Синдром дауна по биохимии

Как-то так: Вот пример. В одно исследование были включены более 1139 пациенток после переноса эмбрионов с ПГТ-А и последующим проведением НИПТ в первом триместре. У восьми пациенток выявлены аномальные показатели НИПТ. После инвазивного диагностического тестирования только у одной был подтвержден неправильный кариотип плода. Ее НИПТ дал положительный результат на синдром Тернера, а амниоцентез продемонстрировал мозаицизм Тернера (45 X0 в 80% клеток). Таким образом, врачи и пациенты должны понимать, что женщины после переноса здорового эмбриона, имеют относительно меньший риск развития хромосомных нарушений плода, чем популяция в целом. Но, тем не менее, проводить дополнительное исследование необходимо, чтобы избежать психологического стресса и принять верное решение в отношении дальнейшего вынашивания беременности.