Синдром Дауна на УЗИ

Мне кажется, на узи все хорошо видно. У меня все три беременности были очень высокие риски по крови, частично от возраста, но и сами гормоны "неправильные" (1:50, 1:20). И я ходила на лучшие экспертные узи и к генетику, и все мне сказали, что при идеальных узи не видят оснований для переживаний. Хотя с последней дочкой я для спокойствия делала нипт.

По узи в 12 с небольшим недель не нашли носовую кость, остальное вроде все было в норме. В это же день сдаю нипт. Через 2 дня приходит скрининговая кровь из жк без отклонений. Риск выставляют 1 из 8. Предлагают пройти экспертное узи. На нем НК гипоплазия, но твп уже не норма и находят реверсный кровоток. Пересчитывают риск 1 из 4. Предлагают прокол и бвх. Соглашаюсь. Приходит нипт Синдром Дауна, затем бвх тоже самое(((( Желаю вам удачи! Пусть у вас будет ошибка.

Факторов, влияющих на НИПТ практически не существует, там гормоны абсолютно ни при чём, гормоны влияют на биохимический скрининг. В НИПТе рассматривается непосредственно ДНК плода, на неё не может повлиять ничего. Инвазивная методика назначается при плохом НИПТе. Моя знакомая генетик говорит, которая сама НИПТ делает в лаборатории, что НИПТ можно сдать в любое время дня и ночи, натощак и нет, в любом состоянии, что нет факторов, влияющих на ДНК ребёнка, там не материнская кровь изучается, ваша лично кровь им не интересна, они выделяют детальную фракцию ДНК ребёнка. Значит у вас рекордно редкий случай, что отказали в нипте, слышала многое, но такое впервые, странно. Ну и поймите , что люди сейчас с детьми с СД, где детям по 15-20 лет, скринингов НЕ БЫЛО. Были простецкие узи в городских больницах и никаких ниптов знать не знали, пропустить дауна проще простого было, так что согласна с девушкой ниже, что очень сложно пропустить дауна на УЗИ и обязательно хоть 1-2 признака но есть, нипт свежий, у нас в стране его пару лет делают всего лишь, сейчас сложно дауна пропустить, очень, я на УЗИ считала пальцы на ногах и даже ушные раковины как у мужа разглядела, но это экспертное УЗИ в 3д, стоило 6 тысяч, там пропустить что то за гранью фантастики. Нипта и экспертного УЗИ вполне достаточно для поиска признаков дауна. При отличных УЗИ не видела, чтобы даунов рожали, а вот при отличных биохимических скринингах - да, это знаю, у моей знакомой врача пациентка риски были по скринингу крови 1:20000 а родился мальчик даун, нипт не делали, УЗИ делала в городской, мальчик физически здоров поэтому УЗИ грубых маркеров особого не показывало, были изолированные но опять же скорее всего слукавили и их проигнорировали. Так что я обеими руками за нипт и как минимум за 2-3 экспертных УЗИ за беременность.

У подруги дочка солнечная. Видели на всех скринингах это. Особенно чётко были видны отклонения на первом скрининге, дальше только подтверждалось. Делать инвазию она отказалась.

По УЗИ думаю, что могут не заметить. Шейная складка не всегда может быть широкой при СД, а нос давно не является маркером. Вторичные признаки можно на узи рассмотреть- такие как проблемы с сердцем. Но здесь же проблема с сердцем может быть и у ре без СД. Узи я бы точно не доверяла. А какие факторы повлияли на ваш скрининг и нипт? Была двойня, остался один?

Если только УЗИ - его надо делать не в ЖК, а у хорошего узиста с экспертным аппаратом. Тогда я думаю не пропустить.

Я работаю на скорой, когда попадаю к таким детям всегда спрашиваю про узи и скрининг.в основном у всех все идеально было,узнали после рождения