Девочки, всем кому я обещала после прсещения врача рассказать итог встречи. Когда доктор увидела мой анализ сразу сказала : только донация оотцитов. Я отказалась. Врач мне сказала так же, что с моим диагрозом очень большая вероятность родить мальчика с тклонением, что убило меня окончательно. Как вариант предложила эко с пгд, что бы выбрать девочку и подсадить, но у меня слишком мало клеток что бы делать пгд, поэтому я отмела этот вариант временно. Вот как то так...
Москва
Так у тебя получается выявили ломкую х-хромосому, я думала раньше, что инактивацию нашли..
Слушай, а сколько повторов в гене FMR1 у тебя? Там от этого зависит степень и риск наследования.
Вот можно почитать по-подробнее.
Но вообще да, мне генетик в ген центре на Москворечье говорила, что это повод для ПГД.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Ань, у меня выявлена инактивация фрагильной х хромосомы. Прямо так в заключении и написано. Про ломкую не слова. Но врач видела и про ломкую не слова не сказала...
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Фрагильная — это ломкая (от англ. fragile — хрупкий, ломкий). Значит у тебя именно ломкая инактивирована.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Ань, я сама запуталась и тебя запутала наверное. Сейчас пришла домой и посмотрела в листе как точно написано: Выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы. Генотип 21/26.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
А, ну, вот! А откуда тогда про фрагильную хромосому информация? Ведь просто инактивация никак не влияет на риск родить ребенка с отклонениям. Такой риск есть только если найдена ломкая (фрагильная) хромосома в гене FMR1.
А у тебя просто инактивация одной из х-хромосом.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Врач когда назначения делала, написала мне на листе, сдать кровь на фрагильную хромосому. Я пришла в Фертилаб, а там анализ называется: исследование неравновесной инактивации х хромосомы( исследование полиморфизма CAG повтора) , вот я его сдала и получила заключение: выявлена неслучайная инактивация х хромосомы. А когда сегодня пришла к врачу она мне сказала все то что я описала выше. Вот как то так.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Я тоже сдавала в фертилаб. Ты какой из сдала? Тот, который за 3000 (Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы исследование полиморфизма CAG-повтора) или за 5500 (Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1)? Если за 5500 — то у тебя должны быть два листа с ответом — один по инактивации, другой по гену FMR1.
А если тот, что за 3000, то сдай еще Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) — скорее всего у тебя там все нормально и что-то говорить о рисках наследственных мутаций рано.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Ань! Спасибо тебе огромное!!! Я сдавала вот как раз тот что за 3! А надо было получается за 5500 сдавать! А зачем же тогда сдают этот за 3? О чем говорит тот что я сдала? О том что она выявлена но риски просто не показывают? Или что? Разводят на деньги как могут в этих лабораториях! ((( а я весь день убивалась вчера((((
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Вот видишь, убиваться повода вообще нет)) Ну, просто есть два анализа по генетическому женскому бесплодию — инактивация и ломкая хромосома в гене FMR1. Инактивация пока не изучена толком и как она влияет на клетки еще не доказано. Хотя в некоторых клиниках считают, что именно инакивация может служить поводом плохого качества ЯК, поэтому назначают ее сдавать.
А ген FMR1 вроде как изучен и сдают чтобы определить нет ли в нем мутаций, если уж ты делаешь эко. Так как если есть серьезные мутации — лучше при эко тогда с пгд выбрать девочку. Это как бы риск, который можно минимизировать именно при эко с пгд, поэтому сдавая генетику его обычно тоже лучше сдать.
А у фертилаб просто скидка — если сдаешь одновременно два анализа за 3000, то они будут тебе стоить 5500.
0
28.08.2014
Ответить
Москва
То есть, если выявлена инактивация , как у меня, это еще не говорит что у меня найдут это ген FRM1 ? Или этот мой анализ как раз говорит о том что этот ген есть но не показывает рисков? Я сегодня пойду сдавать это FRM1. Ань, ну что бы я без тебя делала!!!
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Нет, совершенно не говорит. У меня выявили инактивацию, но с FMR1 все в порядке. Так что бегом сдавать :))
Напиши потом как и что :)) Удачи!!!
0
28.08.2014
Ответить
Кривой Рог
Скажите,пожалуйста,есть ли смысл сдавать этот анализ,если кариотип с аберрациями хороший? Или этот анализ в кариотип не входит?
0
24.07.2019
Ответить
Москва
Его вообще нет смысла сдавать. Он например у меня положительный, родила сама;) только нервов себе натрепала. Самый бестолковый из всех анализов что я сдавала ..
0
02.08.2019
Ответить
Москва
А вот кстати этот FRM1 там как отдельный анализ, я его не стала сдавать.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Аня!!! Мне Вознесенская на почту ответила про этот анализ!!!! Все акк ты сказала! Сейчас тебе в личку кину, не хочу тут ее палить))
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Такие риски определяются анализом на исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников).
0
28.08.2014
Ответить
Мытищи
Спасибо. А если ни истощения, ни поликистоза нет, есть смысл сдать перед эко?
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Да я думаю нет. Если только вы не сдаете генетику (кариотип), тогда можно за одно сдать и этот анализ.
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Не, не дешевле, просто за одно, если идешь в генетическую лабораторию, то и этот анализ можно сдать. В фертилаб небольшая скидка (500р), если сдаешь сразу инактивацию х-хромосомы и FMR1.
А вы кариотип зачем хотите? У вас же как я понимаю дочка есть — значит все хорошо!
0
28.08.2014
Ответить
Мытищи
У нас в первом протоколе вообще эмбрионов не получилось. А во втором эмбриолог сказала, что у меня яйцеклетки странные на вид. Думаю, вдруг дочка- это счастливая случайность. В общем, страшно еще раз в протокол идти, хочу со всех сторон соломки подстелить. Ну как и все тут.
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Кариотипы сдаются отдельно и стоят 2600 по моему на одного. А если два анализа сдавать инактивация и ген FRM1 то будет 5500 стоить.
0
28.08.2014
Ответить
Москва
Извините за вопрос, но разве девочки не болеют? Я так поняла что у мальчиков просто риск выше.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Как я поняла, у мальчиков очень высокий риск а на девочках это никак не отражается в плане развития. Ну вот например я, у меня она есть, но я вполне нормальный человек. И если бы не этот анализ я бы и незнала что у меня выявлена эта хромосома.
0
27.08.2014
Ответить
Москва
Но сразу скажу вам, что это мнение только моего врача, другие врачи говорят что мальчики тоже рождаются нормальные. И многие девочки с форума родили уже своих детей с нормальным развитием.
0
27.08.2014
Ответить