Снова о НИПТе

Степашка, понимаю, мы с мужем перетряслись за две недели пока ждали результат (((

Степашка, да, врач и акушерка бестолковые достались, сначала поздно записали на первый скрининг, потом поздно дали направление на второй, потом не сообщили сразу, что есть отклонения и нужно к генетику, вот так и получилось, что в 19,еще бы пару недель и вообще смысла нет

Таких подробностей не знала. Тогда у нипта ещё меньше возможностей.

А по поводу трисомий как нипт?

Не могу подсказать, никто из знакомых ещё не делал..

А какие маркёры на втором скрининге?

анализы по крови- papp понижен, а узи хорошее, с ребенком слава Богу все хорошо, я в 35 ходила беременной, ни разу даже к генетику не направили, а в этот раз пришлось даже амнио пройти

Нет, я думаю делать или НИПТ или амнио, суть в том, что амнио точнее, а нипт безопаснее, вот я думаю

НИПТ проверяет толко на 5 хромосом точно, а помимо них есть ещё 18. Это все редкость, но от другой генетики никто не застрахован. Если у вас есть какие-то другие маркёры по УЗИ - возможно, поэтому генетик предлагает. Или может из-за возраста, генетики тоже все разные)

Ну у меня редкий случай( в первую беременность у ребёнка выявилась несбалансированная транслокация, причём после родов, то есть во время беременности генетику никто не подозревал, скрининги были идеальные. Был порок развития на позднем сроке, но операбельный и про генетику не говорили😔 у нас с мужем нормальные кариотипы, то есть считается что это случайность. Мы просто попали в тот 0,01% неудачной беременности. Но я боюсь повторения, а вдруг есть какое-то мелкое нарушение, которое не способны генетики найти. Или вдруг ещё что-то не так пойдёт. Узнать полностью хромосомный набор может только инвазивная процедура (биопсия хориона, амнио). Генетик тоже считает, что лучше сделать, хоть и очень маленькая вероятность повторения. НИПТ мне необязателен, так как такую проблему он не выявит. Но у меня выбор между биопсией и амниоцентезом и НИПТ дополнительное мне спокойствие, чтобы до амниоцентез дожить. Если же НИПТ или скрининг плохой - то биопсия хориона. Понимаете обязанность генетика вам предложить, так как к сожалению, любой может попасть в этот 1% и кто именно не понятно( у большинства все хорошо, но не у всех. Ну и когда эта первая беременность и ничего плохого не было ни у кого, кажется, что это точно не про тебя. Вам желаю удачи, посмотрите какие точно маркёры. Подумайте готовы ли вы принять любого ребёнка и уже исходя из этого решайте. Пусть все у вас хорошо будет!

Ну это может быть и индивидуальная особенность. Обычно хуже пониженный РАРР. Плюс это очень неточные результаты по ним. Всего лишь риски. А генетики вам что рекомендуют и что предлагают? Просто при таком риске как у вас, обычно амнио не делают. Только по вашему желанию если

У вас очень низкие риски, не накручивайте себя

Вы знаете я думаю это индивидуально..есть знакомая делала и к риски ставили большие ,делали прокол,все хорошо даже живот не болел... наверное все ещё зависит от того были ли до этого угрозы..