Войти Регистрация
  • Базар
  • СП
Я стала мамой !!!!!
Всё о ВРТ (ЭКО, ВМИ, ИКСИ, стимуляции). Их достоинства и недостатки
24752 участника, 119356 вопросов

Муковисцидоз ?

Вот такое есть слово от которого у меня начинает дёргаться глаз...  Девочки, мне очень надо с вами поделиться, потому что одна я уже схожу с ума.
На той неделе раздался звонок из детской поликлиники, мол из роддома пришёл запрос на повтор анализа на муковисцидоз, завтра придём возьмём кровь. Я сразу в интернет, начиталась, наревелась, а вечером молоко не пришло...
Пришли взяли кровь, медсестра говорит не волнуйтесь, часто бывает первый анализ ложноположительный, ок, ждём результат. Прошла неделя, вчера звонок, вы знаете анализ тоже положительный, пришёл запрос на вас из филатовской больницы, надо ехать сдавать потовую пробу. Позвонила вчера, записалась на 15е августа, а потом опять истерика была, и до сих пор слёзы стоят в глазах. Когда звонила мне там женщина сказала, вы раньше времени не накручивайтесь, у нас на 1000 потеющих только у троих диагноз подтверждается. Блин вопрос, а как же анализ крови делается? Ничего не понимаю, но только молюсь и надеюсь, что всё хорошо будет. Говорю - Господи! У нас такие детки долгожданные годами, вымоленные, вымученные, почему ТАК? Я смотрю на своего сладкого мальчика и говорю ему - у нас всё будет хорошо, а он мне улыбается ещё не очень осмысленно, целую его во все сладкие места и молюсь, молюсь...
До 15го поседею, хочется взять его на руки и убежать куда нибудь далеко далеко, чтобы всё это было не с нами и не правда вовсе, но так не получится убежать. Вчера в интернете наткнулась на статью, в которой написано, что эти два анализа бывают положительными не только при муковисцидозе, но и при гипоксии плода( диагноз из за которого было ЭКС), инфекциях и т.д и т.п. И вот теперь держусь как за соломинку за эту информацию. Потовый анализ определяет диагноз 100%, так что нам остаётся только ждать и молится, что всё окажется ошибкой и неправдой. Девочки и вас прошу помолится за нас.... 0039.gif
Пс. а ещё я сыночку вот эту песенку пою
Комментировать

Комментарии

Россия, Москва

Подскажите, где вы сдавали эти анализы? Куда вообще бежать с этим словом?

Ответить
Россия, Вологда

Наташа привет, а как у вас этот анализ выглядит, то есть ответы.? У моего мужа нашли. Вот тоже репку чешу.

Ответить
Наталья 26 февраля 2014, 15:18
Россия, Москва

Приветик. вот так выглядел ответ.

Ответить
Наталья 26 февраля 2014, 15:17
Россия, Москва

Мутации гена CFTR (муковисцидоз)

Показатель Генотип

Мутация d1507 N/N

Мутация dF508 N/N

Мутация 1677delTA N/N

Мутация 2143delT N/N

Мутация 2184insA N/N

Мутация 3849del10kbC>T N/N

Мутация 3944delTG N/N

Мутация 394delTT N/N

Мутация 604insA N/N

Мутация del21kb N/N

Мутация G542X N/N

Мутация IVS8(5T) 7/7

Мутация L138ins N/N

Мутация R117H N/N

Мутация W1282X N/N

Мутация R334W N/N

Мутация 3821delT N/N

Ответить
Россия, Вологда
 

Наташ, то есть по этому анализу тебе сначала плохо сказали? Вот из за 7/7?

Ответить
Наталья 26 февраля 2014, 15:48
Россия, Москва

нет. плохо сказали по детскому скринингу. а это анализ мужа. а детского у нас нету анализа. его на руки не давали.

а 7/7 тоже норма. я в инете искала там написано что 7/7 тоже норма. просто здесь 7 единица измерения а не просто N.

Ответить
****** 9 марта 2014, 11:31
Натальюшка, пусть все сложится хорошо. Нам тож сегодня приеш результат анализа на мусковисдидоз.Но без расшифровки(((А так хочется узнать результат. Подскажи где посмотреть что означают эти буквы и цифры G/G , N/N ...и тд


Ответить
Наталья 9 марта 2014, 15:21
Россия, Москва

Спасибо) я в интернете просто смотрела не где то на сайте а лазила по поиску.

Ответить
****** 9 марта 2014, 16:05
спасибо super_smilies082.gif


Ответить
Россия, Вологда

Понятно, а мне наоборот говорят, что не норма, а слабое проявление муковисцыдоза, что нужна консультация генетика. Спасибо.

Ответить
Наталья 26 февраля 2014, 15:51
Россия, Москва

А нам ничего врач не сказал по поводу этого анализа...не за что)

Ответить
Наталья 26 февраля 2014, 16:03
Россия, Москва

Вы меня прям озадачила))

Ответить
Гюнай 22 сентября 2013, 20:06
Россия, Москва

Ой только что прочитала ваш пост....получили  результаты ??

Ответить
Наталья 22 сентября 2013, 20:22
Россия, Москва

Да у меня в дневнике следующий пост про результат))

Ответить
Россия, Москва

Наташ! ну это же очень редкое заболевание! я очень надеюсь, что на результат предыдущих тестов что- то другое повлияло!!!! пусть Господь Бог хранит твоего сыночка от всех болезней!!!!!!

Ответить
Наталья 14 августа 2013, 12:44
Россия, Москва

Спасибо, я надеюсь что отправляя нас на этот тест они просто перестраховываются.

Ответить
Россия, Москва

конечно! так положено - при малейшем отклонении в анализах надо. все прояснится завтра. все будет хорошо!!!! напиши, как получишь анализ...

Ответить
Наталья 15 августа 2013, 06:06
Россия, Москва
Вроде должны сразу сказать результат. Помоги нам Боже.
Ответить
Израиль, Бат-Ям

Господи дай здоровья Ванечьке  , пусть у него и его мамы все будет  хорошо@@@@@@@@@@@ !

Ответить
Наталья 14 августа 2013, 12:43
Россия, Москва

Спасибо)

Ответить
Россия, Череповец

angel.gif надеюсь, наташенька, на ошибку и все у вас отлично!!!!!!

Ответить
Наталья 14 августа 2013, 12:43
Россия, Москва

Я тоже очень надеюсь и верю в то что это просто ошибка

Ответить
Птенчик 13 августа 2013, 20:58
Россия, Екатеринбург


Господи, пожалуйста, пускай Ванечка будет здоров!!! 

Ответить
Наталья 14 августа 2013, 12:42
Россия, Москва

Спасибо)

Ответить
Россия, Сергиев Посад

Ох Наташенька. Какой все же у нас тернистый путь к материнству... Ждем хгч потом отсчитываем опасные недельки в ходе беременности, роды и вот надеюсь, что это последнее испытание-обследования сыночка.  Ты только не накручивай себяраньше времени. Я уверена, что это все из-за гипоксии. Все будет хорошо! Держись и только наверно Вера тебе сейчас помощник. Этого заболеванич просто не может быть- это ошибка, просто врачебная ошибка.

Ответить
Наталья 14 августа 2013, 12:42
Россия, Москва

Спасибо я тоже надеюсь что это просто ошибка...

Ответить
Россия, Кемерово

пусть все будет хорошо, а анализ часто ложноположительные, так что раньше времени не кипиши, успокойся тебе еще сыночку кормить

Ответить
Наталья 13 августа 2013, 14:21
Россия, Москва

Спасибо) спокойствие только спокойствие...

Ответить
Юлия 13 августа 2013, 14:03
Россия, Москва

Наташенька, ничего в этом не смыслю... но буду за вас с малышом молиться!!! Я просто уверенна- это ошибка, перестраховка врачей и последний анализ даст 100% отрицательный результат, иначе не может быть!! angel.gif

Ответить
Наталья 13 августа 2013, 14:21
Россия, Москва

Спасибо) Я надеюсь и верю что так и будет)

Ответить