Кариотип хориона, кто делал?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, была сегодня у генетика, чуда не случилось и повторное УЗИ показало паталогию развития левой ручки, вывернута кисть и отсутствует одна лучевая кость :(
Рекомендовали сдать кариотип хориона, чтобы исключить другие возможные генные мутации плода. Я понимаю, что генетики назначают этот анализ почти всем, кто их посещает и почти все отказываются.
Но все же может среди вас есть кто-то, кто его делал? Какие были результаты? Как проходит сама процедура, насколько это долго и больно? И где делали? в ПМЦ это стоит 80 тыщ... :(
Anastasia
амниоцентез с 18ти недель делают, на Опарина в 18 недель делала, за все 20т отдала, но то поздно для принятия решения, но зато наиболее безопасный (в сравнении с хорионом и кровью из пуповины), как я считаю, делала просто для себя, чтоб уж не мучится переживаниями, благо ничего не подтвердилось
15.08.2014
Ответить
Ви
А чем принципиально отличается процесс амниоцентеза и взятия хориона? Мне врач-генетик пояснила, что процесс одинаков, колят иглой живот под контролем датчика УЗИ зацепляют часть нужного материала и все, весь процесс занимает 1 минуту. Хорион можно взять до 13-14 недель, а с 16 уже берут околоплодные воды. В 13 недель тоже уже поздно решение принимать..
15.08.2014
Ответить
Anastasia
ну то просто воды взяли, в ребенка не тыкали, тоже быстро и безболезненно... хорион, который до 14 я пропустила, так как все по врачам ходила, на доп узи и консультации, да и страшно было на таком раннем сроке там ковыряться... кардиоцентез (кровь из пуповины) меня от жк бесплатно в роддом на Петровско-разумовской направляли, но что-то сама процедура меня испугала, да и бесплатно испугалась, я там в очереди сидела на консультацию, там мамочек кучками загоняли, прям реально конвеер. Так что, решила пару недель подождать до амнио. Если не поздно идите наверно на хорион. если обещают быстро и безпоследствий, а то так крыша съедет просто... но 80 тыщ это как-то они задрали, на Опарино в центре Кулакова чтоль узнайте что по чём
17.08.2014
Ответить
Наталья
Я делала на Вашем сроке. Болевой порог у всех разный, мне было больно, соседке по палате нет. Тонкой иглой с помощью узи прокалывают живот и берут кровь на анализ. Я делала в центре планирования на Севастопольском бесплатно по направлению из жк
13.08.2014
Ответить
Ви
а какие у вас были показания к этому анализу? и на каком сроке вы его делали?
13.08.2014
Ответить
Наталья
Та беременность закончилась абортом на сроке 13-14 недель. Показания : неоперабельный порок сердца у ребенка. Делала в 12 недель сразу после скринингого узи. Потом 2 недели перепроверяли сердце по узи,а потом я решилась на ...... 

13.08.2014
Ответить
Vera(Нетеряйте меня,были дельфины,голубая такая)
У моих друзей сын родился с похожим диагнозом, рука от локтя была неразвита, тоже левая. Делали протезирование в Польше, осенью идет в школу парень. Берегите своего малиша, он же нивчем невиноват и очень хочет жить и быть вашим любимым ребенком.
13.08.2014
Ответить
Vera(Нетеряйте меня,были дельфины,голубая такая)
Точно непомню, нехочу обманывать. Мы через однокласники общаемся сейчас, если встречу их там то спрошу.
13.08.2014
Ответить
Вишенка
Добрый день, а как они собираются его делать? с помощью амниоцентеза? а просто генетический анализ крови не подходит?
13.08.2014
Ответить
Ви
Это похоже на анализ крови, как при скрининге делают. Такой анализ я сдала вчера, риски низкие, все ок по нему.
13.08.2014
Ответить
Вишенка
нет, это ГЕНЕТИЧЕСКИЙ анализ, наш скрининг — ясли-сад с сомнительными результатами, генетический анализ дает 100% рез-т по указанным порокам БЕЗ проколов, меряются не Ваши гормоны, а ДНК плода.
13.08.2014
Ответить
Ви
Какой-то сайт странный, все описано очень по делу, а где сдавать кровь не указано.. Заказывайте обратный звонок, странновато как-то. Это, видимо, новая методика.
13.08.2014
Ответить
Вишенка
нет, это не новая методика, геномед — это одна из опытнейших компаний в генетических исследованиях, смотрите лучше — вверху и адрес и телефон, еще они на электрозаводской где-то есть, моей подруге поставили высокий риск дауна по тому волшебному анализу крови 1 скрининга, амниоцентез из-за миомы противопоказан, посоветовали этот анализ, он показал, что плод здоров, ребенок родился здоровым. Единственный момент, насколько я знаю — при амнио анализ идет по длииииинному списку патологий, а тут только основные.
13.08.2014
Ответить
анна
вы вообще понимаете, что советуете? Вы явно не видите разницы)) Девушке назначили биопсию хориона!!!! (ворсины хориона это выпячивания плаценты, которые содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. врач берет на анализ эти кусочки ткани плаценты. Анализируя хромосомы этих клеток, можно сделать вывод о хромосомах будущего ребенка.) Таким образом, можно определить хромосомный состав клеток ребенка, не затрагивая при этом сам плод. Этот тест чаще назначается беременным женщинам, у которых по результатам скрининга первого триместра есть повышенный риск рождения ребенка с хромосомными или генетическими аномалиями.
13.08.2014
Ответить
Вишенка
именно этот анализ я и советую, только он — НЕИНВАЗИВНЫЙ и отличается от биопсии хориона\амниоцентеза\кардиоцентеза только списком патологий, РИСКОМ для плода (0%), способом получения днк плода (через кровь матери) и ценой (в 2 раза меньше). Сначала разберитесь внимательно, а потом пишите гневные посты.
13.08.2014
Ответить
анна
не хочу с вами даже вступать в спор, так как вижу вы в нем не особо разбираетесь(
13.08.2014
Ответить
Вишенка
Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез. При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК из плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Эта ДНК показывает, если есть хромосомные аномалии - трисомия 21 хромосомы, более известная как синдром Дауна. Это наиболее распространенный тип хромосомного дефекта (1 из каждых 700 рождений), а также трисомия 18 хромосомы, известная как синдром Эдвардса, трисомия 13 хромосомы -синдрм Патау или моносомия X — синдром Тернера. Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг). Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности. Пренатальное исследование Panorama обеспечивает превосходное распознавание анеуплоидий и высокую точность скрининговой диагностики. Это дает возможность сделать расчет индивидуального для каждого пациента риска анеуплодии с точностью выше 99%.Преимущества исследования:Определение большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;Стабильно высокий уровень обнаружения всех хромосом;Лучшие результаты из всех неинвазивных исследований при низком риске для плода;Точные результаты уже на 9 неделе гестационного возраста;Безопасный и удобный способ, позволяющий избежать инвазивных исследований;Для исследования необходимо небольшое количество крови беременной женщины;Результативность, эффективность целенаправленность с использованием уникальных технологий анализа однонуклеотидных полиморфизмов ОНП;Повышенная чувствительность и специфичность;Индивидуальная оценка риска для каждого пациента.Пренатальное исследование Panorama является комплексным, достоверным и дает возможность оценить риск для каждого пациента.КомплексностьИдентифицирует риск анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, Х и Y.В чем важность половых хромосом?Недавние исследования показали, что раннее вмешательство с целью решения физических, эмоциональных проблем , а также проблем развития, возникающих из-за анеуплодий, может быть эффективным.Если Вы, Ваша пациентка и ее педиатр знаете об этом, то, принятие своевременных мер может улучшить качество жизни ребенка.ТочностьУникальная методология исследования Panorama использует технологию анализа однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) и является гораздо более эффективной и точной техникой, чем количественные методы, которые используются другими методами неинвазивной пренатальной диагностики.Технология NATUS определяет количество специфических генетических локусов в смеси ДНК матери и плода. Это позволяет исследованию Panorama иметь равномерную чувствительность по всем хромосомам. Результатом служит индивидуально составленная оценка риска для каждого пациента и низкий шанс ложноположительных результатов.
13.08.2014
Ответить
Света
все правильно она советует, это относительно новый тест, ничего не надо прокалывать, анализ делается по крови матери, из которой выделяют днк плода и анализируют на различные хромосомные нарушения. стоит порядка 40 тыс, но пока делается толко за деньги, направлений по омс на него не выдают.
13.08.2014
Ответить