История одной женщины, связанная с нипт

Лучший ответ

Интересно, но сомнительно. Особенно если это рассказать специалистам. Вообще у меня другой вопрос. А зачем делать нипт, если можно узнать пол на УЗИ? УЗИсты что-ли слепые? Нипт вроде изначально не на пол нацеленное обследование, но вот смотрю сейчас все сплошь и рядом идут на него, дабы пол узнать. Странная тенденция.
06.08.2020
Нипт делают не из-за пола, а чтобы исключить синдром дауна и другие хромосомные нарушения , пол идет бонусом. Мне например 40 и это наш четвёртый ребёнок, нам было важно, чтобы ребёнок был здоровым, а с первыми тремя не делали, с возрастом риск синдрома дауна повышается.
07.08.2020
Выше я так и написала, что анализ нацелен не на выявление пола. Я знаю, что этот анализ делается для исключения патологии и заболеваний. Потому и написала, что мне не понятно почему все думают, что анализ этот для уточнения пола и делают именно с этой целью в основном.
08.08.2020
Есть еще такая вещь, как синдром Свайера: Синдром Свайера - (полная, или «чистая» дисгенезия гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Это врожденное заболевание, которое возникает вследствие сбоя в хромосомах. Больной внешне выглядит как девушка (женский фенотип), но при исследовании полового хроматина определяются X и Y хромосомы, то есть мужской кариотип.
04.08.2020
Девушка в Америке недавно родила дочку, сдавала два раза НИПТ панорама - XY. Узи - девочка, родила девочку. После родов отписалась - здоровая девочка... и ошибок много именно с Y хромосомой. Я тоже общалась с генетиком, она сказала, пгд, нипт - все могут ошибиться именно с половой хромосомой. Видимо, не до конца изучен вопрос.
15.12.2020
Здесь когда я нипт делала мне сказали больше 99 процентов точность, ошибок пару только было, но в какую сторону не знаю
15.12.2020
Интересно.. 🤔
04.08.2020
Думаю всё таки ошибка лабы, единственное не понятно, зачем врачу их выгораживать
04.08.2020
Ольга, ну рука ж руку моет😜
04.08.2020
Кстати, как вариант, ошибку лабы никогда нельзя исключать. Я лежала в прошлую Б в больнице, анализы перепутали и меня лечили по чужим анализам... так что, человеческий фактор тоже может быть🙄 ну и да, все что связанно поломками хромосом (пола) это аномалии, т.е. в будущем это скорее всего станет явным. (Хотя в моём хармони тесте, не было выявления на поломки хроматом хх&ху...
04.08.2020
Кать, ошибки лабы конечно бывают, они сами мне в лабе так и сказали редко , но бывают. Но вот это объяснение врача и не только ее было для меня новостью.
04.08.2020
Знаешь, иногда как послушаешь... либо врачи молотят что попало, либо люди слышат одно и переворачивают все с ног на голову🤷🏻‍♀️ Всё-таки об этом нужно с генетиком консультироваться, а не с Г. Как по мне: где хромосомы, в где мозг? ... ну бред🙈
04.08.2020
Я своего генетика спрашивала, когда нипт делал, он сказал, что все таки еще не все известно и ошибки бывают, но очень и очень редко. Когда он мне позвонил результат сказать, я опять спросила и он опять так же сказал. А ты читала эту ссылку https://m.urbia.de/forum/144-maedchen-oder-junge/5435713-ploetzlich-team-obwohl-harmony-test-sagt-team#p-38701713 Здесь я это прочитала.
04.08.2020
Вот теперь перечитала... но как по мне, это из серии фантастики или испорченного телефона🙈 я бы это списала либо на аномалию Х/У хромосомы или на человеческий фактор. Интересно было бы повторно сделать НИПТ и узнать что с этим ребёнком после рождения. Хотя меня репродуктолог просил у генетика сдать анализ на поломку Х хромосомы... генетик мне объяснила, что так бывает, что у женской ХХ бывает лишний хвостик, или поломка в самом Х... Вот может НИПТ тот «хвостик на Х» путает с У??? Так я ещё пойму, но это именно аномалия! насколько я понимаю НИПТ видит размытую картину, не такую точную как при кариотипиповании... поэтому например отцовство по НИПТу не определить т.к. картина не полная🤷🏻‍♀️ Но то что генетика с мозгом никак не связана, это точно. Генетика все же код днк! Тема интересная, но думаю тут до правды не докопаться🙈
04.08.2020
Я вот раньше думала, что такое возможно только в случае с девочкой, то есть перепутали днк мамы и ребёнка, там было у моей родственницы здесь в Германии, слава Богу , что пацан ее родился здоровым, так как получается они же мамину кровь на синдром дауна иследовали, а вот что такое может быть с мальчиками не думала, тем более с таким объяснением, но посмотри комментарии выше, там люди доходчевее объясняют чем я, вот это жесть если так было бы для нашей семьи, мы слишком консервативны и традиционны для такой девочки
04.08.2020
Да да, коменты тоже читала, бывает жесть🥺 Ну видишь у меня тоже подозревали похожую поломку, из-за низкого амг... т.е. конечно не факт что это должно отражаться. Хотя у меня не выявили таковую, хз! Я например тоже не знала бы как с этим обращаться🙈 Ттт! Дай Бог всем деткам здоровья 🙏
04.08.2020
Я делала только на три синдрома, все остальное они сказали меньше 95 процентов
04.08.2020
У НИПТа сильно больше возможностей и нет 🤷🏻‍♀️ Все что в него входит, это так, по сути капля в море... есть куча всего что ещё не дай Бог может быть🤧 Но, мы думаем о хорошем🙏
05.08.2020
Я на следующей неделе иду organscreening делать, там уже все органы посмотрят, мелкая со мной хочет, возьму наверное, муж все равно работает
05.08.2020
У вас можно? К моему Г можно только с будуешим папой на узи 🙈
05.08.2020
Мне моя сказала или с мужем или с дочерью можно, главное только 1 чтобы был, а не их двое сразу. Дочь сказала папе не обязательно, он уже с ними тремя все видел на узи, а она еще такого никогда не видела 😂😂
05.08.2020
Оля, такие примеры - ошибки интересуют, потому что очень хочется мальчика. Мне тоже рассказали "обнадеживающую" историю из жизни. Семейной паре на всех трёх УЗИ говорили, что у них мальчик, и даже писюн показывали. Роды были партнёрские. И рождается... девочка. После этого папа сказал, что если бы сам не присутствовал на родах, то никогда не поверил бы, что это его дочь ))) Я анализ на пол никогда не делала. Но на всех УЗИ моей беременной практики не было ни малейших сомнений по поводу пола )))
04.08.2020
Ань, Ну в моем случае ошибки быть не может, я жду дочь это точно, а вот интересно всегда)
04.08.2020
Я здесь, на ББ, встречала девочку у которой родился противоположный пол, обещанный НИПТ.
04.08.2020
Я до этого слышала только один такой случай, у нашей родственницы, три года назад, но там точно была ошибка лабы и человеческий фактор
04.08.2020
Вы ( и женщина) не совсем точно поняли, видимо. В ее случае ( генетическое исследование определило хромосомный набор плода как 46ХУ, а внешне это девочка-действительно, скорее идёт речь о синдроме тестикулярной феминизации, то есть генотип мужской, а наружные половые органы женские, внутренние половые органы отсутствуют, половые железы недоразвитые, ну или вообще банально перепутанные анализы). То, что ей пытались объяснять, доказано у мышей, но не у человеков- известно, что у мышей как минимум стволовые клетки плода попадают в организм мамашки и так и остаются в нем жить. Но для того, чтобы определить клетки прошлого ребёнка в крови матери, нужно, чтобы они жили в костном мозге и размножались как клетки крови, созревали как клетки крови и периодически попадали в кровоток ( поскольку здоровый костный мозг не выпускает в кровь незрелые клетки). Такого явления для человека не доказано. Думаю, просто перепутали на стадии забора крови пробирки.
04.08.2020
Одна из 25000 примерно рождённых девочек имеет мужской набор хромосом. Но визуально девочка. Есть и такие аномалии. В таких случаях Нипт не воет, он находит верно y хромосому, а родители удивляются, почему девочка рождается. Такие девочки не могут иметь детей, но в жизни лидеры, очень активны . Так что все неоднозначно
04.08.2020
Ещё бывает физически девочка, а y хромосома присутствует. Из таких получаются хорошие спортсменки в силовых видах спорта.
04.08.2020
Об этом мне уже моя гинеколог сказала, но сказала 0,2 процента случаев только
04.08.2020
Ольга, да. Но они есть. И люди с этим могут столкнуться. Просто читаешь, все такие знатоки кругом, не может и всё быть по другому. Только стандарт по их мнению
04.08.2020
Это точно, все как в книге и все, дальше не двигаемся
04.08.2020
А и еще там стоит, что бывают ошибки если были близнецы, но один на раннем сроке умер, однояйцовые
04.08.2020
Ольга, да. И это тоже. Сейчас почитала про такие случаи,как вы описали. Действительно, так может быть. Причем у некоторых женщин сохраняется на всю жизнь. Но тоже редкость. Вот и ошибка поэтому процент только,на все эти случаи.
04.08.2020
Однояйцевые только одного пола. Поэтому если погиб мальчик, а осталась девочка, то это уже разнояйцевые выходит.
04.08.2020
Да вы правы, ее знаю тогда как имеют в виду точно когда озвучивают про близнецов
04.08.2020
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Скрининг и пол 🥰 А кто у нас?