Девочки, всем привет! После вакуума пришли результаты генетического анализа. Трисомия 22. Про 21 слышала, а вот про 22 - впервые. Кто-то сталкивался, подскажите? Какие риски повторения? И ещё в заключении написано сдать нам с мужем кариотипы и исключить робертсоновскую транслокацию. Это что такое??
Лучший ответ
Одинцово
Катерина, да, увы... Просто так мало написано именно про 22 хромосому, ищу хоть какую-то информацию
0
21.07.2023
Ответить
Москва
Самый частый вид трисомии, возникающий случайно по 22 и 16 хромосомам. Такие эмбриончики не выживают в 1 триместре. Встречается у абсолютно здоровых людей, но я бы обследовалась по назначениям
0
21.07.2023
Ответить
Трисомия ж может быть у любой хромосомы. Т21 на слуху просто потому, что наиболее легкая из всех: беременности не прерываются, дети выживают после родов, и развиваются достаточно хорошо, чтобы быть социализированными - читай, заметными обществу. Ну и встречается т21 довольно часто.
В вашем случае, действительно, нужно проверить кариатиды родителей. Если все ок, то мутация была случайной. Такое, увы, бывает.