Мутация тромбофилии
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, еще получила результат по тромбофилии по 5 наименованиям.
По 4 стоит значение "Без особенностей. Нормальное состояние гена".
А по 1 следующее:
Наименование: g10976a (Arg353Gln) гена F VII. Результат: G/A. Интерпретация: Сниженное содержание проконвертина в крови, пониженный риск смертельного исхода после перенесенного инфаркта миокарда, тромбозов.
Заключение такое: Обнаружен полиморфный вариант g10976a (Arg353Gln) в гетерозиготном состоянии гена F VII. Мутации R506Q гена F V, 677T гена MTHFR, 4G/5G гена PAI-1 и g20210a генаFII - не обнаружены.
и что это значит теперь? при чем тут инфаркт? короче капец..
Ирина
Я бы посоветовала сходить к гемостозиологу в 1 флебологический центр. Беременных принимает Джанина Ольга Вадимовна. У меня тоже мутация генов, так она все мне объяснила, разложила по полочкам и назначила уколы.
25.05.2016
Ответить
Mommy
Предрасположенность (наличие мутаций, а вернее измененных аллелей) - это еще не болезнь!!! Контролируйте гемостаз и уже по факту принимайте меры. Эти мутации могут и не сработать, но зная, что они есть конечно стоит быть на чеку. Обязательно контролировать коалуограмму во время стимуляции (если она вам предстоит), в первом триместре (особенно важно в 9-10 недель, когда закладывается плацента), ну и дальше по назначению гематолога, раз в триместр - если все хорошо, чаще - если есть показания.
25.05.2016
Ответить
Ирэн
Гемостаз - это что? Подскажите, пожалуйста, какие анализы в него входят? Может я это контролирую, но просто не знаю, что это и есть гемостаз)))
25.05.2016
Ответить
Dobraya
спокойно девушка, не нервируйте настоящих мутантов )
вашу мутацию мутацией язык назвать не поворачивается )
25.05.2016
Ответить
Dobraya
настоящие - это F5, F2...может PAI еще..но не факт
677T гена MTHFR тоже не самая хорошая.
25.05.2016
Ответить
Катя
Подскажите, у меня PAI и MTHFR 677T, это очень плохо? Остальные не обнаружены, была на приёме у двух гематологов, говорили, что страшного ни чего нет, нужно все время фольку пить только..
25.05.2016
Ответить
Dobraya
я тоже считаю, что страшного ничего нет. Главное вы о них знаете.
У меня лейден, паи гомо и еще три. Живу. Собираюсь беременеть и рожать )
25.05.2016
Ответить
Катя
Успокоили, ведь правда, предупреждён, значит вооружен! Спасибо и удачи вам!
25.05.2016
Ответить
Кирстэн
Ох, всего то 😅 Я больший мутант чем вы, 7 гетеро и Пай гомо, и эти гетеро даже не работают... Как дальше жить!? Вечно живу со страхом схватить тромб или ещё что 😹
25.05.2016
Ответить
давайте померяемся кто из нас больший мутант )
Ирэн
Про мутацию у меня еще один пост, посмотрите в дневнике.
Получила сразу результаты типирования и мутации, просто разбила на 2 поста.
По мутантам я тоже лошара, поэтому буду рада комметариям знающих))
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Не обнаружены F5, F2, FGB, MTHFR1298 🙄 Остальные да MTHFR 677, MTR, MTRR, FXIII, ITGA2, ITGB3, FVII и PAI гомо 😅 Ваша очередь 😹😹😹
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Обнаружен полиморфный вариант g10976a (Arg353Gln) в гетерозиготном состоянии гена F VII.
Мутации R506Q гена F V, 677T гена MTHFR, 4G/5G гена PAI-1 и g20210a генаFII - не обнаружены.
26.05.2016
Ответить
Dobraya
неее, вы ненастоящий мутант без F5 и F2 )
У меня гетеро F5, F7, FBG, гомо MTRR, PAI
26.05.2016
Ответить
Ирэн
не настоящий мутант - это когда вообще все в норме))
чем так страшны F5 и F2 ? не в первый раз про них пишут.. за что они отвечают и на что влияют?
26.05.2016
Ответить
Dobraya
таких ооочень мало )
F5 и F2 могут очень неожиданно приводить к сгущению крови и как следствие замиранию Б. Всю Б нужно быть на кроворазжижающих уколах.
У коллеги 2 анэмбрионии были по незнанию, сдала мутации, нашли F5 и еще сколько-то. Уже на 5м месяце.
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Ого! Ничего себе!!
А может знаете за что отвечает мой олиморфный вариант g10976a (Arg353Gln) в гетерозиготном состоянии гена F VII ?
26.05.2016
Ответить
Dobraya
я если честно уже плохо помню, но кажется оно наоборот, способствует разжижению крови и снижает риск образования тромбов. Вы в инете поищите, мне хорошие таблички попадались.
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
😅 блин, а чувствую себя мутантом! Потому что гетеро эти не работают! Гомоцистеин зашкаливает, волчаночный вообще нереальные значения...бред блин какой то....с этим пай ещё аккуратными нам надо быть, мне столько жути нагнали 🤔 Мне надо здесь обследоваться, не так давно живу в этой стране, и все возможности и времени нет, это надо в соседний город ездить постоянно, а все мои работают...самой сложно будет туда добираться. Вот думаю как тут обследуюсь, может что путное скажут...
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Когда я была беременна, я ничего не сдавала, у врачей (сволочей) даже подозрения не было что что то не так, тромбоциты были низкие и все...37 неделя - антенатальная нибудь плода, и даже тогда никому ничего не надо было. Сама потом обследовалась, читала в интернете и назначала себе анализы, вот и докопалась до истины. Сразу послу случившегося через месяц гомоцистеин был 28! Волчаночный при максимуме 40 был 100! Сейчас если ничего не пить будет тоже самое, сижу на тромбоассе и ангиовите, и это на пожизненно... Потом на местные лекарства перейду, но пока пью что с собой привезла... Года бегут, жизнь летит, и все меньше веры что стану мамой...что то устала уже я...
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Состояние депрессии и усталости - к сожалению в нашем деле неизбежно((
Но нужно немного расслабиться, поплакать, пожалеть себя и заниматься своей верой дальше.
Я верю, что у "Бога на каждого свои планы" !!
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Я тоже верю...порой поплачу, и отпускает...живу дальше... Всему своему время наверное)
26.05.2016
Ответить
Dobraya
ойой..ну вы что ) какие ваши годы ) вы просто младенчик по меркам многих здесь в том числе меня )) В Германии так вообще люди в вашем возрасте только в институты поступают..
Все будет! Тем более, что вы знаете причину неудачи.
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Насмешили меня)) я как раз думаю поступать сейчас в университет 😹 Просто столько проблем со здоровьем женским, каждый год что то новенькое, уже отчаиваюсь...и претендента на мужа и отца нет 😅 Тут с этим вообще проблема
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Да уж, в нашем современном мире проблемы не только с зачатием, но и с нормальными мужиками))))
Может вам акцентировать свое внимание на мужчинах? Возможно после замужества легко получится беременность, не смотря на все страхи и диагнозы?
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Ах, я уже даже не смотрю на мужчин) думаю поживу для себя, а там как получится!) говорят же, что надо отпустить ситуацию и все само придёт 😅
26.05.2016
Ответить
Dobraya
вот и поступайте ) учитесь на здоровье. И там глядишь и претенденты появятся (особливо если в технический вуз)
У меня сестра тоже после 1Высшего в Германию перебралась. Немца не нашла, пришлось брать француза ) Теперь вот вообще в Финляндии живут..но Китай не за горами )))
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Какой выбор у сестры вашей был) девушка не промах! 😅👍🏻 я тут тоже столько таких историй слышала, которые обнадеживают 😃 Только пока что то в сторону русских смотрю, не представляю как всю жизнь жить с немцем или французом 🤔 Как с ним фильм русский смотреть? Как с детьми будет разговаривать и тд...но думаю если вот прям любовь, то это все отойдёт на второй план))) главное найти "своё"
26.05.2016
Ответить
Dobraya
французы по характеру нам, конечно, намного ближе немцев. В целом. Мягче и раздолбайственнее )))
Но что правда, то правда - главное найти своего человека, каким бы китайцем он ни оказался )
P.S. Дети, двое, отлично лапочут на обоих языках. Это наоборот плюс!
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Значит буду расширять свой кругозор 😹 Кто знает где мой ходит и на коком языке лопочет 😅 Спасибо, подбодрили!
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Да я уже начинаю понимать, что чтобы дойти до своей цели реально надо изучать медицину ОТ и ДО по нашему репродуктовному направлению))
Терпения нам и поддержки))
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Никто нам не поможет кроме нас самих. Думаю если бы сама не ковырялась в своём организме, так бы никто ничего и не обнаружил до сих пор...
26.05.2016
Ответить
Кирстэн
Я ЭКО не делала, просто почему то состою в этом сообществе) в целом, за плечами 2 беременности, и 0 живых и здоровых детей. Пока не планирую, не с кем 😅
26.05.2016
Ответить
Ирэн
Еще у меня Антитела к кардиолипину (Ig/M/G) - 12,6 при норме до 12. Прочитала, что кардиолипин за тромбы в сосудах отвечает.
Это значит, что у меня с сосудами все плохо? Это кровь густая или наоборот жидкая? или как?
Может кровоток в матке проверить тогда?
25.05.2016
Ответить