Сегодня после прерывания беременности пришлось посетить генетика больницы, чтобы забрать анализы хма и амниоцентеза. У плода были множественные пороки развития. Краниосиностоз и синдактилия кистей и стоп похожа на этот синдром. Врач предположила, что это может быть он. Такие больные редко имеют семьи и потомство, основной причиной появления заболевания считаются спонтанные мутации.
Так как анализы ничего не показали, в планах сделать секвенирование генома. Надо понять какой тип наследования в нашей ситуации.
Ищу может быть кто-то сталкивался с похожей ситуацией, какой был у вас путь? Что пришлось проверять?
