Мозаик делеция 1 хромосомы
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки кто переносил такого?? Единственный эмбрион получился ,и еще мозаик ..
дополняю,40% мозаицизма низкий уровень ,генетик за перенос ,эмбрион может самокоррекцию сделать ,так же объяснил мне риски ,почитала про детей такого синдрома, порадовало если можно в этой ситуации так выразится ,очень мало зарегистрированных случаев ,до 100, то есть рождаемость низкая ,редкая. Теперь появилось много новых страхов,для тех кто радуется нипту, а нипт вообще на 5-6 хромосом и не видит делеций микроделеций,мозаичной даже формы синдрома дауна не увидит! Офигеть просто я так ему доверяла) делать только амниоцентез достоверно и более ничего. Даже амнио ворсин хориона не дает точный результат ,только вод.
Лучший ответ
Фаина
Добрый вечер!) у меня).. завтра 14 день после переноса, до переноса была консультация с генетиком. Мне объяснили, что если эмбрион доживает до 8/10 недели, то самокоррекцией может родиться здоровый малыш! У меня получился единственный эмбрион , сделали пгд, мозаик с делецией длинного плеча по 1 хромосоме.. я перенесла! Это все, конечно же, нервозно! Но я верю в Всевышнего и в то, что , если будет суждено этому малышу родиться-он родится😭💔
17.07.2023
Ответить
Катя
Фаина, ой я подпишусь на вас буду держать кулачки🙏🙏🙏у нас схожая история по 1 хромосоме ,пусть все удачно будет !
17.07.2023
Ответить
Иришка
У меня беременность естественная, но про генетику я теперь знаю не меньше своих генетиков😂 к переносу с мозаицизмом вообще не рекомендуют 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 хромосомы, остальные при отсутствии других эмбриончиков подсаживают, но понятно, что с рисками.
Играет роль и какого уровня мозаицизм, если эуплоидный или с мозаицизмом низкого уровня, то рекомендуют к переносу.
У меня трисомия 16 хромосомы сейчас в плаценте, а ребенок со здоровым кариотипом. Вот вчера получила ответ полного секвенирования генома) получается произошла генетическая поломка на этапе закладки и аномальные клоны клеток вытеснились в плаценту. Поэтому если это 1 шанс, то я бы пробовала🌹
17.07.2023
Ответить
Катя
Иришка, ваша история вселяет надежду ,уже тошно от того что читаю 3 часа 😰таким трудом и силами достался эмбрион ,если генетик скажет низкий риск буду молится и подсаживать 🙏
17.07.2023
Ответить
Иришка
Катюша Попова, здесь есть девочки с похожими историями) у одной вроде малыш мозаик 5% по 7 хромосоме, тоже ждем в октябре🙏генетик сказал риски низкие, узи хорошие🙏
17.07.2023
Ответить
Катя
Иришка, а как это мозаик 5%? вроде до 20% даже норма 😳просто объяснение генетика было ,что 5-7 клеток в среднем анализируют ,даже если из 7 клеток одна это уже почти 15%
18.07.2023
Ответить
квитка
Иришка, как интересно) у меня эмбрион был без ПГД, родила я с аномально короткой пуповиной всего 20 см,при норме от 40 до 70… можно делать из этого вывод,что это ген поломка?
17.07.2023
Ответить
Наташа Ростова
Иришка, история с хорошим концом 🌸 может подскажите , а у нас "мозаичная форма сегментарной делеции y-хромосомы" . Перенос достаточно безопасен ? Если я правильно поняла генетика, то мы только передадим бесплодие мужа мальчику
22.07.2023
Ответить
Ольга
Екатерина, доброг дня! Получила сегодня такое же как ваше заключение после пгт. Подскажите, что в итоге вы делали с эмбриончиком? Переносили?
27.08.2025
Ответить
Катя
Ольга, да переносила ,была бхб,в то время нашла двух девочек с такой хромосомой они родили
27.08.2025
Ответить
Ольга
Катя , я так понимаю это рулетка либо да прижимается и здоровый ребёнок, либо нет, и беременность вообще не наступает. Мне врач написала что это самая безопасная мозаика. Рекомендовала проконсультироваться у генетика, и генетик скорее всего перенос разрешит. У нас есть ещё 2 эмбриона без пгт, и 1 с пгт. Вот думаем, переносить или сделать пгт остальным двум. Я тоже нашла двух девочек, котрые забеременели с таким эмбриончиком и родили. Спасибо Вам за ответ🙏
27.08.2025
Ответить
Кира
У меня получился эмбрион с «Мозаичная дупликация участка длинного плеча хромосомы 1». К возможным проявлениям относится аутизм, шизофрения, микроцефалия и умственная осталость. Я не стала рисковать и утилизировала этого эмбриона. Вот так вот если приживется, будет развиваться, родится…А потом получить вот такие сюрпризы, которые я написала выше…
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, да. Это мне вместе с результатом пгд прислали полную расшифровку всех патологий эмбрионов, которые обнаружили.
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, как у вас полностью называется патология, которую обнаружили? И написано ли, какой процент клеток подвержен патологии?
17.07.2023
Ответить
Катя
Кира, легко утилизировать ,когда есть три малыша после пгд,а когда это единственный ,и 7 протоколов позади ,100 раз сидишь и думаешь😟
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, какая разница, сколько получилось или не получилось. Надо осознавать трезвым умом, что можно перенести вот такого эмбриона и получить некие последствия. Каждый принимает решения для себя.
Я приняла такое решение, вы принимаете своё. И дальше уже получится то, что получится.
17.07.2023
Ответить
Лиза
Кира, у подруги что то типа того выяснилось. Родился нормальным вроде бы, небольшое косогдазие, на первом году очень спокойный малыш, а потом понеслось, на вставала на садилась не ползала не ходила во время. Сейчас ходит в подгузник в туалет, кормят из ложечки, умственная отсталость, не стоит на ногах, только с поддержкой. Да уж. Только во время генетической экспертизы выявили в какой то хромосоме, в каком то плече поломка. А здоровые оба родителя, не пили, не курили, а вот такое "чудо" родилось
17.07.2023
Ответить
Кира
Лиза, вот я об этом и говорю. Хромосома 1 самая большая-самое большое количество информации именно в ней. И все, что связано с психикой, умственным развитием-тоже к ней. Я подумала и решила, что так рисковать не готова.
17.07.2023
Ответить
Все_будет_хорошо
Если рекомендован к переносу, я бы перенесла. Если поломка не будет исправлена, произойдёт выкидыш (тут тоже нужно быть готовой к этому). Я собственно в прошлом протоколе тоже получила одного единственного мозаика и перенесла, но мой даже не прижился.
17.07.2023
Ответить
Катя
Все_будет_хорошо, да читаю много у кого не приживаются ,еще и перенос платный квоты кончились ,вот думаю стоит ли вообще ..
17.07.2023
Ответить
Все_будет_хорошо
Катюша Попова, забыла добавить: у меня была именно моноссомия 2ой хромосомы. Сейчас обратила внимание, что у вас немножко по-другому.
17.07.2023
Ответить
Катя
Все_будет_хорошо, да у меня 1, но это те же яйца только в профиль ,все не хорошо (
17.07.2023
Ответить
Фаина
Все_будет_хорошо, вот мне так же кратко объяснил генетик, мол «Либо пан, либо пропал!»
17.07.2023
Ответить
Катя
Фаина, да я тоже думаю так ,тем более допускаю погрешность ,что взяли биопсию не из того места ,читала много статей. 90% буду переносить ,10% все же метаюсь))решу после консультации генетика
17.07.2023
Ответить
Фаина
Катюша Попова, да, конечно! Завтра отпишетесь , пожалуйста, тоже интересно было бы узнать ..может что-то новое скажет ваш генетик.
17.07.2023
Ответить
Катя
Фаина, напишу обязательно ,надеюсь даст добро,читала что наши варианты с делецией это хорошие варианты в отличии от моносомии и трисомии🙏
17.07.2023
Ответить
Фаина
Катюша Попова, здесь на сайте была еще 1 девчонка, тоже перенесла и у нее уже 34 неделя..
17.07.2023
Ответить