Генетические болезни

Когда у меня родилась дочка, оказалось что она глухая, я этого очень боялась,потому что знала что такое возможно. Бабушка и дедушка оглохли от менингита. Но когда стали разбираться, сказали что приобретённая тугоухость не является генетикой. Как сказала генетик если кариотип у дочки в норме, то и вас тоже. Через 6 лет мы решились на второго, хотя решились мы раньше, но два раза не получилось и мы пошли опять к генетику. Все нормально. И вот через 6 лет я родила сына, а через год мы узнали что у него ВПС. Это было шоком для нас. Теперь я мама двоих детей-инвалидов. Хочу третьего ребёнка, но рожать больше не буду. Боюсь, что третий будет тоже с патологией. Это морально тяжело. Ещё у дочки подозревают синдром Ваарденбурга, потому что кроме тугоухости есть ещё болезнь Гиршпрунга (патология кишечника). У нас скорее всего всё таки генетика. Скоро пойдём опять к нему,только уже к другому.

Зачем рисковать... Именно в описаной ситуации сложно выбрать берег. Они потеряли ребёнка, возможно, надеялись, что третий сможет как то помочь это пережить, заменит, что ли, если совсем топорно сказать... Пережить смерть собственного ребёнка - что может быть вообще страшнее этого? И что может быть сильнее надежды родить в итоге здорового? Далеко не всегда рациональность берет верх над человеческим фактором, наши дети - это наше самое слабое место. Единственное, если бы я решилась так беременеть, я бы однозначно делала амнио...

...есть 25% возможность,что ребенок родится больным(с) - не полагалась бы на судьбу, решала вопрос, прибегнув к медицинской помощи. И во всех пабликах обсуждается дочь Турецкого, которая делает аборт, узнав о СД у плода. Я поступила бы так же. У меня нет такой самоотверженности и решительности сделать свою жизнь тяжёлой и печальной, как нет желания переживать страдания ребенка с необратимыми особенностями.

У моей знакомой родился здоровый ребенок. А в 9 месяцев в один момент судороги, реанимация и полный регресс. Ребенок перестал стоять, потом сидеть, держать головку, глотать, и т.д. С 9 мес и до 2 лет они провели в больнице, из палаты в реанимацию и обратно. Долго не могли поставить диагноз. Самолетом отправили в Москву в РДКБ, где она и умерла. Заключение после вскрытия: необратимая генетическая болезнь, но один родитель-носитель не дает ребенку шанса заболеть, а они, по какой-то дикой случайности, оба оказались носителем этого гена. Шанс на повторение очень высок. Генетики сказали: беременеете, до 12 нед делаете амниоцентез, если чисто - рожаете, если нет прерываете, 6 мес ждете, снова бер и так по кругу. В итоге они разошлись. Это уродливая любовь от которой умирают дети. У обоих семьи, и у него и у нее по двое здоровых детей. Вообще тема сложная. Те, кто так или иначе столкнулся с темой особых детей, как правило, однозначны в этом вопросе. Добровольно дважды на одни грабли не наступят, но такое бывает. Это страшно.

рассказываю историю моей близкой родственницы. У нее рождается больной ребенок, прожив недолго, он умирает. Семья идет обследоваться, проходят всевозможные обследования и им говорят, что совместные дети у них не будут здоровыми. Они решают - ну и не будем значит рисковать. Усыновляют ребенка, живут себе счастливо. У них еще были сложности с зачатием. Много лет перед рождением первенца лечились. Поэтому с контрацепцией не сильно то и запаривались. все равно же ничего не получается без медицинских методов. И вдруг, она обнаруживает ,что беременна. У нее шок. Она бежит к врачу, с горой всех анализов и вопросом - что делать. Врач Клиники Семейная заявляет - беременность замершая, приходи завтра на выскабливание. Она относится к этому спокойно - замершая, ну как и раньше бывало, как могло быть иначе.. Но на операцию все-таки идет в более солидное заведение, чем платная клиника поблизости. Приезжает утром в ЦПСиР, врач ее принимает, направляет на госпитализацию, готовит к процедуре и попутно спрашивает - как чувствуешь себя? она - утром что-то стошнило. Врач отводит ее на узи, там здоровая развивающаяся беременность, без всяких причин для тревоги. И тут встает вопрос - а что же все-таки теперь делать? прерывать? но плод то живой, и пока без причин что-то подозревать в нем. Решают с врачом поступить так - ведем беременность, делаем максимум обследований, и если вдруг видим какие-то аномалии - прерываем. Рожать больного ребенка она больше не хотела, насмотрелась на мучения первого, и больше такого своим детям не желала. Всю беременность она чуть ли не живет в этом центре планирования. делает все обследования, исследования, бежит к врачу даже если пятка зачесалась или сон плохой приснился. Итог - рождается совершенно здоровая девочка. В этом году уже школу заканчивает. Вот такая вот история

Большинство не предполагают о генетических отклонения. По вашей логике больше одного ребёнка рожать никому не стоит, мало ли что. Шанс 2 ребёнка с СМА был ничтожно мал, гораздо больше шансов получить в родах дцп.

Если действительно любовь всей жизни то отсутствие детей это не трагедия. А рожать заведомо зная, что обрекаешь ребёнка на страдания только потому очень хочется стать родителем ...не нахожу объяснения. Зато сколько воплей было в СМИ когда где-то на Урале в интернате для умственно отсталых стерилизовали нескольких пациентов! Можно подумать за усыновлением этих детей очередь стоит и счастливое будущее рвётся в их жизнь.

Никогда бы не отважилась на ребенка, если бы был шанс врожденных патологий. Несмотря на всю любовь к своему мужу и нынешней дочери. Это огромный груз, во-первых. Во-вторых, огромная ответственность за ребенка на протяжении всей его жизни. А если не дай бог, что случится с нами, родителями? Больные дети и люди, увы, обществу не нужны. И в-третьих, не пожелала бы маленькому чуду жить с тем, о чем я могла бы знать или догадываться.

Я бы делала ЭКО во избежание рождения ребёнка с генетической мутацией. Не понимаю этого геройства, пускания беременности на самотёк, когда уже есть такой опыт. Знакомые как раз оказались в ситуации, когда здоровый ребёнок не получается. На донора не согласился мужчина. Они усыновили мальчика, он уже подросток. Очень на них похож, классный парень. Это действительно сложный выбор, прекрасно понимаю тех, кто хочет биологически своего малыша и не пожелала бы никому с таким столкнуться. Но считаю, что рождение ребёнка с синдромом или другой мутацией, когда ты заранее знаешь, что так будет, эгоизм.

У нас во дворе есть пара. Женщина физически выглядит здоровой, есть не большое косоглазие. А муж с дцп, средней тяжести. Он ходит, но с трудом. Они родили общую дочь, выглядит здоровой. У дальней знакомой мальчик растет с дцп, но интеллект не сохранный. У нее всю беременность давление и в родах спасали ее, а потом ребенка. Второй ребенок получился случайно. Врачи сделали оперативно кс и за давлением следила. В итоге, все нормально. Вы сами написали, что здоровые родители. У знакомых одних мужчина с генетической анамалией суставов был и скрыл. Ребенок родился с вывернутыми ступнями. Оказалось и у папы было такое. А у их ближайшего родственника сильная анамалия, перенес множество операций на ноги, у него в целом руки и ноги короткие. Когда сестра в сад еще ходила, был мальчик в группе пальчиков не хватало. Родитили здоровы. Оказалось, дядька был без руки. Они думали, что после войны, как контузия. А он родился такой. У одного были пальцы сросшиеся. Оказалось и у мамы такие. На самом деле никто от этого не застрахован. Не надо быть столь категоричным. Во всех нас есть аномалии.

Не знаю, что такое сма и какова вероятность этой болезни. Ну первый родился здоровый, значит, вероятность родить ещё одного здорового есть. Вообще, мы же повально свои гены не проверяем, думаю, у каждого человека есть какие-то генетические болезни. Только они могут появиться у детей при совокупности генов материи и отца, или при случайном стечении обстоятельств. А по поводу родов после смерти ребенка - это частая тема. Я так понимаю, что у людей что-то вроде посттравматического синдрома или не знаю. Короче, у них психологическая потребность такая. Знаю женщин, которые после выкидышей при незапланированной беременности потом рожали запланированно, хотя вроде детей не хотели. Но после выкидыша начинало крыть. К моей одноклассницы мама родила ребенка а 42 года после смерти старшей дочери (у старшей был серьезный порок сердца, была ещё средняя - моя одноклассница), тоже, как я понимаю, именно смерть старшей повлияла на это решение.

У меня партнёр носитель средиземноморской анемии, я и старший ребёнок - не носители, младшая - не знаем. Надеюсь, что тоже нет. В случае, если да, ей нужно будет выбирать партнера не носителя, чтобы не встать перед дилеммой, описанной в вашем посте (25% шанс на рождение очень больного ребёнка), а в Греции носителей много. Двое наших друзей семьи расстались именно по этой причине после восьми лет отношений, она уже родила с другим здоровую девочку

Это недосмотр врачей и необразованность родителей,а также наши недочёты с ОМС. Конкретно с СМА. Эта аномалия будет если у обоих родителей носительство. Сдать тест можно перед планированием . И тогда рекомендуют ЭКО родителям. Проносит очень редко..... также при муковисцидозе..... попадает дважды.. А так, нужно понимать, что дети всегда русская рулетка...и бахнуть может в любой н

Тема сложная. Для меня, например, важно родить ребенка. Если бы проблема была во мне, вероятно, решилась бы на дя, если бы в партнере и он был против дс, - вероятно, расстались бы 🤷‍♀️ Знаю историю, где сложный мф, мужчина ни в какую не соглашается на дс, несколько пролетных протоколов - весь этот груз на организме женщины, пока он свое чсв чухает. Я бы такого бросила. Рожать ли заведомо больного ребенка - вообще не берусь рассуждать, это решение каждой конкретной пары. Если есть шанс выявить патологию с помощью пгд, конечно, надо делать, но это не панацея.

Современные методы позволяют избежать «рулетки», вопрос наверное в цене. Но не думаю, что болезнь и страдания ребёнка стоят дороже.

Могу только сказать, что вроде обещали скрининг СМА добавить в ближайшие годы в ОМС, может можно заранее узнать риски плода, чтоб в случае чего прервать попытку?

Вроде как можно сделать ЭКО с пренатальной генетической диагностикой эмбрионов, выбрать тот который здоровый и подсадить, если уж так хочется своего. Но если честно не очень вникала, могу ошибаться. СМА вроде лечить даже начали, но лекарство стоит как крыло от самолёта, или это Дюшена, государство оплачивает что то там даже. Лично я бы не стала играть в такую рулетку, здоровых детей то поднять сложно, ну и побуду немного евгеником, если мы все эти заболевания будем сохранять и размножать, то они будут потом повсеместно

Я не берусь судить… У двоюродного брата трое детей с тяжелейшими диагнозами. Старший уже умер. Не знаю. Рожали, надеясь на здорового, врачи, вроде как обещали …

у нас тоже диагноз есть, если бы родилась девочка, то практически с 100 процентной вероятностью была бы с психическими отклонениями (не хочу вдаваться в подробности, но свекровь и её дочь с диагнозом, это правда не мешает их жизни в целом, обе работали педагогами в свое время, на таблетках вполне себе могут сойти за адекватных). Вот когда я хотела детей, я тогда напроч не задумывалась, люди обычно живуь с уверенностью, что уж их то точно ничего такого не каснёться. Сейчас я понимаю, что пусть у меня и пацаны, но они тоже когда то женятся и будут планировать детей, а как теперь быть, как им в будущем об этом сказать? как предотвратить это, да рано ещё думать об этом но всё же мысли такие голову посещают. Меня например никто не предупредил, узнали можно сказать случайно, хоть я и видела что они обе какие то странные, но тогда в 19 лет я особо и не думала о генетики, в 30 когда всё случилось я жила не дыша пока пол не узнали, сейчас я думаю что может и не стоило идти на риски. Но опять же сестра моего мужа с диагнозом, муж у неё тоже из этих с справкой, а мальчишка гениальный ребёнок. Ясен пень что это всё как русская рулетка незнаешь где выстрелит, и сама по себе тема щекотливая, но с высоты прожитых лет скажу, что лучше не рожать, ибо мучения мамы и папы вторичны, знать и заведомо обреать ребёнка на страдание - кощунство

Знакомая после искуственных родов сдала с мужем анализы на всю генетику. Оказалось какая то хромосома склонна к поломке. Ещё до 12 недель сделала и нипт и биопсию ворсин хориона. Это при том, что есть здоровый старший мальчик, но на авось не стала полагаться. Имхо, это здравый подход

Доктор Румянцев сейчас продвигает инициативу внедрения скрининга на иммунодефициты и это уже утвердили и будет введено до 2023 года, а далее он хочет внедрить и скрининг на СМА, правда неизвестно когда этого ждать, но это очень важно.

Да, рождение ребёнка- всегда рулетка, но по-моему, уж простите, когда люди зная о проблеме, рожают инвалида, а потом собирают всем миром - это верх идиотизма. Автор поста - молодец, минимизировала риски, прибегнув к вспомогательным репродуктивным технологиям (не сарказм, я правда считаю, что Вы - умница). Просто если родители принимают решение рожать во что бы то ни стало, пусть сами несут ответственность.

Потому как в России не особо ещё принято именно планировать ребёнка, когда оба партнёра полностью проходят важные обследования. Зачастую генетику скрывают друг от друга (а также хронические заболевания и явные заболевания с детства, задержки развития, речевые), либо просто многого не знают, и только с появлением первого проблемного ребёнка могут что-то предпринять.

У меня с диагнозами все дети. А с генетикой только старшая. При этом я тоже не рожала на авось. За обеими делала амнио. Оба родились абсолютно здоровы. Так что "ай какая я молодец" при зачатии очень часто не означает это по жизни. А то что у вас не было ни роликов, ни велосипедов это,простите, позиция сугубо ваших родителей. У меня наоборот старшая два года пролетела с отдыхом потому как младшая по больницам

Тяжелая тема. Не берусь говорить за себя, как бы поступила, но и осуждать кого-то..не знаю. На ютубе как то смотрела. У пары родился здоровый мальчик, но по ходу взросления у него обнаружили синдром хантера (не уверена точно). Насколько я помню по видео, он у мальчиков только. И вот пара решается на ещё одного ребёнка. И опять мальчик. Они идут на риск и рожают. И опять с тем же синдромом.. Вот в этом случае я думаю был тот самый русский авось.

Девочки, сложную тему обсуждаете. Конечно, когда диагноз известен и есть вероятность, что второй ребенок родится с диагнозом и ничего не предпринять, надеясь на авось-это страшно... Но вот у меня, к примеру, ситуация такая, что диагноз нам озвучили уже после потери второго ребенка. Первый мальчик умер, потом родились 2 здоровые девочки, а потом снова мальчик с патологией, о которой мы узнали только после вскрытия. Мы не подозревали даже, что это патология, которую наследуют только мальчики. Очень хочу сына. Но теперь конечно страшно и надеяться на авось-преступление. Только через генетика и то, если решусь.

У моей знакомой ребёнок родился с СМА, но у этой болезни есть разные степени, её ребёнок не может ходить, ей уже наверно 9 лет, прекрасная, умная девочка, ходит в обычную школу. Я преклоняюсь перед её мамой за то сколько она для неё делала и делает. Они тоже хотели второго, но оказалось что оба супруга носители гена и вероятность рождения ребёнка с СМА 25%, поэтому второго у них так и нет, остаётся мечтой

Сложный вопрос. У меня старший ребенок инвалид. Мы были у генетиков много раз, сдавали анализы, разбирались в этой теме. И все равно никто не выяснил, генетика это или что-то приобретенное. Если генетика, то случайная или наследственная... В итоге через 12 лет решили рожать ещё. Хотели сразу двоих, но когда родилась дочка, мы так переживали, не проявится ли у нее, что переживать за третьего уже не потянем. Хотя муж периодически идёт на попятную, может всё-таки давай)). С дочкой вроде слава Богу все ок. Моя позиция: рожать надо стараться здоровых детей. Если бы генетика подтвердилась, то я бы не стала и второго рисковать.

https://www.instagram.com/doc_ вот такие перспективы по диагностике, но главное лёд тронулся.

Зачем? Надеялись на что-то. Для меня трое здоровых детей - уже героизм, а после больного рожать ещё...... Я за здоровое поколение. Поэтому, есши бы было что-то с генами, то консультация с генетиком, всевозможные исследования ДО рождения.. Второго бы, третьего бы не стала рожать, в доме малютки дети есть, которым нужны родители

Эко + пгд . Что гадать

Эко, пгд, донор, если не было бы денег, то даже по 10 % вероятности не рискнула бы.

Я бы делала ЭКО с пгд

Эко от донорской яйцеклетки?