Анализ на полиморфизм гена рецептора эстрогена, генов тромбофилии, нарушение фолатного цикла

Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

Дорогие девочки, подскажите, пожалуйста, может кто-то с таким встречался?

Хожу по гинекологам уже наверно больше 10, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год. Нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, при отмене Дуфастона цикл не восстанавливался и месячные сами не шли. На фоне приема ОК 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет.Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли.   У нее уже было 3 случая когда при врожденном пороке сердца у девушек с проблемами зачатия оказывалась причиной мутация гена прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фолатного цикла. Диагноз-неизлечимо, конфликт двух болезней.


РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ЭСТРОГЕН/ПРОГЕСТЕРОН

Название / Ген / Полиморфизм

Выявленные аллели

1Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1

2 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х

3 Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т)

 Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1

 Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола

Полиморфизм -397C>T (PvuII)

C:P(Pvull -); T: p(Pvull+)

Международный код полиморфизма: rs2234693. Находится в нефункциональной области (1 интрон) гена.

При варианте -397T (аллель p) снижен уровень продукции данного рецептора, вследствие чего у мужчин могут наблюдаться сниженная подвижность сперматозоидов, а также пониженный уровень SHBG (глобулина, связывающего половые гормоны) и лютеинизирующего гормона, повышенный уровень свободного эстрадиола и ФСГ в крови. У женщин данный вариант может приводить к репродуктивным нарушениям, в том числе давая неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО, а также к нарушениям кальциевого обмена, особенно на фоне низкого уровня циркулирующих эстрогенов в крови, в результате снижение плотности костной ткани и развитие остеопороза. Женщины - носители -397T более склонны к потере зубов в постменопаузе

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Оказывает влияние, как на достижение пика, так и на скорость потери костной массы. Частота встречаемости генотипа, % Европейская популяция CC-17%,CT-48%, TT-35%

Полиморфизм - T594T (G>A) (XbaI)

Международный код полиморфизма: rs2234693

T594T (G>) тесно связан с восприимчивостью рака, особенно в азиатских популяциях. XbaI (> G), полиморфизм может быть потенциал прогностическим фактором для рака простаты.

РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ТРОМБОФИЛИИ

ГЕН	АЛЛЕЛЬ РИСКА	ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА

Ген F7 (фактор VII свертывания крови)	G/A A/A	Развитие геморрагического диатеза у новорожденных; кровотечение из пупочной ранки, слизистой носа, ЖКТ
Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови)	G/T T/T	Геморрагический синдром; гемартрозы; повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии

Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)	C/T T/T	Послеоперационные тромбозы; риски развития ИМ, ишемического инсульта

РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Дефицит MTHFR приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина. Полиморфизм c.1286A > C приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма, отмечается некоторое снижение активности MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей нормального варианта полиморфизма c.665 °C> T, однако сочетание мутантного аллеля c.1286 °Cс аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты.

MTHFR: 677
(метілентетрагідрофолатредуктаза)

C/T
T/T

Я живу в небольшом областном центре, врачи особо с таким не сталкивались, никакой информации нет.

Гинеколог и генетик сказали- усыновление или суррогатное материнство (донорский ооцит и сперма мужа), в силу разных причин второй вариант не рассматриваем)

Не могу поверить, что это не лечится дозами эстрогена с разжижающими, под наблюдением гематолога/сосудистого хирурга...Сказали в современном мире это не вылечат ни в столице, ни в Швейцарии(куда мне и не попасть пока :)), а ЭКО могут пообещать только на конвеере, где просто выкачают деньги, потому что с такими рисками тромбоза/инсульта никто не возьмется из нормальных врачей.
Буду благодарна за любую информацию!

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Анна

Зайди на сайт клиники МЦРМ(в Питере) там можно задать вопрос генетикам,выслать все анализы для консультации. Напиши что типа хочешь к ним на эко приехать ,вот с таким диагнозом и +анализы,,,,возможно ли в вашем центре сделать эко. Ну это так для еще одной консультации ,там светилы работают.Если ответят приезжайте будем работать,значит все возможно.Может ,что и подскажут.Не обязательно к ним потом ехать,просто чтобы услышать мнение.

19.10.2015

Ответить