
Бывает так, что кариотип может быть не нормой а с незначительными отклонениями, и на все вопросы ответит генетик. Зачастую это поломка на каком нибудь генетической хромосоме, или мутирование. Лучше чтобы была норма.
А вообще мы все это проходили в школе учебник биологии раздел анатомия, 8-ой или 9-ый класс. ТАм целый параграф был этому посвящён.
зменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.
Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
У женского пола ещё 2 половые хромосомы Х (девочка) и Х (девочка) Итого нормальный женский кариотип это 46 ХХ.
У мужского пола Х(девочка) и У (мальчик) Итого нормальный мужской кариотип 46 ХУ.
Когда происходит зачатие то вот при таком наборе они начинают делится и получается либо мальчик, либо девочка. если случается генетическая поломка то кариотип может быть 46 ХХ и что то ещё. Синдромы там всякие. Это называется генетическая ошибка. Происходит выкидыши и ЗБ на генетическом уровне, либо рождается ребёночек с синдромом каким нить, что к сожалению не лечится.
Кариотип это твоё ДНК. Сдаётся один раз в жизни, стоит дорого. Не меняется и исправить увы его нельзя. ДНК не исправить.
Бывает так, что кариотип может быть не нормой а с незначительными отклонениями, и на все вопросы ответит генетик. Зачастую это поломка на каком нибудь генетической хромосоме, или мутирование. Лучше чтобы была норма.
А вообще мы все это проходили в школе учебник биологии раздел анатомия, 8-ой или 9-ый класс. ТАм целый параграф был этому посвящён.
зменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.
Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
0
01.09.2011
Ответить
Нам назначили этот анализ после замершей, мне и мужу. Ужасы не читала, скоро сдавать... Послушаю с вами

0
01.09.2011
Ответить
Мы с мужем сдавали на кариотип, после ЗБ. но нас просто напрвили без диагнозов, просто проверить, что наше ДНК в норме. У мужа 46XY, а у меня 46 ХХ. Не переживай отклонения бывают очень редко, обычно всё хорошо )))
0
01.09.2011
Ответить
Сдавали мы в Саратове в ДНК центре 1анализ стоит 1200р., с нас взяли 2400р.
0
02.09.2011
Ответить
Киев
Очень редко, но метко. Сдала и получила результат 46 ХУ (нормальный мужской хромсом). По фенотипу- девушка.Вот так теперь и живу
0
24.04.2015
Ответить
Васильков
Меня тоже направили на здачу кариотипа, ждем результатов. Если там все хорошо, легче найти причину не наступления беременности и невынашивания. Но главное верить, что все будет хорошо.
0
01.09.2011
Ответить
Танюш, желаю вам и нам хороших результатов и наступления долгожданной беременности)))
0
01.09.2011
Ответить
Ничего страшного в этом анализе нет!Очень редко бывают отклонения!Это проверка количества хромосом!
0
01.09.2011
Ответить
Пройдя длинный путь к заветной цели-рождению моего сыночка, скажу, что анализ на кариотип-это мелочи жизни, и да почти в 99% случаев он лишь подтверждает твою принадлежность к тому или иному полу.
0
24.04.2015
Ответить
