Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и твп. Через неделю 12.4 сходила на экспертное узи там все показатели в норме нос 2.6 мм твп 1,4. Но в перинатальном я это узи не показала, они сделали своё узи 13.0 на нем определили что нос не определяется, твп вообще не написали, и в мозге головки нашли кисту 5 мм. Как я почитала это все признаки синдрома Дауна! Эмбрион после пгд на все хромосомы. Но в заключении пгд написано при наступлении беременности рекомендация инвазивный метод. Сегодня отказались мне делать биопсию. Матка к заду плод по задней стенке, короче не подобраться к нему. Сказала опасно, отправила меня домой. Прийти через три недели, сказали до 19 недель можно делать биопсию. Я не знаю что теперь делать? Нипт сказали нет смысла делать нужна биопсия. Девочки у кого были показатели на узи указывающие на этот синдром, но потом не подтвердилось? Напишите свои истории... это просто невыносимо,
Синдром Дауна признаки по узи
Москва
Скажите, если вдруг по анализам выяснится, что Даун, вы будете прерывание делать? Если нет, то не вижу смысла со всеми эти вмешательствами, если будете, то сделайте нипт для начала.
У меня была несколько похожая ситуация. Эмбрион после пгд. И вот после первого скрининга и хорошего узи мне позвонила из ПЦ, где я делала бесплатно скрининг, и сказали, что пришел мой анализ крови, у меня пограничный риск по СД. И нужно прийти сделать нипт, чтобы исключить этот риск. Хотя к этому моменту я уже сделала скрининг платно и там все риски у меня низкие. Но я все же сходила и сделала этот нипт просто из принципа, так вот мне сказали результат будет готов через 21 день:))
Тюмень
Я завтра схожу на нипт. Морально и финансово не готова к больному ребёнку
Тюмень
Вот только не знаю какой мне нужен нипт. В скрининге написан риск 21,18,13. А панорама вроде на 18 хромосом...Вы делали на 21 только?
Москва
Если у вас прописка москвы, если после скрининга вам поставили риск в диапазоне до 1:2500, то бесплатно. Мне делали там же, где скрининг по направлению от жк. Но результат получите уже после 12-13 недели. И если вдруг он будет не очень хороший, то вы можете не успеть на прерывание беременности на ранних сроках. А платно нипт можно сделать еще до скрининга на 10-й неделе.
Москва
У нас в жк не делают скрининг, а дают направление в гкб им Вересаева. Там меня предупредили, что если риск после крови будет в диапазоне до 1:2500, то тк у меня московская прописка, меня пригласят на бесплатный нипт. Я сделала скрининг числа 13, а 21 числа мне позвонили и сказали, что мой риск в серой зоне, поэтому мне предлагают сделать нипт и сказали, какого числа подойти.
Тюмень
У нас в Тюмени все платно. В жк не предлагают даже бесплатно
Тюмень
Хоть мне и говорят все врачи в один голос что нипт не сильно информативен, все же завтра сдам его
Москва
Нипт даёт 99,9 % там просто более ограниченый набор синдромов проверяется, но вам же нужен именно синдром дауна. И ещё нипт не является показанием к прерыванию, надо проверять все равно будет.
Но если нипт скажет что дауна нет, значит его нет.
(У дочки тоже не было видно носа на скрининге)
Тюмень
О вот это уже отлично! То есть если все хорошо по нипт значит и ребёночек здоров! Я это и хочу выяснить
Москва
Там еще есть нюансы, например, насколько много днк ребёнка в вашей крови, если маловато - то достоверность ниже, но это бывает если слишком рано сдают анализ, а у вас нормально уже вс по срокам
Тюмень
Завтра 13.2 будет. А нипт до какого срока может быть информативный?
Москва
Всегда) берут кровь у вас и из Вашей крови находят клетки крови ребёнка вычленяют днк ребёнка и смотрят как там набор хромосом, чем больше ребёнок, тем больше клеток плавает в Вашей крови.
Красногорск
В первый раз слышу, что Нипт не информативен. Я изучала этот вопрос. Мне 41, ЕБ.
Красногорск
Делала Нипт в 10 недель. Я понимала, что риски высокие. Хотела успеть получить результат до 12 недель. В 11 недель получила результат, выдохнула и на 1 скрининг шла без волнения. Кстати, 1 скрининг включал только УЗИ. Врач была непротив, так как результат Нипт нас порадовал.
Тюмень
Если бы я знала что пгд не даёт гарантий, тоже поизучала бы. Но когда пришла намучает вставать в 8 недель сказали вы не переживайте эмбрион после пгд, сдадите скрининг кровь для документов так надо. А как слала кровь и оказалась плохая, сразу куча диагнозов...
Чебоксары
Подскажите, как у вас результаты НИПТ?
Я тоже эко с пгд делала.
1 скрининг хороший по крови.
Но на узи все время ставят гипоалазию носа. Я уже все перерыла с этим носом.
Сделали НИПТ - все риски низкие.
Но нос этот покоя не дает. На 2 скрининге к нему добавился ГЭФ левого желудочка.
В итоге есть и ПГД хороший и НИПТ отрицательный, а все равно мучаюсь переживаниями из за носика.
Срок уже 22 неделя.
У кого было и пгд и нипт?
Тюмень
Результаты хорошие! Все риски низкие. У меня видимо проблемы не с малышом, а с моей кровью. Буду разбираться дальше)! Вам удачи 🌼 И кстати узи пересдала через три недели ровно в 16 недель. Все увидели и носик и все остальное и все в норме)!!!
Чебоксары
Елена Берина, очень рада за вас и малыша) вообще узи тоже переделала и там нормальный нос насчитали... столько нервов с этими узи и анализами
Подольск
Сделайте сразу биопсию. Результаты нипт многие не берут в расчёт, равен скриненгу обычному. Все равно скажут делать биопсию
Тюмень
Сказали что не факт что смогут биопсию взять. Совпадает несколько факторов: расположение матки и плода очень затрудняет проведение данной процедуры
Москва
Никто после Нипт не заставит делать биопсию . Я после нипт даже кровь скриринговую не сдавала.
Для врачей нипт "неинформативен", особенно, если он положительный. Все рекомендации они дают на основе инвазивки. Для мам по-другому.
Москва
Я писала после нипта отказ от всех скрирингов. Делала только узи
У автора ситуация наоборот. Ну а многие мамы детей с СД при последующих беременностях чуть ли не автоматом (по собственной инициативе) инвазивки делают. Все от своего опыта отталкиваются
Тюмень
Уже получила результаты-все риски низкие! Теперь сплю спокойно!
Одинцово
Поздравляю 🌷 у меня тоже к жопе прикреплён, пойду на нипт-надеюсь на него!
Тюмень
У меня брали кровь в 13 недель. Срок 10 дней. Стоимость 36 тыс
Тюмень
Я делала 1 скрининге в перинатальном. Поставили риск 1к100. Из-за возраста. Плюс не визуализировалась носовая косточка. И предположили порок сердца. Второй скрининг впс уже не показывал, но носик был незначительно меньше нормы. Сын родился здоровый, Слава Богу. Просто маленький курносый носик. Нервов вымотано было немерено
Тюмень
А в 32 риск уже существует на Дауна? Я думала после 35 риски возрастные ставят
Москва
Тут был несколько лет назад такой случай: эмбрион после пгд оказался дауном. Был большой конфликт. Но эмбриологи объяснили, что такое возможно даже после пгд. Я бы сделала нипт, если амниоцентез нельзя.
Был случай и с кистой. Поставили на этом же сроке или чуть позже. Ребеночек родился абсолютно здоровым, кроме кисты. Сначала наблюдали, был даже шанс, ничего не делать. Но потом в два года сделали все же операцию. Все хорошо, малыш не отстает.
Тюмень
Все таки завтра схожу на нипт. А по поводу кисты конечно жесть... Я не понимаю как в три дня разницы на моих узи так разнятся показатели... где-то ошибка есть
Москва
Оказывается, кисты не так уж редки. Но они могут даже рассосаться к моменту рождения. И важен вид кисты. Тот случай,что я вам описала, самый неблагоприятный вид - арахноидальная, и то все обошлось.
Ульяновск
Ох, как понимаю ваше состояние, сама тряслась всю беременность. 1 скрининг- не определялся нос, 2 скрининг- опять проблемы с носом+ эхогенный фокус в сердце, 3 скрининг- нос+фокус в сердце + сандалевидная щёль, 3 основные маркеры СД. Решили с мужем рожать в любом случае. Родился сынулька с маленьким носиком, тьфу-тьфу со здоровьем все нормально. Надеюсь и у вас все будет хорошо (сейчас думаю, что надо было все же сдать НИПТ)
Санкт-Петербург
Конечно нужно сделать нипт. А дальше уже по его результатам. Как это он не информативен ?! Ещё как информативен!это их узи не информативно !
Желаю Вам родить здорового сыночка в срок, и чтобы эта нервотрёпка поскорее закончилась ! Берегите нервы !
Нижневартовск
Почему нипт бесполезно делать ? Я делала и это самый безопасный вариант, взяли кровь и ждите результата
Тюмень
Сказали, если было пгд то там примерно 95% анализ верный, нипт тоже такой же процент и поэтому нет смысла его делать. А биопсия сказали исключит все патологии на 100%. Так объяснили мне
Нижневартовск
Мне объяснили, что при биопсии могут взять клетки из участка, который не имеет информации и все окажется зря. А при Нипте не слышала о погрешностях. Но самый беспроигрышный вариант амниоцентез, но я бы ни за что не позволила его делать . В любом случае решение принимать родителям они и оценят риски
Москва
Исключает все риски не биопсия, а амниоцентрез с микроматричной панелью.
Его вроде можно делать с 14-й недели.
Усть-Илимск
У меня вторая беременность, по крови всё хорошо. На первом УЗИ поставили расширение ТВП (2,5мм). А на втором обнаружили правую аберрантную подключичную артерию в сердце. Генетик ставит синдром Дауна...очень страшно...от прокола отказались с мужем...будем НИПТ делать
Тюмень
Правильно, сделайте нипт, и уже спокойно будете вынашивать ребёночка
здравствуйте, как у вас дела? ребенок родился, как он? нам тоже поставили эту артерию(( страшно(
Моя сестра родная с таким столкнулась. Сколько слез выревела, но решила рожать. Дочь родилась абсолютно нормальная. Не даун. Заканчивает мгимо.
Не знаю даже.. Но там прям точно ставили. Уговаривали на аборт. Помню только, что на совете семейном думали, что делать.. Девочке уже за 20, может тогда не делали (
Тюмень
Здравствуйте!
Могу посоветовать сдать НИПТ Панораму в "Жизни ",они отправляют в Москву в Геномед,там выполняют анализ на Американском оборудовании и по их технологии.
Мне тоже ставили синдром дауна на 27 неделе. Меня отправили на прокол., наверное ранее не было нипт.. Пришел результат, всё норм.
Тюмень
А раньше по скринингам хорошие результаты были? Просто почему так поздно заподозрили?
По скрининга наверное норм.было. А на узи в 27 недель что то не увидели и сразу отправили.
Москва
Мне чего только по узи не ставили, даже замершую в 6.2 недели и рекомендовали чистку и потом СД в 10 недель🙈😂. Сделала нипт, здоровая дочь. Выдохнула. В дневнике подробно. Вот дочка с какой в период беременности половину седых волос прибавила 
Тюмень
Вот это да! Представляю сколько надо нервов!!!! Тьфу на Вас!!! Дочурка прелесть
Нижневартовск
УЗИ первое у меня было хорошее, но низкий papp. И как следствие , чтобы быть спокойными мы сдали нипт на все хромосомы, трипдодии , результат пришёл через 2 недели, все в порядке. Я была на 90% уверена, что у ребенка все нормально, т.к.УЗИ показало хороший результат. У меня чёткий узист, а у вас на всех 3 узи разнятся результаты. Я бы не ходила на узи, а пошла бы и сдала нипт.
я бы сходила еще в третье место на узи
Нижневартовск
Поздно на УЗИ уже, уже 14 неделя и оно будет не информативным
