Результаты генетики
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовЯ получила результаты анализов и в заключении написано следующее
Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1
Судя по описанию, этот результат объясняет все наши предыдущие неудачные протоколы.
Кто-то разбирается в мутациях и может мне помочь расшифровать, чем это чревато? Я вообще впервые сдавала этот анализ, и пока не разбираюсь именно в теме мутаций, сейчас придется начать изучать эту область... К врачу записана на среду и буду с ней выяснять, что теперь делать, а хочется сейчас уже иметь в голове какое-то представление, с чем мы столкнулись😭
Марина
Мутации вообще никакого отношения к пролетам не имеют. У меня похуже мутации. Колола 0,2 клексан для профилактики что для моего веса капля в море. И как видите родила дочь
07.10.2018
Ответить
Nadya
Мутация MTHFR чревата тем, что фермент, который превращает фолиевую кислоту в метилтетрагидрофолат работает хуже на 30 процентов, из-за этого в крови может повышаться уровень гомоцистеина (норма для беременных до 6), который оседает на сосудах и может образоваться атеросклеротическая бляшка и закупориться сосуд. Вот здесь я читала об этом https://m.babyblog.ru/user/id925041/436329
А здесь про пай https://m.babyblog.ru/user/id925041/280767
07.10.2018
Ответить
Аааааааа
Да тут мутация пай в гомо или гетеро у половины Бб.
А первая ваша мутация у меня тоже есть, в беременность с кровью все ок, без гепаринов.
07.10.2018
Ответить
Мария
Мне мой гемотолог сказал ..что главное что бы не было f2,f7...все остальное фигня..у всех они есть ..и послал сдавать ат к двухспиральной ДНК,волчаночный антикоагулянт и афс..вот эти показатели более важны..
07.10.2018
Ответить
Marina
Я исследовала этот вопрос для себя насчет pai. Эта мутация входит в групу с низким риском и почти не влияет на имплантацию и исход беременности(даные европейской асоциации гинекологов - репродуктологов).
Наличие мутаций не есть показанием к применению гепаринов и не означает густую кровь. Это просто предрасположенность.
07.10.2018
Ответить
Mila
у меня пай гетерозиготном, мне Ре в подготовку к крио включила вессел дуэ. чтобы на поверхности эндометрия не накапливались какие то белки, которые мешают имплантации, но к сожалению не знаю как все прошло бы. снялась с протокола.
А так - контроль гемостаза. клексан -ваш друг скорее всего на всю Б.
насчет первой - это значит у вас неусваиваемость обычной фолиевой. лучше пить ее в виде метилфолата.
07.10.2018
Ответить