Доброго дня, подскажите какой профиль сдавать? Сдавали ли Вы при хороших скринингах? Здесь на форуме читала истории женщин у которых родились малыши с СД а по скринингам все было хорошо, теперь очень переживаю.
НИПТ - делать или нет? Случаи рождения детей с СД при хороших скринингах.
Лучший ответ
Екатерина, истории о плохом скрининге и хорошем НИПТ а в последствии и рождении здорового, имею ввиду без хромосомных аномалий, ребёнка - это большой луч надежды для многих, я готовилась к варианту плохого скрининга, то есть не исключала такой возможности, но была спокойна благодаря возможности не подтвердить а опровергнуть диагноз не опасным для жизни ребёнка исследованием.
Алиса, у меня отклонения сильные по крови, ножницы. Хгч выше и папп ниже. В первую беременность носовая кость отставала, в итоге у дочери просто курносый нос. В этот раз все один в один, по узи нормально, даже нос нормальный, но опять плохая кровь. Риски вообще выставили на трисомию 18 и трисомию 13, на оба синдрома 1:4. Но у нас все делается в одном центре, они все мои риски прошлой беременности ещё и присоединили видимо. Я писала отказ от прокола, нипт показала, но меня отдельно в этом центре ещё наблюдали помимо жк, все узи там делали, так как там экспертное оборудование.
Екатерина, я наблюдаюсь тоже не в жк, у меня очень давно была ЗБ, потом бесплодие неясного, теперь вот со свертываемостью и тромбозом пляски. В жк считаю, только если прямо все гладко, если есть проблема, не думаю что там могут помочь(
Алиса, я первую беременность наблюдалась платно, в итоге мне чуть ребенка не угробили, врач пропустила задержку роста плода, в итоге дочь родилась раньше и с очень низким весом, слабая и с гипотрофией. Кстати низкий папп уже тогда и указывал на проблемы с плацентой. Сейчас веду бесплатно в жк, с самого начала на курантиле, потом на кардиомагниле и вроде по срокам не отстает. Хотя папп один в один как в первую беременность был на скрининге.
Екатерина, платно увы не значит что все будет идеально(
Долго искала специалиста который будет меня вести, вроде нашла) не хотела вообще идти в жк, Но выслушав доводы своего платного врача кстати и близких, все же пошла и меня ведут и там.
Екатерина, но как ведут в жк, за три посещения я сдала ОАМ и ОАК, коагулограмму, направление на скрининг получила и прошла его. Это все. Вне жк больше манипуляций, поэтому даже не считаю что в жк мне как-то помогут, может заблуждаюсь) увидим
При хорошем скрининге и узи? Бессмысленно как по мне. Нипт это все-таки очень приблизительный анализ, ну сдадите вы его, ну будет он хорошим, все-равно же будете переживать. Там максимум 80% гарантий, спросите у любого генетика. 99% дают инвазивные методы только.
Алена, инвазия тоже не дает гарантии 100))
и даже рождение здорового ребенка не дает гарантии что он здоров))
если так об этом думать
Екатерина , так и я о том же, ничего не дает 100%. поэтому чисто мое мнение-исключить заведомо бесполезные анализы. Про бесполезность нипта и 99% инвазивных-это я не на сайтах лабораторий читала, а на приеме у генетика обсуждала.
Алена, НИПТ действительно не может определить мозаичную форму СД, это только инвазивно, есть такое да
Алена, на сайтах лабораторий пишут 90 -99 % по пунктам )) Геномед например.
Но о неточности НИПТ и возможном недостатке генетического материала тоже наслышана, поэтому и хочу здесь услышать опыт и мнения.
Алиса, ну НИПТ не определяет редкую мозаичную форму синдрома Д, это они пишут сами же в результатах) да и патологий куча всяких помимо СД и еще 4 основных синдромом из НИПТА. я НИПТ сдавала самый короткий который… есть шире… но и цена на него.. и все это без 100% гарантии. У нас по Узи не все хорошо, потому НИПТ сдавали, для успокоения, а так ге знаю, стала бв сдавать или нет
Екатерина , понимаю что НИПТ не гарантия, и не 100 % Что Вы почувствовали, когда получили результат НИПТ с отрицательными результатами? Тоже думаю сдать минимальный, читала в непроверенных источниках))) что Эдвардс и др видно хорошо на узи.
Алиса, ну скажем, легче стало ненамного. У нас носовая кость ниже нормы, и на втором скрининге тоже… поэтому тут только внутренний настрой) уверяю себя, что НИПТ отрицательный, значит здоров малыш. От инвазии написала отказ, жду родов)
У меня в итоге скрининги были нормальные, но изначально ставили не очень диагнозы, которые не подтвердились. Я сдала НИПТ для собственного успокоения, но да, дорогой кончено.
и сдавать желательно в первом триместре.
Но и НИПТ не дает Вам 100% гарантии, что ребенок будет здоров, там так и написано , в заключении)
Я у себя в профиле выкладывала как выглядят результаты НИПТа, можете посмотреть )
Анастасия , дорого, но не так как последствия недиагностированных хромосомных поломок( Буду сдавать, иначе не смогу спокойно спать.
Алиса, да, понимаю Вас) тем более, когда таких историй начитаешься. Я с первой беременностью не делала, потому что даже и не знала про такие анализы и про хромосомные аномалии тоже ничего толком не знала. По узи все хорошо - и прекрасно.
Сдайте НИПТ и спите спокойно. Я каждую беременность это делаю еще до скринингов.
Анна Владимирова, я поздно узнала об этой возможности, потом решили дождаться скрининга резалтов. Для своего спокойствия, хочу сдать сейчас, ещё полгода и минус одна тревога, это не плохо)
Алиса, идите сдавайте) через 6-7 придет результат, заодно и пол малыша узнаете))
Анна Владимирова, и можно будет ворваться по шоппингу! Так хочется уже купить какую-то эту маленькую одёжку 😍
Послушаю. Скрининг по узи хороший, дождусь сначала результаты крови, потом планирую платно в недель 14 переделать узи. После него буду решать. Тоже напугана плохими последствиями после хорошего скрининга
Елена Игоревна, это верно 👍 Может быть ( не дай Бог) будут по крови моменты на которые стоит обратить внимание и выбирать профиль НИПТ с исследованием именно тех рисков. Пусть все будет хорошо 🌿
Алиса, пусть и у тебя все хорошо будет!)
Ты сама то надумала сдавать?
Елена Игоревна, да, обязательно буду. Спросила про профиль у своего врача, сказал приходи ко мне со скрининга и подберем то что нужно.
Я лично знаю пару женщин у кого по скринигу были высокие риски, пробу вод делать правда отказались, потому что риск тоже большой
В итоге дети здоровы
Если есть возможность можно и сделать нипт
Мама Девочек , инвазивно большие риски и без показаний делать такой анализ я бы точно не стала делать… Вообще, столько сложных решений в столь уязвимом положении
Алиса, без показаний Вам бы прокол и не делали. Это уже более серьезно, только если есть риски, тогда направляют. У нас так, по крайней мере )
Между настоящей и прошлой Б прошло 6 лет, про нипт услышала только тут. Так как скоро первый скрининг, почитала инфо. У нас анализ нипт входит в плановые анализы при беременности по принципу если скрининг показал высокий риск то автоматом назначают нипт (nipty) и если он показывает высокий риск то направляют на амнио и при согласии делают. Это значит что нипт это хоть и расчет рисков а не 100% результат, он гораздо более информативен и без плохого нипта на амнио не направляют.
Margarita, планируете сдавать при хороших результатах скрининга?
Алиса, да однозначно буду. Мне 40, это 6 беременность и я волнуюсь. Если скрининг будет хороший (что врят ли учитывая возраст😁) сдам нипт платно. Когда была беременна 4 риск по дауну пришел 1:120 и меня прямиком направили на амнио. Отказалась и тряслась всю бер. А отказалась потому что риск осложнений амниоцеза около 1% что оказалось выше вероятности СД, плюс узи было отличное.
Сходите на эти деньги к психологу. Из за всего так нервничать, проще не жить
Фиалка, «из-за всего»)? всего лишь из-за долгожданного ребёнка, спустя почти 7 лет бесплодия))) ну да, мне кстати когда я бесконечно сдавала анализы и искала причину бесплодия, тоже рекомендовали расслабиться или к психологу сходить, до сих пор бы ходила…
Алиса, . вы не сможете контролировать все. А что будет, когда этот долгожданный ребенок родится?
Да, я сдавала при отличном скрининге. Потому что скрининг - это вилами по воде. Но я сразу так решила, что буду сдавать.
Если есть средства, то нипт делать надо. Там, конечно есть погрешность, но она всего 1%, а скрининг - это очень субъективная оценка. Разные программы вам и ещё и разные риски могут насчитать по скринингу.
Алиса, я делала стандарт на 3 патологии, но я делала в Мать и Дитя. Они пишут риски по трём, но смотрят все. Остальные, как мне кажется, настолько редкие, что не имеет смысла. На все не проверишь все равно.
Была со своим ребенком, который родился здоровым, на реабилитации))) так вот там была девочка с сд, по всем скринингам все было ок, увидели только после рождения. Маме на момент рождения дочки было 22 года.
Сделала перед скринингом (геномед 23тыс) и спокойна. Делала только скрининговое узи (которое тоже хорошее оказалось ), кровь не сдавала. НИПТ гораздо точнее скрининга. Но более точно это конечно прокол. НИПТ не выявляет мозаичную редкую форму СД. Но с НИПТОМ я более спокойна.
Если есть финансовая возможность и желание сдайте конечно, это ваше право
Если есть финансовая возможность, то сделайте. Я сделала и не жалею
Первую беременность потрепали нервы с плохим скринингом, был риск 1:29 на СД. Не рискнула делать прокол, делала нипт. В эту беременность сразу в 10 недель сделала, перед скринингом. В итоге скрининг был плохой, риски запредельные. Так что оба раза я делала нипт не зря.