У кого всё таки НИПТ ошибся?
Анализы, скринингиУ кого всё таки НИПТ ошибся?Вчера дела амниоцентез.По Нипт 9/10 Синдром Дауна.Пока целыми днями вытераю слёзы и сопли хочнтся хоть каких-то хороших историй.А ждать целых 4 недели...
Лучший ответ
Алёна П
У меня не подтвердился. Хотя после нипта сделала амнио, там тоже риск выявили (синдром тернера)
в итоге родился абсолютно здоровый ребенок ( анализ крови ребенка подтвердил)
17.11.2023
Ответить
Даша
Алёна П, Алена, сколько вам лет? Были ли какие то дополнительные показатели на первом скрининге?
05.12.2023
Ответить
Алёна П
Даша, 38. Первый скрининг тоже плохой был. Из за него и уговорили сделать нипт
05.12.2023
Ответить
Даша
Алёна П, те погодите, был плохой скрининг (что именно было?) Потом нипт дал тернера.
потом амнио что дало вам, какой именно результат?
и ребенок в итоге со здоровым кариотипом? Анализ после рождения делали?
06.12.2023
Ответить
Алёна П
Даша, скрининг состоял из двух частей. Первая - узи - все норм, вторая - кровь -высокий риск аномалии плода, результат получили чуть позже, тк я забыла сдать кровь перед скринингом 🤦🏼♀️
амнио 85% здоровых клеток, 15% нет - мозаицизм.
анализ ребенку сделали вот недавно. Я все подробно расписала у себя в посте, что как было про скрининг забыла, правда
06.12.2023
Ответить
Даша
Алёна П, а кариотипирование при рождении показало что все ок? 46хх?
Мне ещё сказали что это зависит откуда брали биоматериал из пуповины, вены ребёнка или соскоб эпителия за щекой.
06.12.2023
Ответить
Алёна П
Даша, я делала анализ уже в 7 месяцев. Забор из кулачка, из вены. Показало 46 хромосом. Причем анализ тоже очень долго ждать, 4 недели 🤦🏼♀️
и результат по телефону не сообщают, ехала и дрожала
06.12.2023
Ответить
Даша
Алёна П, мне 41,кровь ок, УЗИ ок, нет признаков ничего по ним даже наоборот понизились риски. Нипт геномед (извините, говномед из-за этого анализа хочется сказать) 1/2,те 50/50 риск тернера. Понимаю что бвх мне ничего не даст и жду амнио. Все поджилки трясутся и я не сплю уже с момента получения теста. Папа ребёнка младше меня, я не знаю если это хоть чуть чуть более позитивно влияет на результат, фиг знает. Очень страшно и все как пишете вы - уже не знаю как можно убить. Своих детей 2е у меня и мне конечно нужно понимать риски и потяну или нет. Вы какой компании нипт делали? Спрашиваю тк мне вчера генетик сказал что типа меньше 20-30% не определяет мозаику, а это не так. Создалось впечатление что они сами ничего точно их последних исследований и статистики именно на тернера - ничего не знают. А гинеколог вообще стала вести себя так если хочет меня слить и это точно аборт. Я ей говорю, скрининг смотрите (!) он идеальный по ней и по моей крови. Только узист крутая. И это одна из трёх-четырёх ведущих клиник Питера. Бред. Ощущение, что сама уже больше прочитала отчётов
06.12.2023
Ответить
Алёна П
Даша, тоже геномед. И меня тоже все гинекологи прям пугали, настраивали на аборт. По узи все хорошо было всегда. Сильные отклонения у тернера видно- шея, пропорции. Важно проверить сердце на узи!!! Найдите после амнио хорошего врача в этой области. Сердце у малышей с синдромом сразу видно, мне врач сказала. Если этого нет, риск уже меньше, мне кажется. Как я поняла, на данный синдром генетика родителей вообще не влияет. Такой просто сбой((( но! Я не хочу Вас обнадеживать, но у меня ошибся тест, а история, согласитесь, очень похожая. С мозаицизмом прекрасно живут девушки. Единственная проблема - сложности с зачатием, но сейчас и здоровые то забеременеть не могут, так то. Во всяком случае, если бы у нас синдром подтвердился бы и были бы отклонения по узи, я бы наверное не смогла пойти на роды… Как бы ужасно это не звучало. Жить с синдромом тернера - это очень мучительно.
сейчас вспоминаю тот период ожидания… просто ужас. Если удавалось уснуть, то просыпаешься в ужасе, что все это не сон. Держитесь изо всех сил, все пройдет.
06.12.2023
Ответить
Иришка
У меня риск по СД 1:97, 1:7 Патау. Нипт не подтвердил их, но в результате пришел результат с лишней 16 хромосомой. Амниоцентез показал здоровую девочку. Диагноз - плацентарный мозаицизм, в плаценте неправильный набор хромосом. Сейчас 22 недели, из-за поломки в плаценте пошло отставание по размерам животика и весу, но мы ещё поборимся. Сил нет, очень устала, но стараюсь держаться. Fish анализ не делают у вас чтоли? Предварительный результат по нему пришел через 3 дня, основной через 10. Желаю терпения и пусть нипт ошибется.
14.06.2023
Ответить
маргарита
к сожалению fish не делают, я во вторник после прокола у заведующей спрашивала. Иногда мне кажется, что лучше бы не сдавала НИПТ, а сразу пошла на прокол, по крайней мере, последнее время, после результатов его получения жизнь похожа на ад. Каждый день, под вечер, когда накопится, сажусь и реву. Молюсь, хочется верить в чудо, но чем больше читаю, тем больше понимаю, что надежды практически нет
15.06.2023
Ответить
Иришка
маргарита, я очень хорошо помню эти чувства. Тоже много раз так думала, но амниоцентез на очень раннем сроке не всегда дает возможность получить клетки и вод мало может быть и повредить ребенку, поэтому считайте, что дали шанс этому малышу. Всё же есть 1 из 10, пусть так и будет🙏
15.06.2023
Ответить
Яна Четверикова
маргарита, подскажите пожалуйста, какой результат все же пришел? Сама сейчас в таком положении, нипт 9/10 синдром дауна. Уже не знаю что и думать.
12.07.2023
Ответить
Алёна П
маргарита, я очень надеюсь, что найдутся силы это преодолеть. Вы приняли ваше решение - оно истинное, верное. Сил вам в реабилитаци🙏🏻
05.12.2023
Ответить
Алёна П
Держитесь. Амнио внушает больше доверия. Пусть девочка будет здоровой 🙏🏻
05.12.2023
Ответить
Ксения
А почему ждать 4 недели? Я делала амниоцентоз 3 апреля, 7 апреля уже был результат.
У меня НИПТ не ошибся, результат совпал с амниоцентозом. Хотя ставили высокий риск синдрома дауна, в итоге не подтвердилось
14.06.2023
Ответить
В ожидании
Сил вам и терпения! Знаю как тяжело ждать такой результат!😓 И знаю какие чувства испытывает мама, когда приходит хороший результат и когда плохой. Верьте в лучшее. Больше ничего не остаётся. ✊
15.06.2023
Ответить
Helen
Ох, эти страшные мучения. У меня тоже высокий риск СД 1:45.Сдала нипт, пока ждала 11 дней вся посидела. Результат не подтвердился, но страх и сомнения остались, что делать незнаю. Как жить, постоянно думаю об этом
23.08.2023
Ответить
Алёна П
Helen, я тоже делала узи потом не раз. Врачи разводили руками и говорили, что отклонений не видят. И всегда приговаривали, что нипт и амнио маловероятно ошибаются, чтоб не обнадеживать видимо.
06.12.2023
Ответить
Helen
Алёна П, врачи никогда не скажут 100%,что все хорошо. У вас по отзывам я поняла что все хорошо, слава Богу, а мне дай Бог, чтоб было все хорошо. Еще до февраля хожу, но верю, что все хорошо
06.12.2023
Ответить
Аделаида
Терпения вам. К сожалению нипт редко ошибается. Вы будете оставлять малыша?
15.06.2023
Ответить
маргарита
Екатерина , твп-2.3мм в 13 недель,носик поставили +,вчера в 15 недель перед проколом делали УЗИ,сказали,что всё на месте,вчера было 15 недель и 2 дня.По крови:хгч-0.97 мом,пап а-0.27мом.
14.06.2023
Ответить
Екатерина
маргарита, остаётся верить, что амнио покажет, что все таки ошибся нипт.
14.06.2023
Ответить
нануш
Беру на себя ответственность за этот коммент, но все же.. сестра мужа по нипт получила синдром Тернера, решила рожать в любом случае, здоровая девочка.
14.06.2023
Ответить
нануш
маргарита, ох тяжело вам ,знаю.
С первым сыном через этот ад прошла, было много маркеров на узи по Даун, нипт тогда небыло еще , предложили прокол - отказалась. Решила рожать свое дитя, родился здоровый сын.
14.06.2023
Ответить
Инна
У меня тоже ставят этот синдром . Буду делать прокол , надеюсь на лучшее . Если что то будет , буду рожать все равно
14.08.2023
Ответить
Amina
Пусть родится здоровый малыш ❤️ У меня тоже такая ситуация. по НИПТ высокий риск Дауна. Прокол я не стала делать, на прерывани тоже отказалась, чтобы не случилось , буду рожать.
26.08.2023
Ответить
мамуля
Инна , у Вас подтвердили? Синдром? Нипт? Я в такой же ситуации. И тоже хочу родить. Плакала сутки почти
23.01.2024
Ответить
мамуля
Инна , в итоге как у Вас? У меня по нипт 9:10. Плачу. Хочу рожать. Бывают ли ошибки с с Дауна в нипт?
23.01.2024
Ответить
Инна
мамуля, на скрининге бы уже увидели узи ?! Вам делали ? Там видно если на дауна то носик какой то не такой как должен быть .
23.01.2024
Ответить
мамуля
Инна , УЗИ норма, кровь плозая хгч и второй (забыла маркер), и нипт. Это первый скрининг
23.01.2024
Ответить
Инна
мамуля, все тоже самое было , по первому скринингу ,,второй показал хорошего ребенка , я перед ним согласилась на прокол в животе , после сразу передумала . Сейчас каждой ставят эти диагнозы , перестраховываются .
23.01.2024
Ответить
Инна
мамуля, да он и показал этот диагноз , высокий риск ! И все было норм если так боитесь сходите на 3 д узи . Там четко видно ребенка
24.01.2024
Ответить
