Экватор и амниоцентез
Анализы, скринингиНа узи в 16 недель врач предположила у дитенка носогубную расщелину, но сказала маленький еще и плохо видно. На скриниге в 19 недель (в 17-ом роддоме в москве) нашли расщелину губы, с небом все впорядке. Тут же отправили к генетику, которая сказала что расщелина, это один из признаков синдрома Патау, поэтому всех с ней направляют на амниоцентез, а делать его или нет, решать мне. Я согласилась на амнио и записали меня на следующий четверг. Срок будет 20+6. Уже получила иммуноглобулин бесплатно, по рецепту из ЖК, у меня отрицательный резус и надо его колоть при проколе.
Конечно амнио делать страшновато, но любой результат это хорошо. Хорошо если здоров и хорошо узнать пока не поздно, если нет. Логика говорит что нужно делать, т.к. перед беременностью сыном было 3 неудачных беременности, неразвивающаяся, анембриония и выкидыш, а это все таки вполне вероятно какие то генетические поломки. С мужем сдавали кариотипирование с абберациями и оба абсолютно в этом плане нормальны, т.е. поломки были случайны.
Про НИИПТ (неинвазивный анализ) генетик сказала что он может показать только триплодию по 13й хромосоме - сам синдром Патау, а расщелину могут дать любые другие неполадки 13й хромосомы, которые можно определить только на амнио. 70 процентов что расщелинка это результат неправильного развития на маленьком сроке, в каком то сосудике, 10 процентов на генетику и остальное на хромосомные нарушения.
А я готовлюсь к появлению второй крохи еще с тех пор как сын родился, оставляла его вещи. Уже купила кокон, сшила на него простыни, купила по акции недорогой шезлонг малявке, пока что им играет старший, и т.д, вообщем уже рассчитываю на второго парня.
Марина
Наташ, совсем не факт, что это Патау. Для усыновления очень часто бывают такие детки с расщелиной. Их, понятное дело, часто оставляют. И они совершенно сохранны, просто лицевой дефект. Все решается операцией. Тем более с небом проблем нет.
25.06.2017
Ответить
Natali
Да я и не говорила что это патау, просто вероятность такая есть. Большинство детишек таких в остальном здоровы. Как можно отказаться от ребенка всего лишь из-за расщелины, тем более лечат ее у нас бесплатно по омс. А вдруг ветрянка и шрамы на лице останутся, тоже отказываться...
25.06.2017
Ответить
Марина
Эх, люди разные, некоторые же и здоровых бросают. Причем довольно приличные семьи, не алкаши, иногда даже с обоими родителями. Просто потому что он третий и уже лишний, например.
25.06.2017
Ответить
Марина
Уточни еще, пожалуйста, про неинвазивный ты пишешь. Что, получается, он не дает полной картины? Т.е. мелкие хромосомные нарушения не видит?
25.06.2017
Ответить
Natali
Он показывает только генетические нарушения по 5ти генам - утроение 13, 18, 21 и еще каких то хромосом. И все. Во первых генов 46 и половая, а во вторых он не показывает другие нарушения в хромасомах, например если не полное утроение, а кусочек 13й хромосомы прилип лишний, то это уже не синдром Патау, а какое то другое хромосомное нарушение.
И он не дает права прерывать беременность в случае чего, получается что сначала ждешь 2 недели его, потом если все плохо ждешь еще 2-3 недели результат амнио. Вот это кошмар ожидания. И видела девушки писали что им неправильно этот тест диагноз выдал.
25.06.2017
Ответить
Марина
Подожди. Но ведь делают неинвазивный на 46 хромосом? Раньше в Штаты посылали,теперь вроде в Москве сами. Он все показывает, насколько я знаю. Поэтому и засомневалась насчет твоего теста.
25.06.2017
Ответить
Natali
Я такого не нашла. Нашла только пренетикс, нипт, цены 40-60 тысяч, куча рекламы и бла бла, а по факту 5 ген.
25.06.2017
Ответить
Марина
Спрошу у девчонок, кто делал такой, как он называется и где они делали его. Напишу тебе, как узнаю.
25.06.2017
Ответить
Natali
Ок. Но у меня уже и так 20 недель. 2 недели анализ, а амнио делают до 22х недель, потом кордоцентез. Так пока то да се, по 2-3 недели туда сюда, 27 недель стукнет, а там уже и до родов недалеко :).
25.06.2017
Ответить
Natali
Вот в мать и дитя например, третий пункт мой:
Противопоказания к НИПТ
лечение стволовыми клетками;
носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Там чуть больше смотрят, но их по пальцам пересчитать.
http://m.mamadeti.ru/services/prenatal-diagnostics/non-invasive-prenatal-test-nipt/?SECTI>
25.06.2017
Ответить
Евгения
В замешательстве я.. делала панораму в 12 недель , как раз из за твп. И главный наш генетик сказала , что раз все хорошо по нему, то прокол они уже делать не будут...
подписывала когда доки при процедуре- там было в противопоказаниях ЭКО , двойня и ещё что-то ., но не было про уз-маркёры.
Потому что если они- это противопоказание, то смысл нипт делать только по показателям крови при скрининге...
29.06.2017
Ответить
Natali
Ну фиг знает почему они так написали. Возможно что если нипт будет положительный с синдромом, то все рано для прерывания придется делать амниоцентез. Ну типа если все указывает на стндром, лучше сразу амнио. А может ошибка какая на сайте в описании.
29.06.2017
Ответить
Natali
Вот самый расширенный (ниже), в нем нет тщательного исследования 13й хромосомы. Даун патау и эдвардс самые распространенные, вот их стоит проверить, когда в группу риска попал. А у меня все риски по 1му скринингу низкие, но губа не заросла. При патау еще наблюдается на узи косолапие, неправильная форма головы и т.д., с этим все у нас ок, патау маловероятен. Я почему то не стала рассказывать генетику про бесплодие, эко, про три неудачные беременности, предпочла ее расспросить поподробнее что да как, но я то знаю, как все было :).
Бывает наследственная поломка 13й, передающаяся из поколения в поколение, но проявляющаяся по разному, от ямочки на щеке, до полного выпадения мозга в ротовую полость из-за большой дыры.
Для меня самое страшное, это то, что в нашей стране (и не только) нельзя отказаться от реанимирования, обреченного на страдания неизлечимо больного ребенка подключают на ИВЛ, вместо 5 минут страданий, он может пролежать на аппаратах год. А если ты не вызвал скорую и дал ему умереть, то заводят уголовку и разбираются.
Дауны живут и работают, это не самое страшное, а вот патау... в развитых странах ребенок бывает доживает до 10ти лет, я представляю как это, умственно отсталый, на аппаратах и каких нибудь операциях. Имхо тяжело и бессмысленно.
НИПТ Panorama-тест с микроделециями
Позволяет определить такие синдромы, как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром. Кроме того, тест позволяет провести скрининг на микроделеции: делеция 22q11.2, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика (5р-). Синдром Ангнльмана (материнская делеция 5q11.2), синдрома Прадера-Вилли (отцовская делеция 5q11.2), а также определить пол плода.
25.06.2017
Ответить
Марина
Я вот тоже не понимаю, зачем тянут тех, кому не судьба. У нас в Доме ребенка был малыш, которого вынимали из уже мертвой матери. Он был полностью овощем, семья его не забрала. Кому нужна была его жизнь?.
25.06.2017
Ответить
NG
Удачи вам! Я делала амнио в прошлую беременность, это, конечно, очень страшно до и быстро в процессе.
25.06.2017
Ответить
Natali
Спасибо. Третий ребенок уже не так волнительно :). Сыну полтора года, развлекает-отвлекает.
24.06.2017
Ответить
Мария
Желаю Вам спокойно пройти процедуру и чтобы результат был хорошим, чтобы Ваш ребеночек был здоров. Выполняйте все предписания врача, соблюдайте все правила. Мне генетик (и моя врач с ней согласна) перед проколом объясняла, что если четко все соблюдать, риски почти равны нулю. Удачи Вам и держитесь!
24.06.2017
Ответить
Natali
У меня в двух родах была слабая родовая деятельность, поэтому вообще отношу себя в группу пониженного риска, меня разродиться еще надо заставить :))). Спасибо вам за добрые пожелания.
24.06.2017
Ответить
Мария
Я когда готовилась к процедуре, пугали инфецированием плода и возможной замершей. Но врач успокоила.
24.06.2017
Ответить
Natali
А с чего инфицирование может быть, если мазок хороший и игла одноразовая. И замершие думаю бываю только потому, что на амнио отправляют группу риска и думаю что хромосомные аномалии причина, а не прокол. А генетик сказала что схватки и выкидыш могут начаться, в основном когда действительно ребенок болен, сказала 2-3 таких случая в год на москву (думаю что это много).
24.06.2017
Ответить
Мария
Знаете, я когда решалась на прокол, столько перечитала форумов, там были истории и замерших со здоровыми, как потом оказалось, детками. Не знаю, так это или нет, но тем не менее. Мне делали процедуру в ЦПСИРе, у них 1% риск из 100. Именно, что прокол навредит ребенку. В день, когда делала я, нас было трое. Медсестра сказала, что ооочень мало. Обычно 6-8 человек в день. То есть оочень много.
24.06.2017
Ответить
Natali
Тогда получается, что у них проблемы должны быть каждые 3 недели. 7 человек в среднем в день, 100 ÷ 7 = 14, 14 рабочих дней это 3 недели. А это явно больше, чем 2-3 летальных для ребенка случая в год на москву. Вобщем у меня не сходится математика.
Сайты в интернете копируют друг у друга информацию про 1 процент, а как на самом деле, надо смотреть официальную статистику по роддомам/округам и т.д. Все таки узи аппараты прям за последние годы все лучше становятся и пишут что от опыта врача зависит.
Мне катетер мочевой как оказалось студент практикант пытался поставить, больно было сквозь эпидуралку, так и не смог, медсестра за него поставила. А мне и не сказали что это студент, и это платно. В следующий раз сразу всех студентов нафиг пошлю. Пусть сначала на куклах тренируются.
24.06.2017
Ответить
Мария
Ой, мочевой катетер - это моя боль и слезы(( из всего моего кс - это было самое болючее((( у меня с математикой так же выходит, как и у Вас. Но это то, что генетик в ЦПСИРе сказала 
25.06.2017
Ответить
